p>Investigadores identificaram um gene responsável por cabelos loiros em 5-10 por cento da população indígena das Ilhas Salomão no Pacífico Sul. A ocorrência comum de cabelo louro entre os indígenas de pele escura das Ilhas Salomão deve-se a uma variante genética caseira distinta do gene que leva ao cabelo louro nos europeus, de acordo com um novo estudo da Escola de Medicina da Universidade de Stanford.
“Este é um dos mais belos exemplos até à data do mapeamento de uma característica genética simples em humanos”, disse David Reich, PhD, professor de genética na Universidade de Harvard, que não estava envolvido no estudo.
O estudo que identifica o gene responsável pelo cabelo louro nas Ilhas Salomão, uma nação do Pacífico Sul, representa um caso raro de genética simples que determina a aparência humana, e mostra a importância de incluir populações subestudadas nos estudos de mapeamento genético, disse o co-autor Carlos D. Bustamante, PhD, professor de genética em Stanford. Os resultados foram publicados a 4 de Maio em Science.
“Uma vez que a maioria dos estudos em genética humana inclui apenas participantes de ascendência europeia, podemos estar a obter uma visão muito enviesada de quais os genes e mutações que influenciam os traços que investigamos. Aqui, procurámos testar se um dos traços humanos mais marcantes, o cabelo louro, tinha a mesma – ou diferente – base genética em diferentes populações humanas”, disse Bustamante.
Globalmente, o cabelo louro é raro, ocorrendo com frequência substancial apenas no norte da Europa e na Oceânia, que inclui as Ilhas Salomão e os seus vizinhos. “A sua frequência situa-se entre 5 e 10 por cento nas Ilhas Salomão, o que é mais ou menos o mesmo que na minha terra”, disse o co-autor Eimear Kenny, PhD, que nasceu na Irlanda.
Muito assumiu que o cabelo louro da Melanésia era o resultado do fluxo genético – uma característica transmitida por exploradores, comerciantes e outros que visitaram nos séculos anteriores. Os próprios ilhéus dão várias explicações possíveis para a sua presença, disse o co-autor Sean Myles, PhD, um ex-bolsista de pós-doutoramento de Stanford que é agora professor assistente no Colégio Agrícola da Nova Escócia. Em geral, a sua exposição ao sol, ou uma dieta rica em peixe, disse ele.
Após os investigadores da UCSF terem gerado dados genéticos a partir das amostras, Kenny, um estudioso pós-doutorado no laboratório de Bustamante, iniciou a análise em Setembro de 2010, na semana em que começou em Stanford. “No espaço de uma semana tivemos o nosso resultado inicial. Era um sinal tão marcante que apontava para um único gene – um resultado em que se podia pendurar o chapéu. Isso raramente acontece na ciência”, disse ela. “Foi uma das melhores experiências da minha carreira”
Em termos de estudos genéticos, a análise foi simples, disse Kenny. Mas a recolha dos dados, realizada em 2009 por Myles e pelo co-autor Nicholas Timpson, PhD, foi mais difícil. Grande parte das Ilhas Salomão está por desenvolver, sem estradas, electricidade ou telefones. É também uma das nações com maior diversidade linguística do mundo, com dezenas de línguas faladas.
Foi uma viagem de regresso para Myles, que tinha estado lá em 2004 como estudante de pós-graduação com o antropólogo molecular do Instituto Max Planck Mark Stoneking, PhD, (também co-autor do estudo) para investigar se as variações linguísticas estavam correlacionadas com variações genéticas. Enquanto lá esteve, Myles ficou fascinado com a ubiquidade do cabelo louro, que era especialmente comum entre as crianças.
p> investigadores de Stanford dizem ter ficado surpreendidos por as provas apontarem tão fortemente para o facto de um único gene ser responsável pelo cabelo louro entre os habitantes das Ilhas Salomão. Fotos adicionais estão disponíveis aqui. “Eles têm esta pele muito escura e cabelo loiro brilhante. Foi de arrepiar a mente”, disse Myles. “Como geneticista na praia observando as crianças a brincar, conta-se a frequência de crianças com cabelo loiro, e diz-se, ‘Uau, é 5 a 10%'”
Uma bolsa da Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research deu a Myles, que nessa altura estava a fazer um estágio como investigador pós-doutoramento na Universidade de Cornell, a sua oportunidade de estudar a genética da cor do cabelo dos habitantes das Ilhas Salomão. Myles trabalhou com Bustamante, que também estava em Cornell, para conceber o estudo. De volta às ilhas, Myles e Timpson foram de aldeia em aldeia explicar o que queriam fazer e pedir permissão para recolher dados, Myles falando nas Ilhas Salomão pidgin, a língua mais compreendida.
