Causas – Hemocromatosis

Cómo se hereda la hemocromatosis

Todo el mundo recibe 2 conjuntos de genes – 1 de su padre y 1 de su madre. Sólo se corre el riesgo de padecer hemocromatosis si se hereda el gen HFE defectuoso de ambos padres.

Si sólo se hereda el gen defectuoso de uno de los padres, se corre el riesgo de transmitirlo a los hijos -lo que se conoce como ser «portador»- pero no se desarrollará la hemocromatosis.

En ciertos grupos étnicos, como las personas de origen celta -que son comunes en Irlanda, Escocia y Gales- es bastante común ser portador del gen HFE defectuoso.

Si 2 portadores tienen un bebé, hay un:

  • 1 de cada 4 (25%) posibilidades de que el bebé reciba 2 versiones normales del gen HFE, por lo que no tendrá hemocromatosis y no será portador
  • 1 de cada 2 (50%) posibilidades de que el bebé herede 1 gen HFE normal y 1 defectuoso, por lo que será portador pero no desarrollará la hemocromatosis
  • 1 de cada 4 (25%) posibilidades de que el bebé herede 2 copias del gen HFE defectuoso y corra el riesgo de desarrollar hemocromatosis
    • Pero heredar 2 copias del gen defectuoso no significa que vaya a padecer definitivamente hemocromatosis.

      Por razones desconocidas, sólo una pequeña proporción de personas con 2 copias del gen HFE defectuoso llegará a desarrollar la enfermedad.

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