Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo, marcada por articulações soltas, pele hiperelástica que se contorce facilmente, e vasos sanguíneos facilmente danificados.
Características
A condição perturba a produção de colagénio, o material que fornece força e estrutura à pele, ossos, tendões, ligamentos, cartilagens, vasos sanguíneos, e órgãos internos. Existem vários tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas cada tipo afecta as articulações, e a maioria dos tipos afecta a pele. Algumas formas desta condição podem levar à ruptura de órgãos internos, válvulas cardíacas anormais, ou aneurismas.
As pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos têm geralmente uma duração de vida normal, e a função mental não é afectada. As pessoas com o tipo vascular raro da doença correm um risco significativamente maior de ruptura de um órgão ou vaso sanguíneo importante, que pode ser fatal.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos, mas os médicos podem tratar as condições individuais associadas à doença. Os médicos podem recomendar fisioterapia para fortalecer os músculos ou prescrever medicação para dores articulares ou musculares. Em casos raros, a cirurgia pode ser necessária para reparar articulações que tenham sido deslocadas várias vezes.
A maioria das mulheres com síndrome de Ehlers-Danlos pode ter uma gravidez bem sucedida, mas um médico deve monitorizá-las durante toda a gravidez para detectar sinais de complicações.
Heritância genética
Síndrome de Ehlers-Danlos é uma herança autossómica dominante. Isto significa que apenas um gene dominante precisa de ser transmitido por um dos pais para desenvolver sintomas da doença. Se herdar a mutação genética, cada um dos seus filhos terá 50% de hipóteses de herdar também o gene.
UT Southwestern Medical Center é um líder na investigação, testes e cuidados de doenças genéticas. Utilizamos uma abordagem multidisciplinar para tratar os sintomas da doença. Trabalhando com a Saúde Infantil, as nossas Clínicas de Genética e Metabolismo têm interesses especiais no diagnóstico e gestão de uma variedade de doenças genéticas.