Causas – Hemocromatose

Como é herdada a hemocromatose

Todos recebem 2 conjuntos de genes – 1 do seu pai e 1 da sua mãe. Só corre o risco de hemocromatose se herdar o gene HFE defeituoso de ambos os pais.

Se herdar apenas o gene defeituoso de 1 dos pais, corre o risco de o transmitir aos seus filhos – conhecido como sendo um “portador” – mas não desenvolverá a hemocromatose por si próprio.

Em certos grupos étnicos, tais como pessoas de origem celta – o que é comum na Irlanda, Escócia e País de Gales – é bastante comum ser portador do gene HFE defeituoso.

Se 2 portadores tiverem um bebé, há um:

  • 1 em 4 (25%) hipóteses de o bebé receber 2 versões normais do gene HFE, pelo que não terá hemocromatose e não será portador
  • 1 em 2 (50%) hipóteses de o bebé herdar 1 gene HFE normal e 1 gene defeituoso, por isso serão portadores mas não desenvolverão hemocromatose
  • 1 em 4 (25%) hipóteses o bebé herdará 2 cópias do gene HFE defeituoso e correrá o risco de desenvolver hemocromatose

mas herdar 2 cópias do gene defeituoso não significa que terá definitivamente hemocromatose.

Por razões desconhecidas, apenas uma pequena proporção de pessoas com 2 cópias do gene HFE defeituoso alguma vez desenvolverá a condição.

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