Omphalocele (pronuncia-se uhm-fa-lo seal) é um defeito de nascença da parede abdominal (barriga). O intestino, fígado ou outros órgãos do bebé aderem fora da barriga através do umbigo. Os órgãos são cobertos por um saco fino, quase transparente que quase nunca é aberto ou partido.
O que é Onfalocele?
Onfalocele, também conhecido como exomphalos, é um defeito de nascença da parede abdominal (barriga). O intestino do bebé, o fígado, ou outros órgãos, ficam do lado de fora da barriga através do umbigo. Os órgãos são cobertos por um saco fino, quase transparente, que quase nunca é aberto ou quebrado.
À medida que o bebé se desenvolve durante as seis a dez semanas de gravidez, os intestinos ficam mais compridos e empurram para fora da barriga para dentro do cordão umbilical. Na décima primeira semana de gravidez, os intestinos voltam normalmente a entrar na barriga. Se isto não acontecer, ocorre uma onfalocele. A onfalocele pode ser pequena, com apenas alguns dos intestinos fora da barriga, ou pode ser grande, com muitos órgãos fora da barriga.
Jude nasceu com onfalocele. Leia a sua história assim como outras histórias de famílias afectadas pela onfalocele
Outros problemas
Porque alguns ou todos os órgãos abdominais (barriga) estão fora do corpo, os bebés nascidos com uma onfalocele podem ter outros problemas. A cavidade abdominal, o espaço no corpo que contém estes órgãos, pode não crescer até ao seu tamanho normal. Além disso, a infecção é uma preocupação, especialmente se o saco à volta dos órgãos estiver partido. Por vezes, um órgão pode ficar comprimido ou torcido, e a perda do fluxo sanguíneo pode danificar o órgão.
How Many Babies are Born with Omphalocele?
Researchers estimate that about 1 in each 4,200 babies is born with omphalocele in the United States.1 Muitos bebés nascidos com uma onfalocele também têm outros defeitos congénitos, tais como defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural e anomalias cromossómicas.2
Causas e Factores de Risco
As causas da onfalocele entre a maioria dos bebés são desconhecidas. Alguns bebés têm onfalocele devido a uma alteração nos seus genes ou cromossomas. A onfalocele também pode ser causada por uma combinação de genes e outros factores, tais como as coisas com que a mãe entra em contacto no ambiente ou o que a mãe come ou bebe, ou certos medicamentos que usa durante a gravidez.
Como muitas famílias afectadas por defeitos congénitos, nós no CDC queremos descobrir as suas causas. A compreensão dos factores que são mais comuns entre os bebés com um defeito de nascença ajudar-nos-á a saber mais sobre as causas. O CDC financia os Centros de Investigação e Prevenção de Defeitos de Nascimento, que colaboram em grandes estudos como o National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; nascimentos 1997-2011), para compreender as causas e os riscos dos defeitos de nascença, tais como a onfalocele.
Recentemente, investigadores do CDC relataram importantes descobertas sobre alguns factores que podem afectar o risco de ter um bebé com uma onfalocele:
- Álcool e tabaco: Mulheres que consumiam álcool ou eram fumadoras pesadas (mais de 1 maço por dia) tinham mais probabilidades de ter um bebé com onfalocele.3
- Medicamentos certos: As mulheres que utilizavam inibidores selectivos de absorção de serotonina (SSRIs) durante a gravidez tinham mais probabilidades de ter um bebé com uma onfalocele.4
- Obesidade: As mulheres que eram obesas ou com excesso de peso antes da gravidez tinham mais probabilidades de ter um bebé com uma onfalocele.5
CDC continua a estudar defeitos congénitos como a onfalocele e como preveni-los. Se estiver grávida ou a pensar engravidar, fale com o seu médico sobre formas de aumentar as suas probabilidades de ter um bebé saudável.
Diagnóstico
Uma onfalocele pode ser diagnosticada durante a gravidez ou após o nascimento de um bebé.
Durante a gravidez
Durante a gravidez, existem testes de rastreio (testes pré-natais) para verificar defeitos de nascença e outras condições. Uma onfalocele pode resultar num resultado anormal num teste de rastreio de sangue ou soro ou pode ser vista durante uma ecografia (que cria imagens do bebé).
Após o nascimento de um bebé
Em alguns casos, uma onfalocele pode não ser diagnosticada até após o nascimento de um bebé. Uma onfalocele é vista imediatamente ao nascimento.
Tratamentos
Tratamentos para bebés com uma onfalocele depende de vários factores, incluindo
- o tamanho da onfalocele,
- a presença de outros defeitos de nascença ou anomalias cromossómicas, e
- a idade gestacional do bebé.
Se a onfalocele é pequena (apenas parte do intestino está fora da barriga), geralmente é tratada com cirurgia logo após o nascimento para voltar a colocar o intestino na barriga e fechar a abertura. Se a onfalocele for grande (muitos órgãos fora da barriga), a reparação pode ser feita por fases. Os órgãos expostos podem ser cobertos com um material especial, e lentamente, com o tempo, os órgãos serão movidos de volta para a barriga. Quando todos os órgãos tiverem sido recolocados na barriga, a abertura é fechada.
Outros Recursos
As opiniões desta organização são suas e não reflectem a posição oficial do CDC.
- Omphalocele.netexternal icon
Omphalocele.net fornece apoio e encorajamento às famílias que possam estar à espera de uma criança com onfalocele, estar ligadas a uma criança com onfalocele, e às pessoas que nasceram com omphalocele.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimativas nacionais baseadas na população para grandes defeitos de nascença, 2010-2014. Pesquisa de defeitos de nascença. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM, & o Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento. Utilização de inibidores selectivos da absorção de serotonina na gravidez e o risco de defeitos de nascença. N Engl J Med, 2007;356:2684-92.
li>Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Onfalocele e gastrosquise e malformações associadas. Am J Med Genet A. 2008 Maio 15;146A(10):1280-5.li>Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & the National Birth Defects Prevention Study . Factores de risco demográficos e ambientais para a gastrose e a onfalocele no Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento. J Pediatr Surg, 2009;44:1546-1551.
li>Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A, & o Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento. A obesidade na gravidez como factor de risco de defeitos de nascença estruturais. Arch Pediatr Adolescente Med, 2007;161(8):745-50.