Duplicação cromossómica: Parte de um cromossoma em duplicado. Um tipo particular de mutação envolvendo a produção de uma ou mais cópias de qualquer peça de ADN, incluindo por vezes um gene ou mesmo um cromossoma inteiro.
Uma duplicação é o oposto de uma eliminação.
Duplicações têm sido importantes na evolução do genoma humano (e dos genomas de muitos outros organismos). As duplicações surgem tipicamente de um evento denominado de cruzamento desigual (recombinação) que ocorre entre cromossomas homólogos desalinhados durante a meiose (formação de células germinativas). A probabilidade deste evento ocorrer é uma função do grau de partilha de elementos repetitivos entre dois cromossomas. Os produtos de recombinação de um tal evento são uma duplicação no local da troca e uma eliminação recíproca. Foi também descoberta uma classe notável de duplicações em que a região duplicada apareceu longe da base doméstica.
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