DISCUSSÃO
A constelação de características descritas acima aponta para a síndrome de MRKH. A apresentação típica nesta condição é a amenorreia primária. Algumas mulheres podem apresentar dores abdominais cíclicas, e o exame ginecológico pode revelar uma vagina ausente ou rudimentar. A síndrome de MRKH é uma forma de anomalia Mulleriana também conhecida como aplasia Mulleriana. É causada por falha de crescimento embrionário resultando em agenesia ou subdesenvolvimento da vagina ou do útero ou de ambos. Os ovários têm uma origem embriológica diferente e são normais na estrutura e função; assim, as pacientes com esta síndrome aparecem normalmente normais no exame físico, com altura normal e características sexuais secundárias. Os lábio majora, lábio minora, clítoris, hímen e porção distal da vagina estão normalmente presentes porque esta porção é de uma origem embrionária diferente. O cariótipo e o perfil hormonal também são normais, como se viu neste caso.
Existem dois subtipos de MRKH: as formas típica e atípica. A forma típica é caracterizada pelos achados laparoscópicos/laparotomizados de restos mullerianos e trompas de falópio normais. A forma atípica mostra hipoplasia assimétrica de um ou dois gomos, possível displasia das trompas de falópio com uma ou mais das anomalias, tais como agenesia renal unilateral ou bilateral, rins ectópicos ou rins em ferradura em 40-60% dos casos. Outras anomalias incluem a cervicotorácica (vértebras assimétricas, fundidas ou cunhadas, escoliose e anomalia de Klippel-Feil), defeitos de audição e graus variáveis de anomalias digitais. A forma mais grave da forma atípica é referida como associação de somite cervical renal mulleriana.
p>O diagnóstico é confirmado principalmente com modalidades de imagem de ultra-sonografia e ressonância magnética. Estas ajudam a caracterizar definitivamente a anatomia. A ultra-sonografia preferida é o modo tridimensional. A laparoscopia é considerada quando as modalidades anteriormente mencionadas não produziram informação adequada ou no tratamento de chifres uterinos rudimentares. A nossa paciente teve uma laparoscopia porque estava prontamente disponível e acessível no nosso centro.
Karyotyping é também necessária para estabelecer o diagnóstico da síndrome de MRKH, uma vez que ajuda a diferenciá-la de outras condições clínicas que parecem semelhantes em aparências como a síndrome da insensibilidade aos andrógenos e a síndrome de 17α-hydroxylase. No entanto, a presença de polegares hipoplásicos e um pescoço curto reforçou o diagnóstico da síndrome de MRKH.
A gestão desta condição envolve a exclusão de outras malformações clínicas que irão dificultar o bem-estar deste doente. O tratamento é multidisciplinar e envolve opções de tratamento cirúrgico e não cirúrgico, incluindo a criação de uma neovagina para ter uma vida sexual normal. Os vestígios do útero podem ser removidos para evitar o desenvolvimento da endometriose. O momento da criação cirúrgica ou não cirúrgica da neovagina deve ser planeado para quando a mulher estiver emocionalmente madura e expressar o desejo de correcção.
A criação não cirúrgica da neovagina requer que as pacientes coloquem manualmente dilatadores sucessivos sobre a covinha vaginal durante 30 min a 2 h/dia. Em pacientes altamente motivadas, será criada uma vagina funcional ao longo de vários meses. No entanto, após uma dilatação bem sucedida, será necessária uma terapia de dilatação intermitente naquelas que não são sexualmente activas. A criação cirúrgica de uma neovagina é uma opção para as pacientes que preferem a correcção cirúrgica ou aquelas que não tiveram sucesso com os dilatadores. A correcção cirúrgica tal como as opções não cirúrgicas requer dilatação pós-operatória ou relações sexuais regulares para manter comprimento e diâmetro vaginais adequados.
A cirurgia visa criar um canal vaginal no eixo correcto de tamanho e capacidade secretora adequados para permitir relações sexuais. Um procedimento normalmente realizado envolve a dissecção do espaço entre o recto e a bexiga, colocação de um molde no espaço coberto com um enxerto de pele de espessura fendida. Após a cura, é feita uma dilatação em série para evitar a contracção do enxerto cutâneo. Uma neovagina também pode ser criada por laparoscopia. Outras formas de enxertos que podem ser usadas incluem a mucosa bucal, mucosa intestinal e amnião.
Os cuidados ginecológicos de rotina são expeditos em mulheres submetidas a terapia para optimizar e maximizar os cuidados. Em África, onde é atribuído um elevado prémio a ter filhos biológicos, pode-se tentar a reprodução assistida com mães substitutas, especialmente na presença de ovários funcionais. A outra opção disponível é a adopção.