Alguns marcadores para Down's Síndrome Mais Significativo

Determinados marcadores do segundo trimestre para a síndrome de Down que são identificados numa ecografia são mais significativos do que outros.

A descoberta veio de uma nova pesquisa publicada na revista Ecografia em Obstetrícia & Ginecologia. Os resultados desta investigação ajudarão a modificar os riscos das mulheres grávidas para ter um bebé com a doença cromossómica.

É perguntado a todas as mulheres grávidas se gostariam de fazer o rastreio da síndrome de Down, que começam com um risco de fundo baseado na sua idade.

Existem características específicas identificadas durante um exame de ultra-sons no segundo trimestre de gravidez de uma mulher que são possíveis indicadores da síndrome de Down.

Os potenciais marcadores incluem:

  • osso do nariz ausente ou pequeno
  • ventrículos cerebrais dilatados
  • inchaço ligeiro dos rins
  • manchas de brilho no coração
  • intestinos “brilhantes
  • cortalecimento de um osso do braço ou da coxa
  • uma artéria anormal nas extremidades superiores
  • espessuras aumentadas da parte posterior do pescoço

Kypros Nicolaides, MD, do Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine do King’s College London, em Inglaterra, e a equipa decidiu examinar de que forma estes marcadores influenciam o risco.

Viram todas as pesquisas publicadas entre 1995 e 2012 que demonstraram resultados sobre marcadores para a síndrome de Down detectados durante o segundo trimestre de gravidez.

Após terem encontrado 48 relatórios, determinaram que a maioria dos marcadores têm apenas um pequeno impacto na alteração da probabilidade de síndrome de Down.

Os autores explicaram:

“Esta descoberta pode ter implicações clínicas importantes porque actualmente nos Estados Unidos, quando um marcador como um braço curto ou um osso da coxa é detectado, as mulheres são informadas de que correm um risco elevado de ter um filho com síndrome de Down.”

Os investigadores, contudo, encontraram alguns marcadores que indicam riscos acrescidos.

O risco aumenta três a quatro vezes quando são detectados os seguintes:

  • espessuras aumentadas da parte posterior do pescoço
  • ventrículos cerebrais dilatados
  • uma artéria anormal nas extremidades superiores

O risco aumenta seis ou sete vezes quando se identifica um osso nasal ausente ou pequeno. “A detecção de qualquer um dos achados durante o exame deve levar o sonógrafo a procurar todos os outros marcadores ou anomalias”, disse o Prof. Nicolaides

A investigação também demonstrou que o risco de ter uma criança com síndrome de Down é reduzido sete vezes se um exame ultra-sonográfico completo durante o segundo trimestre mostrar que todos os marcadores principais são inexistentes.

Os resultados demonstram que o significado relativo dos marcadores de ultra-sons é muito diferente do que os cientistas acreditavam no passado.

Os resultados deste relatório serão incluídos no software de ecografia obstétrica que altera os riscos das mulheres para dar à luz um bebé afectado pela síndrome de Down, concluiu o Professor Nicolaides.

Escrito por Sarah Glynn

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