Frágil X resulta de uma alteração ou mutação no gene Frágil X Retardação Mental 1 (FMR1), que se encontra no cromossoma X. O gene normalmente produz uma proteína chamada Proteína Frágil X Retardamento Mental, ou FMRP. Esta proteína é importante para criar e manter ligações entre as células do cérebro e do sistema nervoso. A mutação faz com que o corpo produza apenas um pouco ou nenhuma das proteínas, o que muitas vezes causa os sintomas de X.
Nem todas as pessoas com o gene FMR1 mutado têm sintomas de síndrome do X Frágil, porque o corpo ainda pode ser capaz de produzir FMRP. Algumas coisas afectam a quantidade de FMRP que o corpo pode fazer:
- O tamanho da mutação. Algumas pessoas têm uma mutação menor (um número menor de repetições) no seu gene FMR1, enquanto outras têm grandes mutações (um grande número de repetições) no gene. Se a mutação for pequena, o corpo pode ser capaz de fazer alguma da proteína. Ter a proteína disponível torna os sintomas mais suaves.
- O número de células que têm a mutação. Como nem todas as células do corpo são exactamente iguais, algumas células podem ter a mutação FMR1, enquanto outras não. Esta situação é chamada mosaicismo (pronuncia-se moh-ZAY-uh-siz-uhm). Se a mutação estiver na maioria das células do corpo, a pessoa terá provavelmente sintomas de síndrome do X Frágil. Se a mutação estiver apenas em algumas das células, a pessoa pode não ter quaisquer sintomas ou ter apenas sintomas ligeiros.
- Ser mulher. As fêmeas têm dois cromossomas X (XX), enquanto os machos têm apenas um. Nas fêmeas, se o gene FMR1 num cromossoma X tiver a mutação, o gene FMR1 no outro cromossoma X pode não ter a mutação. Mesmo que um dos genes da fêmea tenha uma mutação muito grande, o corpo pode normalmente fazer pelo menos alguma FMRP, levando a sintomas mais suaves.