Come viene ereditata l’emocromatosi
Tutti ricevono 2 set di geni – 1 dal padre e 1 dalla madre. Si è a rischio di emocromatosi solo se si eredita il gene difettoso HFE da entrambi i genitori.
Se si eredita il gene difettoso solo da un genitore, si è a rischio di trasmetterlo ai propri figli – noto come “portatore” – ma non si sviluppa l’emocromatosi.
In alcuni gruppi etnici, come le persone con un background celtico – che è comune in Irlanda, Scozia e Galles – è abbastanza comune essere un portatore del gene HFE difettoso.
Se 2 portatori hanno un bambino, c’è un:
- 1 possibilità su 4 (25%) il bambino riceverà 2 versioni normali del gene HFE, quindi non avrà l’emocromatosi e non sarà un portatore
- 1 possibilità su 2 (50%) il bambino erediterà 1 gene HFE normale e 1 difettoso, quindi sarà un portatore ma non svilupperà l’emocromatosi
- 1 su 4 (25%) possibilità che il bambino erediti 2 copie del gene HFE difettoso e sarà a rischio di sviluppare l’emocromatosi
Ma ereditare 2 copie del gene difettoso non significa che avrai sicuramente l’emocromatosi.
Per ragioni sconosciute, solo una piccola percentuale di persone con 2 copie del gene HFE difettoso svilupperà mai la condizione.