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Discussão

RMS é o sarcoma de tecido mole mais comum na infância e adolescência.1 Pensa-se que este tumor deriva de células precursoras miogénicas e pertence ao grupo de pequenos tumores redondos de células azuis (SRBCTs). Com base na histologia, distinguem-se dois subgrupos principais de RMS: o ARMS e o RMS embrionário (ERMS). Os tumores alveolares contribuem para aproximadamente um terço da SGR e são histologicamente caracterizados pela presença de células redondas, pequenas, azuis e densamente empacotadas, muitas vezes forrando uma septação que lembra um alvéolo pulmonar, dando origem ao seu nome. A SGAR é normalmente encontrada em adolescentes.1 A SGAR alveolar tende a ocorrer em doentes ligeiramente mais velhos com uma idade média de 15-20 anos.3 A SGAR surge normalmente na musculatura profunda das extremidades e compreende aproximadamente 50% de todas as SGR extremas. Os locais primários incomuns são a cabeça, pescoço, tronco, pélvis e retroperitoneu. Tumores primários envolvendo a extremidade, tronco ou locais para-ticulares são mais comuns na adolescência.1 A SGR das extremidades tem sido relatada como mais agressiva com maior incidência de locais anatómicos anormais de metástases.2 Este tumor maligno de tecido mole pode espalhar-se por meio de invasão directa, metástases linfáticas e hematogénicas.4 As lesões de BM são encontradas em cerca de 30% dos casos metastásicos na apresentação. Estudos têm demonstrado que o RMS alveolar tende a envolver BM mais frequentemente do que o ERMS. Metástases BM no diagnóstico significa pior prognóstico do que com metástases para outros órgãos.56 A inclusão da biopsia de trefina BM como parte rotineira da investigação de doentes com características de falha de BM é essencial e os clínicos devem estar cientes do facto de que o SGAR frequentemente se disfarça de malignidade hematológica.7 O SGAR envolvendo a órbita é extremamente raro. A revisão da literatura revelou que apenas 11 casos de metástases orbitais secundárias foram relatados até agora. O mecanismo da metástase orbital é de natureza hematogénica. As metástases orbitais geralmente encontradas em estado avançado de doença e tumores da órbita podem causar complicações como proptose e oftalmoplegia.89 Os sarcomas metástases envolvendo a coluna vertebral são raros. Os dados na literatura a este respeito são limitados. Relatórios de casos estão disponíveis com o ERMS. A metástase da queda da medula espinal pode ocorrer em tumores envolvendo a cabeça e o pescoço. A incidência de metástases ósseas em RMS não está claramente definida. Este tumor não tem qualquer característica radiológica específica. A invasão óssea local foi demonstrada em 24% dos casos, e as metástases ósseas são tipicamente lesões líticas mal definidas.110 Consideramos este caso como sendo uma metástase de RMS, sendo primária na musculatura pélvica, pois no nosso caso, o paciente desenvolveu o tumor na pélvis seguido de proptose após 8 semanas. O desfasamento temporal é fortemente sugestivo de envolvimento secundário das órbitas.

Comportamento clinicopatológico e o prognóstico resultante do RMS diferem significativamente entre os diferentes subgrupos, necessitando de regimes de tratamento específicos de subgrupos e tornando a classificação de subgrupos clinicamente relevante. Contudo, a classificação baseada unicamente na histologia não é fácil e nem sempre permite uma subclassificação inequívoca. O IHC, que é geralmente aceite como um instrumento padrão para o diagnóstico tumoral, permite a discriminação deste tumor de outras SRBCT.11

O padrão de tratamento para RMS alveloar metastático é a combinação de quimioterapia com vincristina, adriamicina e ciclofosfamida (VAC) isoladamente sem radioterapia concomitante. O VAC tem sido o padrão de ouro para quimioterapia combinada no tratamento da maioria dos casos de RMS.12 Os agentes quimioterápicos agressivos e os melhores cuidados de apoio às complicações podem oferecer o protocolo de tratamento ideal para melhorar o prognóstico dos pacientes com esta doença. As evidências sugerem que o uso de regime de terapia multimodal pode melhorar os resultados para a RMS adulta. Os sarcomas de tecido mole de alto risco apresentam uma ameaça dupla significativa localmente e em locais anatómicos distantes. Por esta razão, foi explorada no estudo de Massachusetts uma estratégia de quimiorradiação dose-intensidade.13 A radioterapia e a quimioterapia combinada simultâneas foram bem toleradas e a sobrevivência global foi boa. Como a maioria das literaturas actuais são relatos de casos e carecem de informação sobre o resultado a longo prazo do tratamento, esperamos também que haja ensaios aleatórios para melhor definir o papel da terapia de modalidade combinada nos próximos anos.

No nosso caso, o sítio primário era relativamente pouco comum de acordo com as literaturas. Relativamente à apresentação do caso, existem sítios de metástases pouco usuais. Contudo, a característica incomum, que faz com que este caso se destaque, é a presença de múltiplas metástases distantes no momento da apresentação, que ainda não foram relatadas. Quanto ao resultado, dar quimioterapia e radioterapia concomitantes resultou provavelmente em imunossupressão severa que pode ter escalado para a sua infeliz morte.

Interesses concomitantes: Nenhum.

Autorização do paciente: Obtido.