Terapia genica e bambini

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La terapia genica porta la promessa di cure per molte malattie e per tipi di trattamento medico che non sembravano possibili fino a poco fa. Con il suo potenziale di eliminare e prevenire malattie ereditarie come la fibrosi cistica e l’emofilia e il suo uso come possibile cura per le malattie cardiache, l’AIDS e il cancro, la terapia genica è un potenziale miracolo medico.

Ma che dire della terapia genica per i bambini? C’è una discreta quantità di rischi, quindi finora solo i bambini gravemente malati o con malattie che non possono essere curate dai trattamenti medici standard sono stati coinvolti in studi clinici che utilizzano la terapia genica.

Con il proseguire degli studi, la terapia genica potrebbe presto offrire una speranza ai bambini con gravi malattie che non rispondono alle terapie convenzionali.

Informazioni sui geni

I nostri geni ci rendono unici. Ereditati dai nostri genitori, vanno lontano nel determinare i nostri tratti fisici – come il colore degli occhi e il colore e la struttura dei nostri capelli. Determinano anche cose come se i bambini saranno maschi o femmine, la quantità di ossigeno che il sangue può trasportare e la probabilità di contrarre certe malattie.

I geni sono composti da filamenti di una molecola chiamata DNA e si trovano in fila indiana nei cromosomi. Il messaggio genetico è codificato dagli elementi costitutivi del DNA, chiamati nucleotidi. Circa 3 miliardi di coppie di nucleotidi si trovano nei cromosomi di una cellula umana, e il patrimonio genetico di ogni persona ha una sequenza unica di nucleotidi. Questo è principalmente ciò che ci rende diversi l’uno dall’altro.

Gli scienziati credono che ogni uomo abbia circa 25.000 geni per cellula. Una mutazione, o cambiamento, in uno qualsiasi di questi geni può provocare una malattia, una disabilità fisica o una durata della vita ridotta. Queste mutazioni possono essere passate da una generazione all’altra, ereditate proprio come i capelli ricci di una madre o gli occhi marroni di un padre. Le mutazioni possono anche verificarsi spontaneamente in alcuni casi, senza essere state trasmesse da un genitore. Con la terapia genica, il trattamento o l’eliminazione delle malattie ereditate o delle condizioni fisiche dovute a queste mutazioni potrebbe diventare una realtà.

La terapia genica comporta la manipolazione dei geni per combattere o prevenire le malattie. In parole povere, introduce un gene “buono” in una persona che ha una malattia causata da un gene “cattivo”.

Due tipi di terapia genica

Le due forme di terapia genica sono:

1. La terapia genica somatica, che comporta l’introduzione di un gene “buono” in cellule mirate per trattare il paziente – ma non i futuri figli del paziente perché questi geni non vengono trasmessi alla prole. In altre parole, anche se alcuni dei geni del paziente possono essere alterati per trattare una malattia, non cambierà la possibilità che la malattia venga trasmessa ai figli del paziente. Questa è la forma più comune di terapia genica che viene fatta.
2. Terapia genica germinale, che comporta la modifica dei geni nelle cellule uovo o spermatozoo, che poi passeranno qualsiasi cambiamento genetico alle generazioni future. Sperimentando questo tipo di terapia, gli scienziati hanno iniettato frammenti di DNA in uova di topo fecondate. I topi diventavano adulti e la loro prole aveva il nuovo gene. Gli scienziati hanno scoperto che alcuni problemi di crescita e di fertilità potevano essere corretti con questa terapia, il che li ha portati a pensare che lo stesso potrebbe essere vero per gli esseri umani. Anche se ha il potenziale per prevenire malattie ereditarie, la terapia genica germinale è controversa e pochissime ricerche sono state fatte, per ragioni tecniche ed etiche.

Effetti possibili della terapia genica

Oggi, la terapia genica è fatta solo attraverso studi clinici, che spesso richiedono anni per essere completati. Dopo che nuovi farmaci o procedure sono testati in laboratorio, gli studi clinici sono condotti con pazienti umani in circostanze strettamente controllate. Questi studi di solito durano da 2 a 4 anni e passano attraverso diverse fasi di ricerca. Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) deve poi approvare la nuova terapia per il mercato, il che può richiedere altri 2 anni.

La ricerca più attiva nella terapia genica per i bambini è stata fatta per disturbi genetici (come la fibrosi cistica). Altri esperimenti di terapia genica coinvolgono bambini con gravi immunodeficienze, come il deficit di adenosina deaminasi (ADA) (una rara malattia genetica che rende i bambini inclini a gravi infezioni), anemia falciforme, talassemia, emofilia, e quelli con ipercolesterolemia familiare (livelli estremamente elevati di colesterolo nel siero).

La terapia genica ha rischi e limitazioni. I virus e gli altri agenti usati per fornire i geni “buoni” possono influenzare più delle cellule a cui sono destinati. Se un gene viene aggiunto al DNA, potrebbe essere messo nel posto sbagliato, il che potrebbe potenzialmente causare il cancro o altri danni.

I geni possono anche essere “sovraespressi”, cioè possono guidare la produzione di così tante proteine da essere dannose. Un altro rischio è che un virus introdotto in una persona potrebbe essere trasmesso ad altri o nell’ambiente.

Le prove di terapia genica nei bambini presentano un dilemma etico, secondo alcuni esperti di terapia genica. I bambini con un gene alterato possono avere effetti lievi o gravi e la gravità spesso non può essere determinata nei neonati. Quindi, solo perché alcuni bambini sembrano avere un problema genetico non significa che saranno sostanzialmente colpiti da esso, ma dovranno vivere con la consapevolezza di quel problema.

I bambini potrebbero essere testati per i disturbi se c’è un trattamento medico o un cambiamento di stile di vita che potrebbe essere utile – o se sapere che non sono portatori del gene riduce la sorveglianza medica necessaria. Per esempio, scoprire che un bambino non è portatore del gene per un disturbo che corre in famiglia potrebbe significare che lui o lei non deve sottoporsi a screening annuali o altri esami regolari.

Il futuro della terapia genica

Per curare le malattie genetiche, gli scienziati devono prima determinare quale gene o set di geni causa ogni malattia. Il Progetto Genoma Umano e altri sforzi internazionali hanno completato il lavoro iniziale di sequenziamento e mappatura di quasi tutti i 25.000 geni della cellula umana. Questa ricerca fornirà nuove strategie per diagnosticare, trattare, curare e possibilmente prevenire le malattie umane.

Anche se queste informazioni aiuteranno gli scienziati a determinare la base genetica di molte malattie, ci vorrà molto tempo prima che le malattie possano effettivamente essere trattate attraverso la terapia genica.

Il potenziale della terapia genica di rivoluzionare la medicina nel futuro è eccitante, e le speranze sono alte per il suo ruolo nella ;cura e prevenzione delle malattie infantili. Un giorno potrebbe essere possibile trattare un bambino non ancora nato per una malattia genetica anche prima che compaiano i sintomi.

Gli scienziati sperano che la mappatura del genoma umano aiuterà a portare a cure per molte malattie e che gli studi clinici di successo creeranno nuove opportunità. Per ora, tuttavia, è una situazione di attesa, che richiede un cauto ottimismo./p>