Terapia Genética e Crianças

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Terapia Genética traz consigo a promessa de curas para muitas doenças e para tipos de tratamento médico que não pareciam possíveis até recentemente. Com o seu potencial para eliminar e prevenir doenças hereditárias tais como fibrose cística e hemofilia e a sua utilização como possível cura para doenças cardíacas, SIDA e cancro, a terapia genética é um potencial milagreiro médico.

Mas e a terapia genética para crianças? Há um risco considerável envolvido, até agora apenas crianças gravemente doentes ou com doenças que não podem ser curadas por tratamentos médicos padrão têm estado envolvidas em ensaios clínicos utilizando a terapia genética.

Como estes estudos continuam, a terapia genética pode em breve oferecer esperança às crianças com doenças graves que não respondem às terapias convencionais.

Sobre genes

Os nossos genes ajudam-nos a tornar-nos únicos. Herdados dos nossos pais, eles vão longe na determinação das nossas características físicas – como a cor dos olhos e a cor e textura do nosso cabelo. Também determinam coisas como se os bebés serão homens ou mulheres, a quantidade de oxigénio que o sangue pode transportar, e a probabilidade de contrair certas doenças.

Os genes são compostos por fios de uma molécula chamada ADN e estão localizados em ficheiro único dentro dos cromossomas. A mensagem genética é codificada pelos blocos de construção do ADN, que são chamados nucleótidos. Aproximadamente 3 mil milhões de pares de nucleótidos encontram-se nos cromossomas de uma célula humana, e a composição genética de cada pessoa tem uma sequência única de nucleótidos. Isto é principalmente o que nos torna diferentes uns dos outros.

Os cientistas acreditam que cada humano tem cerca de 25.000 genes por célula. Uma mutação, ou mudança, em qualquer um destes genes pode resultar numa doença, incapacidade física, ou encurtar o tempo de vida. Estas mutações podem ser transmitidas de uma geração para outra, herdadas tal como os cabelos encaracolados da mãe ou os olhos castanhos do pai. As mutações também podem ocorrer espontaneamente em alguns casos, sem terem sido transmitidas por um dos pais. Com a terapia genética, o tratamento ou eliminação de doenças hereditárias ou condições físicas devidas a estas mutações pode tornar-se uma realidade.

A terapia genética envolve a manipulação de genes para combater ou prevenir doenças. Em termos simples, introduz um gene “bom” numa pessoa que tem uma doença causada por um gene “mau”.

Dois tipos de terapia genética

As duas formas de terapia genética são:

  1. Terapia genética somática, que envolve a introdução de um gene “bom” em células alvo para tratar o paciente – mas não os futuros filhos do paciente porque estes genes não são transmitidos aos descendentes. Por outras palavras, mesmo que alguns dos genes do paciente possam ser alterados para tratar uma doença, isso não mudará a hipótese de a doença ser transmitida aos filhos do paciente. Esta é a forma mais comum de terapia genética que está a ser feita.
  2. Terapia genética da linha germinal, que envolve a modificação dos genes nos óvulos ou espermatozóides, os quais passarão então quaisquer alterações genéticas para as gerações futuras. Experimentando este tipo de terapia, os cientistas injectaram fragmentos de ADN em óvulos de rato fertilizados. Os ratos cresceram em adultos e os seus descendentes tinham o novo gene. Os cientistas descobriram que certos problemas de crescimento e fertilidade podiam ser corrigidos com esta terapia, o que os levou a pensar que o mesmo poderia ser verdade para os seres humanos. Embora tenha potencial para prevenir doenças hereditárias, a terapia genética da linha germinal é controversa e muito pouca investigação está a ser feita, por razões técnicas e éticas.

Efeitos Possíveis da Terapia Genética

Correntemente, a terapia genética só é feita através de ensaios clínicos, que muitas vezes levam anos a completar. Depois de novos medicamentos ou procedimentos serem testados em laboratórios, os ensaios clínicos são realizados com pacientes humanos sob circunstâncias estritamente controladas. Tais ensaios duram geralmente 2 a 4 anos e passam por várias fases de investigação. Nos Estados Unidos, a U.S. Food and Drug Administration (FDA) deve então aprovar a nova terapia para o mercado, o que pode levar mais 2 anos.

A investigação mais activa que está a ser feita em terapia genética para crianças tem sido para doenças genéticas (como a fibrose cística). Outros ensaios de terapia genética envolvem crianças com imunodeficiências graves, tais como deficiência de adenosina deaminase (ADA) (uma doença genética rara que torna as crianças propensas a infecções graves), anemia falciforme, talassemia, hemofilia, e aquelas com hipercolesterolemia familiar (níveis extremamente elevados de colesterol sérico).

A terapia genética tem riscos e limitações. Os vírus e outros agentes utilizados para fornecer os genes “bons” podem afectar mais do que as células a que se destinam. Se um gene for adicionado ao ADN, pode ser colocado no lugar errado, o que pode potencialmente causar cancro ou outros danos.

Gene também pode ser “sobreexpresso”, o que significa que podem impulsionar a produção de tanta proteína que podem ser prejudiciais. Outro risco é que um vírus introduzido numa pessoa possa ser transmitido a outras ou ao ambiente.

Os ensaios de terapia genética em crianças apresentam um dilema ético, de acordo com alguns especialistas em terapia genética. As crianças com um gene alterado podem ter efeitos ligeiros ou graves e a gravidade muitas vezes não pode ser determinada em bebés. Assim, só porque algumas crianças parecem ter um problema genético não significa que serão substancialmente afectadas por ele, mas terão de viver com o conhecimento desse problema.

As crianças podem ser testadas para detectar perturbações se houver um tratamento médico ou uma mudança de estilo de vida que possa ser benéfica – ou se o conhecimento de que não são portadoras do gene reduzir a vigilância médica necessária. Por exemplo, descobrir que uma criança não é portadora do gene para uma doença que corre na família pode significar que ela não tem de se submeter a exames anuais ou outros exames regulares.

O Futuro da Terapia Genética

Para curar doenças genéticas, os cientistas devem primeiro determinar qual o gene ou conjunto de genes que causa cada doença. O Projecto Genoma Humano e outros esforços internacionais completaram o trabalho inicial de sequenciação e mapeamento de praticamente todos os 25.000 genes da célula humana. Esta investigação fornecerá novas estratégias para diagnosticar, tratar, curar e possivelmente prevenir doenças humanas.

Embora esta informação ajude os cientistas a determinar a base genética de muitas doenças, levará muito tempo até que as doenças possam realmente ser tratadas através da terapia genética.

O potencial da terapia genética para revolucionar a medicina no futuro é excitante, e as esperanças são grandes pelo seu papel na ;cura e prevenção de doenças infantis. Um dia poderá ser possível tratar uma criança por nascer para uma doença genética mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

Cientistas esperam que o mapeamento do genoma humano ajude a levar a curas para muitas doenças e que ensaios clínicos bem sucedidos criem novas oportunidades. Por agora, no entanto, é uma situação de espera para ver, exigindo um optimismo cauteloso./p>

Revisto por: Larissa Hirsch, MD
Date revieweded by: Larissa Hirsch, MD
Date revieweded by: Larissa Hirsch, MD Abril 2014

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