Abstract
Higromas císticos fetais são malformações congénitas do sistema linfático que aparecem como cavidades únicas ou multiloculadas cheias de fluido, mais frequentemente sobre o pescoço. Pensa-se que resultam da falha do sistema linfático em comunicar com o sistema venoso do pescoço. Frequentemente progridem para a hidropisia e causam a morte fetal. Num esforço para delinear a causa e a história natural desta doença, estudámos 15 casos consecutivos de higroma nucal detectados prenatalmente por ultra-sons. Nenhum dos 15 fetos acabou por sobreviver.
Treze fetos eram hidrópicos na altura do diagnóstico; nove morreram ou eram bradicárdicos no útero antes do aborto; um morreu algumas horas após o nascimento. Onze fetos (73%) tinham cariótipos consistentes com a síndrome de Turner, e um feto adicional com genitália feminina tinha um cariótipo de 46,XY. Três fetos tinham 46,XX cariótipos, e dois destes tinham múltiplas malformações.
Quando um higroma é detectado durante a vida fetal, é indicado um exame ultra-sonográfico cuidadoso de todo o feto, determinação do cariótipo fetal, e uma avaliação da história familiar. (N Engl J Med 1983; 309:822-5.)