Distrofia muscular inerente
Você tem duas cópias de cada gene (com a excepção dos cromossomas sexuais). Herda-se uma cópia de um dos pais, e a outra cópia do outro progenitor. Se um ou ambos os seus pais têm um gene mutante que provoca MD, este pode ser-lhe transmitido.
Dependente do tipo específico de MD, a condição pode ser a:
- desordem hereditária recessiva
- desordem hereditária dominante
- desordem ligada ao sexo (ligada ao X)
Em alguns casos, a mutação genética que causa MD pode também desenvolver-se como um novo evento na família. Isto é conhecido como uma mutação espontânea. Exemplos incluem:
Uma doença hereditária recessiva
Se tiver uma doença hereditária recessiva, significa que herdou uma versão alterada do gene que causa a condição de ambos os pais (ambas as suas cópias do gene são alteradas).
Se uma criança herdar apenas uma versão alterada do gene de um dos pais, ela tornar-se-á portadora da condição. Isto significa que eles não são afectados, mas há uma hipótese de que quaisquer filhos que tenham serão se o seu parceiro também for portador.
Se ambos os pais forem portadores de uma versão alterada do gene que causa a condição, há uma:
- 1 em 4 hipóteses o seu filho terá MD
- 1 em 4 hipóteses o seu filho será saudável mas carregará o gene defeituoso da mãe
- 1 em 4 hipóteses o seu filho será saudável mas carregará o gene defeituoso do pai
- 1 em 4 hipóteses o seu filho será saudável (não herdará nenhum gene mutante)
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alguns tipos de membros…girdle MD são herdados desta forma.
Uma doença hereditária dominante
Uma doença hereditária dominante significa que só é necessário herdar o gene mutante de um dos progenitores para ser afectado.
Isto significa que se tiver um filho com um parceiro não afectado, ainda há 50% de hipóteses do seu filho desenvolver a condição.
Os tipos de MD herdados desta forma incluem a distrofia miotónica, MD facioscapulohumeral, MD oculofaríngeo e alguns tipos de MD de cinturão de membros.
Uma desordem ligada ao sexo (ligada ao X)
Cromossomas são estruturas longas, semelhantes a fios de ADN. Um macho tem um cromossoma de sexo X e um Y, e uma fêmea tem dois cromossomas X.
Uma desordem ligada ao sexo é causada por uma mutação num gene no cromossoma X. Como os machos só têm uma cópia de cada gene no cromossoma X, serão afectados se um desses genes for mutado.
As fêmeas têm duas cópias do cromossoma X, são menos susceptíveis de desenvolver uma condição ligada ao X, porque a cópia normal do cromossoma pode normalmente cobrir (mascarar) a versão alterada.
As fêmeas ainda podem ser afectadas por perturbações ligadas ao X, mas a condição é normalmente menos grave do que quando a alteração genética está presente num macho afectado.
Os tipos de MD herdados desta forma incluem o MD Duchenne e o MD Becker, razão pela qual estas condições são mais comuns e mais graves nos machos.
Mutações genéticas espontâneas
Mutações genéticas espontâneas podem ocasionalmente causar MD. É aqui que os genes sofrem mutações sem razão aparente, mudando a forma como as células funcionam. As mutações de genes espontâneos podem causar o desenvolvimento do MD em pessoas que não têm um historial familiar da condição.
Uma outra forma de uma criança sem historial familiar pode ser afectada é quando a condição é recessiva. As mutações genéticas podem ter estado presentes em ambos os lados da família durante muitas gerações, mas podem não ter afectado ninguém até uma criança ter herdado uma cópia do gene alterado de ambos os pais.