Tipos de variação
Porque grande parte da genética diz respeito à análise de variantes, é importante suportar os tipos de variação encontrados nas populações. Uma classificação útil é a variação contínua e contínua (Figura 1-12). A variação alélica contribui para ambos.
Figure 1-12
Variação descontínua e contínua nas populações naturais. Em populações com variação descontínua para um carácter particular, cada membro possui uma de várias alternativas discretas. Por exemplo, no painel da esquerda, uma população de (mais…)
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A maior parte da investigação em genética no século passado tem estado em variação descontínua porque é um tipo de variação mais simples, e é mais fácil de analisar. Na variação descontínua, um carácter é encontrado na apopulação em duas ou mais formas distintas e separadas chamadas fenótipos. Tais fenótipos alternativos são frequentemente encontrados codificados pelos alelos de um gene. Um bom exemplo é o albinismo em humanos, que diz respeito aos fenótipos do carácter da pigmentação cutânea. Na maioria das pessoas, as células da pele podem fazer um pigmento castanho escuro ou preto chamado melanina, substância que dá à nossa pele uma cor que vai desde a cor bronzeada em pessoas de ascendência europeia até ao castanho ou preto nas de ascendência tropical e subtropical. Embora sempre raros, os albinos são encontrados em todas as raças; têm uma pele e cabelo totalmente sem pigmentos (Figura 1-13). A diferença entre pigmentado e não pigmentado é causada por dois alelos de um gene que participa na síntese da melanina. Os alelos de um gene são designados convencionalmente por letras. O alelo que codifica a capacidade de fazer melanina é chamado A e o alelo que codifica a incapacidade de fazer melanina (resultando em albinismo) é designado a para mostrar que estão relacionados. A constituição tealélica de um organismo é o seu genótipo, que é a base hereditária do fenótipo. Como os humanos possuem dois conjuntos de cromossomas em cada célula, os genótipos podem ser A/A, A/a, ora/a (a barra mostra que são um par). O fenótipo de A/A é pigmentado, a/a isalbino, e A/a é pigmentado. A capacidade do pigmento tomake é expressa sobre a incapacidade (A é dito ao bedominant, como veremos no (Capítulo 2).
Figure 1-13
Um albino. O fenótipo é causado por duas doses de um alelo recessivo – a/ a. O alelo A dominante determina uma etapa na síntese química da melanina de pigmento escuro nas células da pele, cabelo, e retinas oculares. Num / num indivíduo, isto (mais…)
Embora as diferenças alélicas causem diferenças fenotípicas tais como pigmentadas e albinas, isto não significa que apenas um gene afecta a cor da pele. No entanto, a diferença entre pigmentado, de qualquer tonalidade, e albino é causada pela diferença num gene; o estado de toda a outra génese de pigmento irrelevante.
Em variação descontínua, há uma relação previsível de um para um entre genótipo e fenótipo na maioria das condições. Por outras palavras, os dois fenótipos (e os seus subinggenótipos) podem quase sempre ser distinguidos. No exemplo do albinismo, o Aallele permite sempre alguma formação de pigmento, enquanto o alelo branco resulta sempre em inalbinismo quando homozigotos. Por esta razão, a variação descontínua tem sido utilizada com sucesso pelos geneticistas para identificar os alelos subjacentes e o seu papel nas funções celulares.
Geneticistas distinguem duas categorias de variação descontínua com base em diferenças simples alélicas. Numa população natural, a existência de duas ou morcomum variantes descontínuas é chamada polimorfismo (grego; muitas formas), e um exemplo é mostrado na Figura 1-14a. As várias formas são chamadas morphs. É frequentemente descoberto que os morfos são determinados pelos alelos de um único gene. Porque é que as populações mostram um polimorfismo genético? Tipos especiais de selecção natural podem explicar alguns casos, mas, noutros casos, os morfos parecem ser selectivamente neutros.
Figure 1-14
A dimorphism. (a) Os frutos de duas formas diferentes de Plectritiscongesta, o rubor do mar. Qualquer planta tem todos os frutos sem asas ou todos os frutos com asas. De todas as outras formas, as plantas são idênticas. (b) Um Drosophilamutant com asas anormais e um normal (mais…)
Variantes descontínuas raras e excepcionais são chamadas mutantes, enquanto que o fenótipo “normal” morecomum do companheiro é chamado o tipo selvagem. A figura 1-14b mostra um exemplo de um fenotipo mutante. Mais uma vez, em muitos casos, os fenótipos do tipo selvagem e mutante são determinados pelos coalleles de um gene. Os mutantes podem ocorrer espontaneamente na natureza (por exemplo, albinos) ou o theycan ser obtido após tratamento com produtos químicos mutagénicos ou radiações. Os geneticistas introduzem regularmente mutações artificialmente para efectuar análises genéticas porque as mutações que afectam uma função biológica específica em estudo identificam os vários genes que interagem nessa função. Note-se que os polimorfismos surgem originalmente como mutações, mas de alguma forma o alelo mutante torna-se comum.
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Em muitos casos, uma diferença alélica num único gene pode resultar em formas fenotípicas discretas que facilitam o estudo do gene e da sua função biológica associada.
A variação contínua de um carácter mostra uma gama ininterrupta de fenótipos na população (ver Figura1-12). Caracteres mensuráveis como altura, peso, e intensidade de cor são bons exemplos de tal variação. Os fenótipos intermédios são geralmente mais comuns do que os fenótipos extremos e, quando as frequências fenotípicas são traçadas como um gráfico, observa-se uma distribuição em forma de sino. Em algumas destas distribuições, toda a variação é ambiental e não tem qualquer base genética. Noutros casos, existe um componente genético causado pela variação alélica de um ou muitos genes. Na maioria dos casos, existe tanto variação genética como ambiental. Nas distribuições contínuas, não há correspondência um-a-um de genótipo e fenótipo. Para esta razão, pouco se sabe sobre os tipos de genes subjacentes à variação contínua, e só recentemente é que as técnicas para a sua identificação e caracterização estão disponíveis.
A variação contínua é mais comum do que a variação descontínua na vida quotidiana. Todos podemos identificar exemplos de variação contínua em populações vegetais ou animais que temos observado – existem muitos exemplos em populações humanas. Uma área da genética na qual a variação contínua é importante é na reprodução vegetal e animal. Muitos dos caracteres que estão sob selecção em programas de reprodução, como o peso das sementes ou a produção de leite, têm determinação complexa, e os fenótipos mostram uma variação contínua nas populações. Animais ou plantas de um extremo da gama são escolhidos e criados de forma selectiva. Antes de tal selecção ser efectuada, as dimensões dos componentes genéticos e ambientais da variação devem ser conhecidas. Voltaremos a estas técnicas especializadas no Capítulo 20, mas, para a maior parte do livro, trataremos dos genes subjacentes à variação descontínua.