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La thérapie génique porte la promesse de remèdes pour de nombreuses maladies et pour des types de traitements médicaux qui ne semblaient pas possibles jusqu’à récemment. Avec son potentiel d’élimination et de prévention des maladies héréditaires telles que la mucoviscidose et l’hémophilie et son utilisation comme remède possible pour les maladies cardiaques, le sida et le cancer, la thérapie génique est un potentiel faiseur de miracles médicaux.
Mais qu’en est-il de la thérapie génique pour les enfants ? Il y a pas mal de risques, donc jusqu’à présent, seuls les enfants gravement malades ou atteints de maladies qui ne peuvent être guéries par les traitements médicaux standard ont été impliqués dans des essais cliniques utilisant la thérapie génique.
A mesure que ces études se poursuivent, la thérapie génique pourrait bientôt offrir de l’espoir aux enfants atteints de maladies graves qui ne répondent pas aux traitements conventionnels.
A propos des gènes
Nos gènes contribuent à nous rendre uniques. Hérités de nos parents, ils déterminent en grande partie nos traits physiques – comme la couleur des yeux et la couleur et la texture de nos cheveux. Ils déterminent également des choses comme le fait que les bébés seront de sexe masculin ou féminin, la quantité d’oxygène que le sang peut transporter et la probabilité de contracter certaines maladies.
Les gènes sont composés de brins d’une molécule appelée ADN et sont situés en file indienne dans les chromosomes. Le message génétique est codé par les éléments constitutifs de l’ADN, qui sont appelés nucléotides. Environ 3 milliards de paires de nucléotides se trouvent dans les chromosomes d’une cellule humaine, et le patrimoine génétique de chaque personne possède une séquence unique de nucléotides. C’est principalement ce qui nous rend différents les uns des autres.
Les scientifiques pensent que chaque humain possède environ 25 000 gènes par cellule. Une mutation, ou un changement, dans l’un de ces gènes peut entraîner une maladie, un handicap physique ou une réduction de la durée de vie. Ces mutations peuvent être transmises d’une génération à l’autre, tout comme les cheveux bouclés de la mère ou les yeux marron du père. Dans certains cas, les mutations peuvent également apparaître spontanément, sans avoir été transmises par un parent. Avec la thérapie génique, le traitement ou l’élimination de maladies héréditaires ou de conditions physiques dues à ces mutations pourrait devenir une réalité.
La thérapie génique consiste à manipuler les gènes pour combattre ou prévenir les maladies. En termes simples, elle introduit un « bon » gène chez une personne atteinte d’une maladie causée par un « mauvais » gène.
Deux types de thérapie génique
Les deux formes de thérapie génique sont :
- La thérapie génique somatique, qui consiste à introduire un « bon » gène dans des cellules ciblées pour traiter le patient – mais pas les futurs enfants du patient, car ces gènes ne sont pas transmis à la descendance. En d’autres termes, même si certains des gènes du patient peuvent être modifiés pour traiter une maladie, cela ne changera pas le risque que la maladie soit transmise aux enfants du patient. C’est la forme la plus courante de thérapie génique pratiquée.
- La thérapie génique germinale, qui consiste à modifier les gènes dans les ovules ou les spermatozoïdes, qui transmettront ensuite toute modification génétique aux générations futures. En expérimentant ce type de thérapie, les scientifiques ont injecté des fragments d’ADN dans des œufs de souris fécondés. Les souris sont devenues adultes et leur progéniture était porteuse du nouveau gène. Les scientifiques ont constaté que certains problèmes de croissance et de fertilité pouvaient être corrigés grâce à cette thérapie, ce qui les a amenés à penser qu’il pourrait en être de même pour les humains. Bien qu’elle ait le potentiel de prévenir les maladies héréditaires, la thérapie génique germinale est controversée et très peu de recherches sont menées, pour des raisons techniques et éthiques.
