Causes – Hémochromatose

Comment l’hémochromatose est héritée

Tout le monde reçoit 2 jeux de gènes – 1 de son père et 1 de sa mère. Vous ne risquez de contracter l’hémochromatose que si vous héritez du gène HFE défectueux de vos deux parents.

Si vous n’héritez du gène défectueux que d’un seul parent, vous risquez de le transmettre à vos enfants – on dit que vous êtes « porteur » – mais vous ne développerez pas vous-même l’hémochromatose.

Dans certains groupes ethniques, comme les personnes d’origine celtique – ce qui est fréquent en Irlande, en Écosse et au Pays de Galles – il est assez fréquent d’être porteur du gène HFE défectueux.

Si 2 porteurs ont un bébé, il y a un :

  • 1 chance sur 4 (25%) que le bébé reçoive 2 versions normales du gène HFE, il ne sera donc pas atteint d’hémochromatose et ne sera pas porteur
  • 1 chance sur 2 (50%) que le bébé hérite de 1 gène HFE normal et de 1 gène défectueux, il sera donc porteur mais ne développera pas d’hémochromatose
  • 1 chance sur 4 (25%) que le bébé hérite de 2 copies du gène HFE défectueux et sera à risque de développer une hémochromatose

Mais hériter de 2 copies du gène défectueux ne signifie pas que vous aurez certainement une hémochromatose.

Pour des raisons inconnues, seule une petite proportion de personnes ayant 2 copies du gène HFE défectueux développera un jour la maladie.

Les personnes qui ont hérité de 2 copies du gène HFE défectueux ne développent jamais la maladie.

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