Hipoplasia do Nervo Óptico: Desvendando os Mistérios

Fundo de Acção Americano para Crianças Cegas e Adultos
Future Reflections Fall 2019 DIVERSITY

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Hipoplasia do Nervo Óptico: Desvendando os Mistérios

por Christopher Sabine

Do Editor: Na Federação Nacional de Cegos, raramente nos concentramos em condições específicas que levam à cegueira. O que realmente importa é o facto de a visão de uma pessoa ser suficientemente baixa para exigir métodos não visuais para a realização de tarefas que normalmente são realizadas com a ajuda da visão. Em alguns casos, contudo, um diagnóstico particular pode envolver uma constelação de deficiências, para além da cegueira. Tais deficiências podem colocar alguns desafios únicos. Neste artigo Christopher Sabine analisa uma das causas mais prevalecentes de cegueira em crianças nos EUA, a hipoplasia do nervo óptico, ou ONH. Chris é membro da NFB de Ohio desde 2014, e serve como secretário do Capítulo de Cincinnati.

p>Como adulto cego e membro da Federação Nacional de Cegos, estou espantado com a diversidade dentro da nossa organização. Representamos uma grande variedade de culturas, e vimos de todos os sectores da vida. Temos uma tremenda capacidade de absorver novas ideias e perspectivas.

A Federação promove competências de cegueira tais como Braille, tecnologia de assistência, e viagens independentes com a longa cana branca. Na Federação também encorajamos um conjunto de competências de vida diária e de competências sociais necessárias para que as crianças cegas se tornem adultos bem sucedidos e produtivos. Reconhecemos que uma atitude confiante, positiva, vontade de assumir riscos, e a capacidade de adaptação à mudança são essenciais para que uma criança cega se torne um adulto cego bem sucedido e competente.

As crianças cegas são tão únicas, maravilhosas, e complicadas como qualquer outra criança. No entanto, acredito que algumas crianças cegas experimentam desafios de desenvolvimento que não estão relacionados com a sua cegueira per se, mas são uma parte da condição subjacente da qual a cegueira é uma característica. Algumas crianças que recebem (ou não recebem) instrução sobre cegueira no sistema educativo também têm autismo, perturbações comportamentais, condições crónicas de saúde, ou deficiências de desenvolvimento. Estes desafios adicionais podem ter um enorme impacto na capacidade destas crianças de aprender as aptidões da cegueira e de prosperar no ambiente educativo geral. Creio que é vital que façamos tudo o que for possível para permitir que estas crianças aprendam os valores e as competências de que necessitam para viverem as vidas que desejam. A título de exemplo, gostaria de partilhar um pouco sobre a minha própria vida.

Eu nasci com hipoplasia do nervo óptico (ONH), que é o subdesenvolvimento de um ou ambos os nervos ópticos durante a gravidez. Outrora considerada uma doença rara, ONH é agora uma das principais causas de cegueira infantil nos Estados Unidos e em alguns outros países ocidentais. A hipoplasia do nervo óptico é tipicamente bilateral, afectando ambos os olhos, e isto é verdade no meu caso. A doença também pode ocorrer num olho, conhecida como ONH unilateral.

O processo subjacente que leva ao nascimento de uma criança com ONH também pode afectar as estruturas adjacentes da linha média do cérebro. Portanto, as crianças com ONH podem experimentar uma série de complicações médicas, atrasos de desenvolvimento, e características comportamentais. De acordo com um artigo principal publicado pela Keck School of Medicine da Universidade do Sul da Califórnia, entre 60 e 80 por cento das crianças com ONH têm deficiências na sua capacidade de produzir uma ou mais hormonas vitais. Estas incluem a hormona do crescimento e a hormona da tiróide, que são ambas essenciais para o crescimento e metabolismo, e o cortisol, que permite ao corpo responder adequadamente ao stress ou doença física ou emocional. As crianças e os adultos incapazes de produzir estas e outras hormonas devem ser vistos regularmente por um endocrinologista, e a maioria requer uma substituição hormonal diária.

De acordo com o mesmo artigo, 71% das crianças com ONH apresentam atrasos de desenvolvimento. Atrasos de desenvolvimento globais, distúrbios de processamento sensorial, distúrbios do sono, dificuldades de atenção, e perturbações convulsivas são comuns em crianças com ONH. Contudo, estas condições são observadas com muito menos frequência em adultos com este diagnóstico.

