Construindo o trabalho realizado no ano passado, uma equipa de investigadores liderada por cientistas da Universidade da Califórnia, San Diego School of Medicine, identificou novas variantes genéticas associadas à dependência do álcool no que é o maior estudo genético do alcoolismo jamais realizado.
Desordem do Uso de Álcool
O estudo, publicado no American Journal of Psychiatry, encontrou mais de uma dúzia de variantes genéticas associadas ao abuso do álcool ou “desordem do uso de álcool”. Os investigadores também encontraram uma associação sobreposta entre o abuso do álcool e condições psiquiátricas como depressão, transtorno de défice de atenção, e esquizofrenia. Também houve sobreposição com outros problemas de abuso de substâncias, incluindo o tabagismo, o consumo de cannabis e “aumento do consumo de múltiplos tipos de drogas”
“Mostrámos que o risco genético de consumo problemático de álcool se sobrepõe à psicopatologia, incluindo o aumento do risco genético de depressão grave, esquizofrenia, e transtorno de défice de atenção/hiperactividade”, disse a co-autora do estudo Sandra Sanchez Roige, Ph.D, at , do Departamento de Psiquiatria da UC San Diego School of Medicine.
A Genética do Alcoolismo
Os investigadores utilizaram um questionário preenchido pelos participantes para diferenciar o consumo problemático de álcool do consumo causal de álcool, uma distinção importante neste estudo. Os investigadores foram capazes de criar uma pontuação para o consumo de álcool, confiando num Teste de Identificação de Desordens de Consumo de Álcool (AUDIT) que mede um amplo espectro do consumo de álcool. Isto, por sua vez, permitiu aos investigadores distinguir entre consumo casual, abuso de álcool, e dependência alcoólica, e identificar que pontuações elevadas estavam geneticamente correlacionadas com um diagnóstico clínico de dependência alcoólica. O estudo também descobriu que, em contraste, o consumo ocasional de álcool está associado a taxas mais baixas de depressão, tempo mais longo na escola e taxas mais baixas de obesidade.
“De facto, utilizando este questionário numa população não determinada para os transtornos relacionados com o consumo de álcool, conseguimos atingir o maior tamanho de amostra mesmo obtida no campo dos transtornos relacionados com o consumo de álcool”, disse Sanchez Roige.
Outros comportamentos viciantes
Estas descobertas são importantes para os investigadores devido à sobreposição similar com outros comportamentos viciantes, disse o investigador principal Prof. Abraham Palmer.
Prof. Abraham Palmer
“Em termos de tamanho da amostra, esta é a maior amostra alguma vez utilizada para um estudo genético do alcoolismo”, disse Palmer. “Ao contrário de esforços anteriores que se concentraram em diagnósticos clínicos, que são relativamente lentos e caros por assunto, o nosso estudo utilizou um questionário de rastreio de 10 itens, que foi originalmente desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde. Como resultado, a nossa colaboração com 23andme foi feita inteiramente através da Internet. Isso significa que é bem dimensionado; de facto, planeamos aumentar drasticamente o tamanho da amostra nos próximos anos”
h6>Custos de Saúde do Abuso de Álcool
O estudo também é importante devido aos impactos maciços na saúde e socioeconómicos do abuso de substâncias em geral. Mesmo olhando apenas para o álcool, existe um vasto custo de saúde, com mais de 3,3 milhões de pessoas em todo o mundo a morrer anualmente devido ao consumo excessivo de álcool, de acordo com a Organização Mundial de Saúde. Nos Estados Unidos os custos económicos do abuso do álcool são estimados em 249 mil milhões de dólares por ano, de acordo com os Centros de Controlo de Doenças.
Embora existam factores ambientais e sociais que influenciam o risco de alcoolismo, existe também um componente genético.
Os cientistas aprenderam através de estudos de gémeos idênticos e não idênticos que o transtorno do uso do álcool é hereditário, sendo os factores genéticos responsáveis por cerca de metade do risco de dependência do álcool. Mas encontrar os genes que influenciam o alcoolismo tem sido um desafio. Parte do desafio tem sido reunir um estudo suficientemente grande para detectar um sinal genético, disse Palmer.
Big Data
Mas a capacidade de explorar “grandes dados” como o coorte de investigação 23andMe, bem como o Biobank do Reino Unido, que Palmer e a sua equipa utilizaram para este estudo, abriu novas oportunidades de investigação para aqueles que estudam características comportamentais – como dependência e abuso de substâncias – bem como condições neuropsiquiátricas e personalidade.
Com dados de mais de 140.000 indivíduos, incluindo dados agregados de 20.000 clientes 23 eMe que consentiram participar na investigação, este estudo foi suficientemente grande para detectar mais de uma dúzia de variantes genéticas associadas ao transtorno do uso do álcool.
Is Alcoholism Genetic?
O estudo identificou mais de uma dúzia de variantes associadas ao transtorno do uso do álcool, muitas delas identificadas pela primeira vez. Os principais êxitos foram próximos de genes que desempenham um papel no metabolismo do álcool. Embora haja sobreposição entre o transtorno do uso de álcool e o consumo de álcool, os investigadores fizeram uma análise mais aprofundada e encontraram uma “arquitectura genética distinta” que diferencia o abuso do álcool do consumo de álcool. E estas distinções serão importantes para identificar a genética do vício, disseram os investigadores.
“Ao estudar diferentes subconjuntos”, disse o investigador. “Identificamos factores genéticos que podem ser específicos do problema do consumo de álcool”
“Os investigadores acreditam que estudos ainda maiores podem ajudar a diferenciar a genética por detrás do vício do álcool.
“O nosso foco principal é o aumento do tamanho da amostra”, disse Palmer. “Além disso, o presente estudo centrou-se em indivíduos de ascendência europeia, isto porque tínhamos a maior amostra desse grupo, no entanto, estamos muito interessados em desenvolver amostras bem alimentadas noutras l populações”