Effets possibles de la thérapie génique
À l’heure actuelle, la thérapie génique ne se fait que par le biais d’essais cliniques, qui prennent souvent des années. Après que les nouveaux médicaments ou procédures ont été testés en laboratoire, les essais cliniques sont menés sur des patients humains dans des circonstances strictement contrôlées. Ces essais durent généralement de 2 à 4 ans et passent par plusieurs phases de recherche. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) doit ensuite approuver la nouvelle thérapie pour le marché, ce qui peut prendre encore 2 ans.
Les recherches les plus actives menées en matière de thérapie génique pour les enfants ont porté sur des troubles génétiques (comme la fibrose kystique). D’autres essais de thérapie génique concernent des enfants atteints d’immunodéficiences graves, comme le déficit en adénosine désaminase (ADA) (une maladie génétique rare qui rend les enfants sujets à de graves infections), la drépanocytose, la thalassémie, l’hémophilie et ceux atteints d’hypercholestérolémie familiale (taux de cholestérol sérique extrêmement élevé).
La thérapie génique comporte des risques et des limites. Les virus et autres agents utilisés pour délivrer les « bons » gènes peuvent affecter plus que les cellules auxquelles ils sont destinés. Si un gène est ajouté à l’ADN, il pourrait être placé au mauvais endroit, ce qui pourrait potentiellement causer un cancer ou d’autres dommages.
Les gènes peuvent également être « surexprimés », ce qui signifie qu’ils peuvent entraîner la production d’une protéine en si grande quantité qu’ils peuvent être nuisibles. Un autre risque est qu’un virus introduit chez une personne puisse être transmis à d’autres ou dans l’environnement.
Les essais de thérapie génique chez les enfants présentent un dilemme éthique, selon certains experts en thérapie génique. Les enfants porteurs d’un gène modifié peuvent avoir des effets légers ou graves et la gravité ne peut souvent pas être déterminée chez les nourrissons. Ainsi, ce n’est pas parce que certains enfants semblent avoir un problème génétique qu’ils en seront substantiellement affectés, mais ils devront vivre avec la connaissance de ce problème.
Les enfants pourraient être testés pour des troubles s’il existe un traitement médical ou un changement de mode de vie qui pourrait être bénéfique – ou si le fait de savoir qu’ils ne sont pas porteurs du gène réduit la surveillance médicale nécessaire. Par exemple, découvrir qu’un enfant n’est pas porteur du gène d’un trouble présent dans la famille pourrait signifier qu’il n’a pas besoin de se soumettre à des dépistages annuels ou à d’autres examens réguliers.
L’avenir de la thérapie génique
Pour guérir les maladies génétiques, les scientifiques doivent d’abord déterminer quel gène ou quel ensemble de gènes est à l’origine de chaque maladie. Le projet du génome humain et d’autres efforts internationaux ont achevé le travail initial de séquençage et de cartographie de la quasi-totalité des 25 000 gènes de la cellule humaine. Cette recherche fournira de nouvelles stratégies pour diagnostiquer, traiter, guérir et éventuellement prévenir les maladies humaines.
Bien que ces informations aident les scientifiques à déterminer la base génétique de nombreuses maladies, il faudra beaucoup de temps avant que les maladies puissent réellement être traitées par la thérapie génique.
Le potentiel de la thérapie génique pour révolutionner la médecine à l’avenir est passionnant, et les espoirs sont élevés quant à son rôle dans ;la guérison et la prévention des maladies infantiles. Un jour, il sera peut-être possible de traiter un enfant à naître pour une maladie génétique avant même l’apparition des symptômes.
Les scientifiques espèrent que la cartographie du génome humain permettra de trouver des remèdes à de nombreuses maladies et que des essais cliniques réussis créeront de nouvelles opportunités. Pour l’instant, cependant, il s’agit d’une situation d’attente, qui appelle à un optimisme prudent./p>
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