Facts about Craniosynostosis

Craniosinostose é um defeito de nascença em que os ossos do crânio de um bebé se juntam demasiado cedo. Isto acontece antes de o cérebro do bebé estar completamente formado. À medida que o cérebro do bebé cresce, o crânio pode tornar-se mais deformado.

O que é a Craniosinostose?

Craniosinostose é um defeito de nascença em que os ossos do crânio de um bebé se juntam demasiado cedo. Isto acontece antes de o cérebro do bebé estar completamente formado. À medida que o cérebro do bebé cresce, o crânio pode ficar mais deformado. Os espaços entre os ossos do crânio de um bebé típico são preenchidos com material flexível e chamados suturas. Estas suturas permitem que o crânio cresça à medida que o cérebro do bebé cresce. Por volta dos dois anos de idade, os ossos do crânio de uma criança começam a unir-se porque as suturas se tornam osso. Quando isto ocorre, diz-se que a sutura “fecha”. Num bebé com craniosinostose, uma ou mais das suturas fecha demasiado cedo. Isto pode limitar ou retardar o crescimento do cérebro do bebé.

Quando uma sutura se fecha e os ossos do crânio se juntam demasiado cedo, a cabeça do bebé deixará de crescer apenas nessa parte do crânio. Nas outras partes do crânio onde as suturas não se uniram, a cabeça do bebé continuará a crescer. Quando isso acontecer, o crânio terá uma forma anormal, embora o cérebro dentro do crânio tenha crescido ao seu tamanho habitual. Por vezes, no entanto, mais do que uma sutura fecha demasiado cedo. Nestes casos, o cérebro pode não ter espaço suficiente para crescer até ao seu tamanho habitual. Isto pode levar a uma acumulação de pressão no interior do crânio.

Tipos de Craniosinostose

Os tipos de craniosinostose dependem do que as suturas se juntam precocemente.

• Sinostose sagital – A sutura sagital percorre o topo da cabeça, desde o ponto mole do bebé perto da frente da cabeça até à parte de trás da cabeça. Quando esta sutura fecha demasiado cedo, a cabeça do bebé crescerá longa e estreita (escafocefalia). É o tipo mais comum de craniosinostose.
• Sinostose coronal – As suturas coronal direita e esquerda vão de cada orelha até à sutura sagital no topo da cabeça. Quando uma destas suturas fecha demasiado cedo, o bebé pode ter uma testa achatada no lado do crânio que fechou cedo (plagiocefalia anterior). A órbita ocular do bebé desse lado pode também ser levantada e o seu nariz pode ser puxado para esse lado. Este é o segundo tipo de craniossinostose mais comum.
  • Sinostose bicoronal – Este tipo de craniossinostose ocorre quando as suturas coronais de ambos os lados da cabeça do bebé se fecham demasiado cedo. Neste caso, a cabeça do bebé crescerá larga e curta (braquicefalia).
• Sinostose lambdoide – A sutura lambdoide corre ao longo da parte de trás da cabeça. Se esta sutura fechar demasiado cedo, a cabeça do bebé pode ser achatada no lado posterior (plagiocefalia posterior). Este é um dos tipos mais raros de craniosinostose.
• Sinostose metópica – A sutura metópica vai do nariz do bebé até à sutura sagital na parte superior da cabeça. Se esta sutura fechar demasiado cedo, a forma do topo da cabeça do bebé pode parecer triangular, ou seja, estreita na frente e larga na parte de trás (trigonocefalia). Este é um dos tipos mais raros de craniossinostose.

Outros problemas

Muitos dos problemas de que um bebé pode depender:

• Quais as suturas fecharam cedo
• Quando as suturas fecharam (foi antes ou depois do nascimento e com que idade)
• Se o cérebro tem ou não espaço para crescer

Por vezes, se a condição não for tratada, a acumulação de pressão no crânio do bebé pode levar a problemas, tais como cegueira, convulsões, ou danos cerebrais.

How Many Babies are Born with Craniosynostosis?

Os investigadores estimam que cerca de 1 em cada 2.500 bebés nasce com craniosinostose nos Estados Unidos.1

Causas e Factores de Risco

As causas da craniossinostose na maioria dos bebés são desconhecidas. Alguns bebés têm uma craniossinostose devido a alterações nos seus genes. Em alguns casos, a craniossinostose ocorre devido a uma anormalidade num único gene, o que pode causar uma síndrome genética. Contudo, na maioria dos casos, pensa-se que a craniossinostose é causada por uma combinação de genes e outros factores, tais como coisas com que a mãe entra em contacto no seu ambiente, ou o que a mãe come ou bebe, ou certos medicamentos que usa durante a gravidez.

CDC, tal como as muitas famílias de crianças com defeitos congénitos, quer descobrir o que causa estas condições. A compreensão dos factores que são mais comuns entre os bebés com defeitos de nascença ajudar-nos-á a saber mais sobre as causas. O CDC financia os Centros de Investigação e Prevenção de Defeitos de Nascimento, que colaboram em grandes estudos como o Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento (NBDPS; nascimentos 1997-2011), para compreender as causas e os riscos de defeitos de nascença, tais como a craniossinostose.

