Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, marquée par des articulations lâches, une peau hyperélastique qui se meurtrit facilement et des vaisseaux sanguins facilement endommagés.
Caractéristiques
Cette affection perturbe la production de collagène, le matériau qui assure la résistance et la structure de la peau, des os, des tendons, des ligaments, des cartilages, des vaisseaux sanguins et des organes internes. Il existe plusieurs types de syndrome d’Ehlers-Danlos, mais chaque type affecte les articulations, et la plupart des types affectent la peau. Certaines formes de cette affection peuvent entraîner la rupture d’organes internes, des valves cardiaques anormales ou des anévrismes.
Les personnes atteintes du syndrome d’Ehler-Danlos ont généralement une durée de vie normale, et les fonctions mentales ne sont pas affectées. Celles qui présentent le type vasculaire rare de la maladie ont un risque nettement plus élevé de rupture d’un organe ou d’un vaisseau sanguin important, ce qui peut être fatal.
Traitement
Il n’existe pas de remède pour le syndrome d’Ehlers-Danlos, mais les médecins peuvent traiter les conditions individuelles associées à la maladie. Les médecins peuvent recommander une thérapie physique pour renforcer les muscles ou prescrire des médicaments contre les douleurs articulaires ou musculaires. Dans de rares cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les articulations qui ont été disloquées plusieurs fois.
La plupart des femmes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos peuvent avoir des grossesses réussies, mais un médecin doit les surveiller tout au long de leur grossesse pour détecter des signes de complications.
Hérédité génétique
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une hérédité autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul gène dominant doit être transmis par un parent pour développer les symptômes de la maladie. Si vous héritez de la mutation génétique, chacun de vos enfants aura 50 % de chances d’hériter également du gène.
Le centre médical Southwestern de l’Utah est un leader dans la recherche, les tests et les soins des troubles génétiques. Nous utilisons une approche multidisciplinaire pour traiter les symptômes de la maladie. En collaboration avec Children’s Health, nos cliniques de génétique et de métabolisme ont des intérêts particuliers dans le diagnostic et la gestion d’une variété de conditions génétiques.