Quando o chefe local deu o OK, os investigadores recrutaram os participantes e avaliaram a cor do cabelo e da pele usando um reflectómetro de luz, fizeram leituras da pressão arterial e mediram alturas e pesos. Pediram aos aldeões que cuspissem em pequenos tubos para fornecer saliva a ser utilizada para a extracção de ADN. No espaço de um mês recolheram mais de 1.000 amostras.
Embora as ilhas se enquadrem na noção de paraíso tropical de muitas pessoas, os ocidentais não têm comodidades que os ocidentais consideram como um dado adquirido. Por exemplo, encontrar simplesmente um ponto de nível para a balança pesar os participantes no estudo foi um desafio.
Então em 2010 Bustamante juntou-se à faculdade de Stanford e, com financiamento do Departamento de Genética, a equipa procurou os genes subjacentes a este fenótipo marcante. Pouco tempo depois, Kenny juntou-se ao laboratório e iniciou a análise, seleccionando 43 indivíduos de cabelo louro e 42 de cabelos escuros das Ilhas Salomão dos extremos opostos de 10 por cento da gama de pigmentação capilar. Utilizou-as num estudo de associação de todo o genoma, um método para revelar diferenças na frequência de variantes genéticas entre dois grupos, que normalmente requer milhares de amostras.
Carlos Bustamante
Porque a grande maioria das características físicas humanas analisadas até à data têm muitos factores genéticos e ambientais, Kenny esperava um resultado inconclusivo que exigiria muito mais estudo. Em vez disso, viu imediatamente um único sinal forte no cromossoma 9, que representava 50% da variação da cor do cabelo dos habitantes das Ilhas Salomão.
A equipa passou a identificar o gene responsável, TYRP1, que codifica a proteína 1 relacionada com a tirosina, uma enzima anteriormente reconhecida como influenciando a pigmentação em ratos e humanos. Mais investigação revelou que a variante específica responsável pelo cabelo louro nas Ilhas Salomão está ausente nos genomas dos europeus.
“Assim, a característica humana do cabelo louro surgiu independentemente na Oceânia equatorial. Isso é bastante inesperado e fascinante”, disse Kenny.
A descoberta sublinha a importância dos estudos genéticos sobre populações isoladas, disse Bustamante. “Se formos conceber a próxima geração de tratamentos médicos utilizando informação genética e não tivermos um espectro realmente amplo de populações incluídas, poderá beneficiar desproporcionadamente algumas populações e prejudicar outras”
Bustamante está a procurar financiamento para analisar o resto dos dados recolhidos. “Por exemplo, a genética da pigmentação cutânea também pode ser diferente lá – não a mesma que na Europa, África ou Índia. Apenas não sabemos”
Coautores adicionais foram os académicos do pós-doutoramento de Stanford Martin Sikora, PhD, e Andres Moreno Estrada, PhD; o assistente de investigação de Stanford Muh-Ching Yee, PhD; e investigadores da UCSF incluindo o professor de bioengenharia & ciências terapêuticas e medicina, Esteban González Burchard, MD. Nicholas Timpson é actualmente professor na Universidade de Bristol, U.K.
p>Além da Fundação Wenner-Gren, a investigação foi financiada pelo MRC Centre for Causal Analyses in Translational Epidemiology, o National Human Genome Research Institute, o National Heart, Lung, and Blood Institute e a Max Planck Society.
Informação sobre o Departamento de Genética de Stanford, que também apoiou o trabalho, está disponível em http://genetics.stanford.edu/.