Doenças de processamento sensorial (DPS) é um termo usado por terapeutas ocupacionais e outros profissionais de saúde para descrever as dificuldades de processamento de dados através dos sentidos. No meu caso, os problemas de processamento sensorial tornaram a aprendizagem do Braille uma tarefa árdua. Para além disso, não dominava competências motoras tão finas como atar sapatos e abotoar camisas até à minha adolescência. As aversões alimentares são comuns em pessoas com SPD, frequentemente relacionadas com a incapacidade de tolerar certas texturas alimentares. SPD pode também envolver atrasos no desenvolvimento de movimentos orais-motores, tais como a capacidade de engolir alimentos sólidos. Para mais informações sobre distúrbios do processamento sensorial, recomendo o livro abrangente e de fácil acesso de Carol Stock Kranowitz, The Out-of-Sync Child.

Estudos recentes, bem como relatórios anedóticos de famílias e profissionais também apontam para uma maior incidência de distúrbios do espectro do autismo e comportamentos semelhantes aos do autismo em crianças com ONH. No entanto, a afirmação de que as crianças cegas com ONH são propensas ao autismo é problemática. Não existe nenhuma ferramenta de rastreio clínico disponível para o diagnóstico de perturbações do espectro do autismo em crianças cegas. Quase todos os instrumentos de rastreio utilizados para testar as perturbações do espectro do autismo foram desenvolvidos com base numa população de crianças tipicamente avistadas. Além disso, uma elevada percentagem de crianças no espectro do autismo são consideradas como aprendizes principalmente visuais, com base em critérios de diagnóstico e teste estabelecidos por clínicos e avaliadores tipicamente desenvolvidos e avistados. A nossa compreensão de como as crianças cegas processam a informação utilizando estruturas cerebrais tipicamente associadas ao processamento visual está na sua infância.

Quando uma criança cega balança, se envolve em pancadinhas constantes e rítmicas, ou repete palavras ou frases numa voz cantada, não podemos dizer com certeza clínica que o comportamento da criança indica autismo. Os sintomas podem estar relacionados com factores que são específicos das experiências de uma criança cega. Por esta razão, alguns clínicos estão relutantes em diagnosticar a perturbação do espectro do autismo numa criança cega. No entanto, estudos sugerem que 46% das crianças com ONH apresentam comportamentos autistas significativos ou poderiam qualificar-se para um diagnóstico clínico de uma perturbação do espectro do autismo, independentemente da acuidade visual. Esta descoberta sugere uma base neurológica para a presença de uma desordem do espectro do autismo clinicamente significativa em muitas crianças com ONH.

As crianças com ONH necessitam frequentemente de serviços intensivos de disciplinas tais como terapia ocupacional e da fala, bem como da instrução mais típica em Braille, viagens de cana, e tecnologia de assistência, para aliviar atrasos de desenvolvimento ou comportamentos associados ao espectro do autismo. Estes serviços são insuficientes ou inexistentes na maioria dos sistemas escolares.

Quando nasci, a minha família não tinha conhecimento do espectro do autismo ou das dificuldades de processamento sensorial. Quando tinha cerca de seis meses de idade, comecei a olhar directamente para o sol, e os meus pais suspeitaram que eu era cego. A minha mãe levou-me a um oftalmologista local, que me diagnosticou com ONH. Enquanto eu compreendia o que a minha mãe dizia aos dez meses, não falei até aos três anos de idade. A minha mãe lembra-se que o meu atraso na fala se devia à minha dificuldade em coordenar os músculos da minha boca para produzir sons inteligíveis. Tais atrasos na fala não são invulgares em crianças com ONH. Quando finalmente falei, falei em frases completas.

Porque, tanto quanto me lembro, estava obcecado com certos sons e com temas relacionados com som e música. O meu principal interesse era o som dos comutadores telefónicos de diferentes centrais telefónicas. (Isto era antigamente nos dias de comutação rotativa e linhas terrestres de tons tácteis.) Aprendi todos os códigos de área na América do Norte, e podia dizer de onde uma pessoa telefonava através dos sons do equipamento de comutação local e de longa distância. Passei hora após hora a marcar números e a ouvir os sons das chamadas enquanto atravessavam a rede. Conheço algumas pessoas cegas que ganharam alguma notoriedade por esta área de especialização, mas a obsessão pelas centrais telefónicas não foi para mim uma forma de fazer muitos amigos. No entanto, isto não me interessava muito, pois não tinha qualquer interesse real em interagir com crianças da minha idade.

