El síndrome de Ehlers-Danlos es un raro trastorno hereditario del tejido conectivo, caracterizado por articulaciones sueltas, piel hiperelástica que se magulla con facilidad y vasos sanguíneos que se dañan con facilidad.
Características
La enfermedad altera la producción de colágeno, el material que proporciona fuerza y estructura a la piel, los huesos, los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos y los órganos internos. Hay varios tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, pero cada uno de ellos afecta a las articulaciones, y la mayoría de los tipos afectan a la piel. Algunas formas de esta enfermedad pueden provocar la rotura de órganos internos, válvulas cardíacas anómalas o aneurismas.
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener una vida normal, y la función mental no se ve afectada. Los que padecen el raro tipo vascular del trastorno tienen un riesgo significativamente mayor de rotura de un órgano o vaso sanguíneo importante, que puede ser mortal.
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los médicos pueden tratar las condiciones individuales asociadas al trastorno. Los médicos pueden recomendar fisioterapia para fortalecer los músculos o prescribir medicamentos para el dolor articular o muscular. En casos raros, puede ser necesaria la cirugía para reparar las articulaciones que se han dislocado varias veces.
La mayoría de las mujeres con síndrome de Ehlers-Danlos pueden tener embarazos exitosos, pero un médico debe vigilarlas durante todo el embarazo para detectar signos de complicaciones.
Herencia genética
El síndrome de Ehlers-Danlos es una herencia autosómica dominante. Esto significa que sólo es necesario que uno de los padres transmita un gen dominante para desarrollar los síntomas del trastorno. Si usted hereda la mutación genética, cada uno de sus hijos tendrá un 50 por ciento de posibilidades de heredar también el gen.
El Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas es líder en investigación, pruebas y atención de trastornos genéticos. Utilizamos un enfoque multidisciplinar para tratar los síntomas del trastorno. En colaboración con Children’s Health, nuestras Clínicas de Genética y Metabolismo tienen un interés especial en el diagnóstico y la gestión de una variedad de condiciones genéticas.