Recentemente, o CDC relatou descobertas importantes de estudos de investigação sobre alguns factores que aumentam a probabilidade de ter um bebé com craniosinostose:

• Doença da tiróide materna – As mulheres com doença da tiróide ou que são tratadas para a doença da tiróide enquanto estão grávidas têm uma maior probabilidade de ter um bebé com craniosinostose, em comparação com as mulheres que não têm doença da tiróide.2
• Determinados medicamentos – As mulheres que referem o uso de citrato de clomifeno (um medicamento para a fertilidade) pouco antes ou no início da gravidez têm mais probabilidades de ter um bebé com craniosinostose, em comparação com as mulheres que não tomaram este medicamento.3

CDC continua a estudar defeitos congénitos, tais como a craniosinostose, e como preveni-los. Se estiver grávida ou a pensar engravidar, fale com o seu médico sobre formas de aumentar as suas hipóteses de ter um bebé saudável.

Diagnóstico

Craniosinostose é geralmente diagnosticada logo após o nascimento de um bebé. Por vezes, é diagnosticada mais tarde na vida.

Usualmente, o primeiro sinal de craniossinostose é um crânio com uma forma anormal. Outros sinais podem incluir:

• Sem “mancha mole” no crânio do bebé
• Uma borda levantada firme onde as suturas fecham cedo
• Baixo crescimento ou nenhum crescimento no tamanho da cabeça do bebé ao longo do tempo

Os médicos podem identificar a craniossinostose durante um exame físico. Um médico sentirá a cabeça do bebé por bordas duras ao longo das suturas e pontos moles invulgares. O médico também procurará quaisquer problemas com a forma do rosto do bebé. Se ele ou ela suspeitar que o bebé possa ter craniossinostose, o médico solicita geralmente um ou mais testes para ajudar a confirmar o diagnóstico. Por exemplo, um teste especial de raio-X, como um TAC ou TAC, pode mostrar os detalhes do crânio e do cérebro, se certas suturas estão fechadas, e como o cérebro está a crescer.

Tratamentos

Muitos tipos de craniossinostose requerem cirurgia. O procedimento cirúrgico destina-se a aliviar a pressão sobre o cérebro, corrigir a craniosinostose, e permitir que o cérebro cresça adequadamente. Quando necessário, um procedimento cirúrgico é normalmente realizado durante o primeiro ano de vida. Mas, o momento da cirurgia depende de que suturas são fechadas e se o bebé tem uma das síndromes genéticas que podem causar craniosinostose.

Bebés com craniosinostose muito ligeira podem não necessitar de cirurgia. À medida que o bebé envelhece e cresce o cabelo, a forma do crânio pode tornar-se menos perceptível. Por vezes, capacetes médicos especiais podem ser utilizados para ajudar a moldar o crânio do bebé numa forma mais regular.

Cada bebé nascido com craniosinostose é diferente, e a condição pode variar de suave a grave. A maioria dos bebés com craniossinostose são saudáveis de outra forma. Algumas crianças, contudo, têm atrasos de desenvolvimento ou deficiências intelectuais, porque ou a craniosinostose impediu o cérebro do bebé de crescer e trabalhar normalmente, ou porque o bebé tem uma síndrome genética que causou tanto a craniosinostose como problemas com a forma como o cérebro funciona. Um bebé com craniossinostose terá de consultar regularmente um profissional de saúde para se certificar de que o cérebro e o crânio se estão a desenvolver correctamente. Os bebés com craniossinostose podem muitas vezes beneficiar de serviços de intervenção precoce de ícones externos para ajudar com quaisquer atrasos de desenvolvimento ou problemas intelectuais. Algumas crianças com craniossinostose podem ter problemas de auto-estima se estiverem preocupadas com diferenças visíveis entre elas e outras crianças. Os grupos de apoio de pais para pais também podem ser úteis para novas famílias de bebés com defeitos de nascença da cabeça e rosto, incluindo craniossinostose.

Outros Recursos

As opiniões destas organizações são próprias e não reflectem a posição oficial do CDC.

• ícone externo da Associação Craniofacial Infantil (CCA)
  CCA aborda as preocupações médicas, financeiras, psicossociais, emocionais, e educacionais relacionadas com as condições craniofaciais.
• O ícone externo da Associação Nacional de Craniofacial (FACES)-f>FACES dedica-se à assistência a crianças e adultos que sofrem de perturbações craniofaciais resultantes de doença, acidente, ou nascimento.

1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. Um estudo populacional da craniossinostose na Atlanta metropolitana, 1989-2003. Am J Med Genet Parte A. 2008;146A:984-991.
2. Rasmussen SA, Yazdy MM, Carmichael SL, Jamieson DJ, Canfield MA, Honein MA. Doença da tiróide materna como factor de risco de craniossinostose. Obsteto Gynecol. 2007;110:369-377.

li>Reefhuis J, Honein MA, Schieve LA, Rasmussen SA, e o Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento. Utilização de citrato clomifeno e defeitos de nascença, Estudo Nacional de Prevenção de Defeitos de Nascimento, 1997-2005. Hum Reprod. 2011;26:451-457.