Eu também adorava apitar jogos electrónicos, e passava horas a brincar com os meus brinquedos electrónicos. Um dos meus favoritos era o Speak and Spell, um brinquedo educativo portátil concebido para ajudar as crianças a aprender ortografia. Uma voz masculina sintética falava uma palavra, e soletrava-a num teclado. Os módulos adicionais continham vocabulário mais desafiante e outros jogos. Em suma, ansiava por qualquer coisa que me desse um feedback-especialmente se fosse musical ou electrónico. De facto, a minha palavra preferida durante grande parte da minha infância era “bip”

Tive um tom musical perfeito e aprendi a tocar piano quando tinha quatro anos. Contudo, perdi a minha habilidade musical depois de ter começado a frequentar a primeira classe na minha escola primária local. Tinha também uma memória autobiográfica excepcional, e conseguia calcular problemas matemáticos difíceis na minha cabeça.

Braille e coordenação motora fina eram outra questão completamente diferente. Frequentei uma pré-escola e um jardim-de-infância para estudantes cegos numa escola primária pública, e tive um dos melhores TVI (professores de deficientes visuais) do nosso estado. No entanto, a minha primeira tentativa de aprender Braille foi um pesadelo. As cartas na página Braille pareciam ásperas e abrasivas, e lembrar como os pontos deviam formar cartas era trabalhoso. Processar o código Braille foi uma prova tediosa e frustrante, e eu resisti fisicamente aos esforços dos meus professores para passar as minhas mãos sobre a página Braille. Esta reacção é por vezes referida como defensividade táctil. É comum em crianças com ONH devido a informação atrasada e processamento sensorial. Lembro-me de um incidente em que fiquei tão frustrado ao tentar ler a palavra cavalo que tive um colapso choroso e me recusei a cooperar com o meu professor.

Como muitas crianças com ONH, também lidei com desafios comportamentais e dificuldades de auto-regulação, algumas das quais ainda hoje enfrento. Os meus comportamentos incluíam balançar, bater com as mãos, apanhar crostas, e chorar quando estava frustrado, ansioso, ou demasiado estimulado. Embora tenha superado muitos destes comportamentos, o controlo de impulsos e a gestão de comportamentos ainda requerem um esforço consciente.

A minha família e eu decidimos abandonar o Braille a meio do meu primeiro ano de escolaridade a favor de um circuito fechado de televisão e de livros gravados. Durante o ensino secundário frequentei aulas regulares no meu distrito escolar local, onde fui o único aluno cego. Eu era a calculadora humana da escola, mas a leitura da impressão por qualquer período de tempo era frustrante e fisicamente cansativa para mim. Embora tivesse alguns amigos na escola primária, tinha problemas com os colegas – especialmente se a peça não estivesse nos meus próprios termos.

Recebi terapia ocupacional e de fala, bem como instrução sobre orientação e mobilidade até à oitava classe. Assisti também a um programa de verão para jovens durante três anos no Centro Clovernook para Cegos e Deficientes Visuais. Lá aprendi a maior parte da vida diária, comunicação e capacidades de viagem que utilizo até hoje – incluindo vestir-me, atar os meus sapatos, e usar uma longa bengala branca. Aprendi a usar o nosso sistema local de autocarros, e fui apresentado a leitores de ecrã e outras tecnologias de assistência.

Durante o meu primeiro ano do ensino secundário, depois de ter terminado o meu terceiro ano no programa de verão para jovens, algo curioso aconteceu. Notei que muitas capacidades motoras finas, tais como ligar aparelhos, foram de repente muito mais fáceis para mim do que tinham sido no passado. Foi como se eu tivesse descarregado software externo para o meu cérebro que me permitiu realizar estas tarefas. Finalmente aprendi Braille de forma muito semelhante. Procurei instrução em Braille no Verão, após o meu primeiro ano de liceu, numa agência local para cegos, como parte de um programa estatal de transição de jovens cegos para o emprego. Descobri que conseguia ler as primeiras dez letras do alfabeto Braille com facilidade após apenas um dia, e aprendi o resto do alfabeto no prazo de um mês. Memórias das minhas tentativas de aprender Braille no jardim-de-infância e no primeiro ano de escolaridade voltaram a inundar-me, como se o meu cérebro tivesse finalmente sido capaz de processar as minhas experiências anteriores. Com o apoio de um colega cego que é agora professor de deficientes visuais e líder no nosso afiliado estatal da NFB, comecei a ler Braille literário e terminei o meu primeiro romance Braille, J.D. Salinger’s The Catcher in the Rye.

Embora ainda lide com aspectos de ONH todos os dias, vivo uma vida tão activa quanto posso. Licenciei-me em cum laude na faculdade e ganhei um mestrado em trabalho social. Trabalhei durante três anos e meio como coordenador de serviços, ajudando jovens com condições de saúde crónicas e deficiências na transição para fora da escola secundária e desenvolvendo planos para o seu futuro. Actualmente, dirijo uma empresa de consultoria especializada em apoio educacional e referências comunitárias a famílias de crianças com ONH. No meu negócio aplico os conhecimentos e competências que aprendi com a minha formação profissional e a minha experiência pessoal como adulto cego com a ONH.

