h3. Discussão
CDH combinado com CSE é uma condição extremamente rara. Ao nosso conhecimento, existe o primeiro relatório de CDH combinado com estômago intratorácico devido ao esófago curto num bebé pré-termo na literatura inglesa. No presente caso, a CSE foi mal diagnosticada como CDH causando estômago intratorácico.
Estômago intratorácico congénito é definido como uma condição em que pelo menos dois terços do estômago são hérnias no mediastino posterior, e pode ser o resultado de anormalidades de desenvolvimento, incluindo CDH, hérnia hiatal congénita, CSE e mucosa heterotópica da porção inferior do esôfago. A causa mais comum de um estômago intratorácico neonatal é a CDH, que é uma das anomalias congénitas mais comuns, com uma frequência de 1/2200 nascidos vivos. As anomalias congénitas associadas estão presentes em cerca de 25%. No entanto, a combinação acima descrita de esófago curto congénito com estômago intratorácico é extremamente rara. Tanto quanto é do nosso conhecimento, não houve nenhum relatório na literatura sobre CDH combinado com estômago intratorácico devido ao esófago curto num bebé prematuro.
CDH é um defeito congénito no diafragma que permite a hérnia do conteúdo abdominal no peito fetal, e também pode ser sugerido pré-natal pela ausência de uma bolha estomacal no ultra-som. Assim, embora a investigação pré-natal de ultra-sons tenha revelado que a bolha estomacal foi mostrada no tórax, a CDH foi diagnosticada. A CSE é uma malformação rara e grave do desenvolvimento congénito que está associada ao estômago intratorácico secundário. A taxa de diagnósticos clínicos incorrectos foi elevada. As características sugestivas incluem esófago curto congénito, estômago intratorácico, fornecimento arterial segmentar ao estômago a partir da aorta torácica, ausência de extensão da artéria gástrica esquerda através do diafragma para o tórax e ausência de uma hérnia sac.
Para a CDH, foi rotineiramente colocado um tubo oro ou nasogástrico para evitar a distensão intestinal e qualquer compressão ipsilateral adicional do pulmão. Neste caso, descobrimos que é difícil inserir o tubo estomacal. A atresia esofágica congénita foi considerada pela primeira vez, a radiografia gastrointestinal superior mostrou que o estômago estava no tórax direito. Com base no princípio de que todas as condições foram explicadas por 1 doença, o CDH foi o primeiro factor a considerar. Contudo, durante a cirurgia, a CDH combinada com estômago intratorácico congénito devido ao esófago curto foi diagnosticada como um suplemento. Como o exame imagológico da CDH e CSE são estômagos no peito, é fácil de diagnosticar erroneamente, necessitando de ser confirmado por cirurgia. Neste caso, embora a paciente esteja actualmente viva 12 meses de pós-operatório com GERD, o seu estado não pôde ser reparado cirurgicamente devido ao esófago extremamente curto, que tem cerca de 5 cm de comprimento. Neste caso, o reconhecimento precoce do estômago intratorácico associado à CSE é importante, uma vez que está associado a uma gestão difícil e a complicações pós-natais significativas. O prognóstico é cautelosamente guardado, e os pais devem ser devidamente aconselhados.
Assim, é crucial uma avaliação pré-natal detalhada para diferenciar entre CDH e CSE. As características de um estômago intratorácico em ultra-sons in utero incluem uma lesão hipoecogénica no mediastino posterior, sem evidência de deslocação mediastinal, e ausência da bolha estomacal. Também no CDH, uma bolha intra-abdominal do estômago pode estar intermitentemente presente como o movimento deslizante do corpo estomacal através do orifício hiatal, contudo, na CSE, tal movimento é restringido pelo curto comprimento do esófago e a bolha estomacal estaria consistentemente ausente em imagens pré-natais repetidas. Então, a ressonância magnética (MRI) pode ser uma ferramenta útil para delinear a localização exacta da junção esofagogástrica.