A maioria das crianças com ONH tem o potencial de levar uma vida bem sucedida e gratificante, apesar de um conjunto de desafios bastante complexo. Estou chocado e triste com o número de crianças com ONH colocadas em salas de aula segregadas para crianças com deficiências de desenvolvimento mais significativas. Estas colocações são totalmente inapropriadas para a maioria das crianças com ONH, que têm a capacidade de alcançar muito além das expectativas de muitos dos profissionais que com elas trabalham.

Credito que as crianças com ONH e outras etiologias da cegueira podem beneficiar de muitos dos apoios educativos dirigidos às crianças no espectro do autismo. Estes apoios enfatizam as capacidades sociais, lendo e reagindo adequadamente a sugestões não verbais, e gerindo ou eliminando comportamentos socialmente inaceitáveis. Para mim, aprender a comportar-me de uma forma socialmente aceitável exigiu um esforço contínuo, consciente, e concertado.

Como pode a Federação Nacional de Cegos promover a igualdade, segurança e oportunidade para crianças e adultos com ONH, ou mesmo, para todos os cegos que têm deficiências para além da cegueira? Reunimos um corpo abrangente de conhecimentos sobre as melhores práticas no ensino e na orientação de crianças e adultos cegos. Encontrámos formas de encorajar a fluência táctil e a alfabetização em Braille, e desenvolvemos e defendemos a igualdade de acesso à informação. Defendemos a utilização da descoberta estruturada para viagens numa grande variedade de ambientes desconhecidos e complexos. Todo este conhecimento foi desenvolvido e divulgado pelos cegos que falam por nós próprios. Contudo, embora a Federação tenha uma divisão para pessoas surdas-cegas, o conhecimento sobre como criar, educar, e fomentar o desenvolvimento de crianças cegas com outras deficiências é ainda muito limitado.

Crendo que precisamos de nos educar sobre as estratégias mais eficazes para ajudar as pessoas com uma variedade de características médicas, comportamentais e de aprendizagem. Temos de encontrar formas de as ajudar a desenvolver as competências e atitudes de que necessitam para realizar os seus sonhos. Demos passos monumentais para nos desenvolvermos e defendermos os apoios necessários para os cegos, mas não esqueçamos a criança cega que opera no espectro do autismo ou a criança que precisa de apoio extra para aprender Braille. Ajudemos a criança cega que tem dificuldade em interagir com os seus pares cegos ou amblíopes.

As pessoas cegas com outras deficiências podem ensinar-nos muito sobre meios alternativos de viver a nossa vida quotidiana, e sobre a própria cegueira. Creio que é importante que colaboremos com organizações profissionais e de consumidores que servem outros grupos de deficientes. A partir de crianças e adultos com deficiência, como o autismo e condições médicas complexas, podemos aprender muito sobre como pessoas com experiências diversas desenvolvem as suas capacidades.

Finalmente – e mais importante – acredito que precisamos de promover expectativas elevadas para todas as crianças e adultos que são cegos, incluindo aqueles que têm outras deficiências ou características de aprendizagem alternativas. Uma das grandes filosofias orientadoras da Federação Nacional de Cegos é que a cegueira não é a característica que retém uma pessoa. Vivemos esta filosofia todos os dias da nossa vida como federalistas, e incutimo-la em todo o trabalho que fazemos. Vemos os cegos como inerentemente capazes de beneficiar da educação, de se envolverem em carreiras gratificantes, de criarem famílias, e de desfrutarem de tudo o que a vida tem para oferecer. Da mesma forma, o movimento emergente da neurodiversidade baseia-se no direito das pessoas com perturbações do espectro do autismo e outras diferenças neurológicas de falarem por si próprias, alcançarem a igualdade, e viverem vidas significativas e produtivas.

Fink, C. e Borchert, M. (2011) “Nervo Óptico Hipoplasia e Autismo”: Características Comuns das Doenças do Espectro”. Journal of Blindness &Imperfeição Visual. 105 (6), 334-338.

Kranowitz, C.S. (2005) The Out-of-Sync Child. Nova Iorque: TarcherPerigee.

Ryabets-Lienhard, A., Stewart, C., Borchert, M. et al. (2016) “The Optic Nerve Hypoplasia Spectrum: Revisão da Literatura e Directrizes Clínicas”. Avanços em Pediatria, 63, 127-146.

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