Drusas del nervio óptico

Mujer de 19 años con visión borrosa

Vishal Patel y Thomas A. Oetting, MD

El 14 de agosto de 2007

Queja principal: Visión borrosa en el ojo izquierdo (OS)

Historia de la enfermedad actual: Una mujer de 19 años se presentó inicialmente a su médico local quejándose de dolores de cabeza, especialmente al leer. Fue remitida a su optometrista local, quien maximizó su visión con una refracción actualizada. Sin embargo, poco después, la paciente experimentó una visión borrosa continua sólo en el ojo izquierdo. Creyendo que su corrección de lentes era demasiado fuerte, volvió para otro examen. Un examen de fondo de ojo con dilatación reveló que los discos ópticos tenían una apariencia «grumosa», sospechosa de drusas en el disco óptico, y fue remitida a los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa para una evaluación adicional. Aparte de una visión ligeramente borrosa, la paciente negó cualquier otro síntoma ocular.

Antecedentes oculares: No ha habido ninguna cirugía ni traumatismo ocular en el pasado.

Historia médica: Antecedentes de alergias estacionales e infecciones sinusales.

Medicamentos: Ninguno

Historia familiar: Historia conocida de cataratas, artritis y cáncer en la familia.

Historia social: La paciente es una mujer joven y activa que trabaja como estilista de monturas en una óptica local. Fuma y bebe alcohol socialmente.

Examen ocular:

• Agudeza visual, con corrección: OD–20/20; OS–20/25-1
• Movilidad: Completa, ambos ojos (OU)
• Presión intraocular: Normal, OU
• Pupilas: Igualmente reactivas en cada ojo sin defecto pupilar aferente relativo (RAPD)
• Examen del segmento externo y anterior: Normal, OU
• Examen de fondo de ojo dilatado (DFE):
  • Ambos discos ópticos tenían un aspecto «abultado», oscureciendo los márgenes del disco (ver Figuras 1A y 1B)
  • Mácula, vasos y periferia normales, OU
• Campos visuales de Goldmann: Ver figuras 2A y 2B

Figura 1

1A: Numerosas elevaciones redondas y amarillentas visibles en la cabeza del nervio óptico, OD	1B: Elevaciones amarillas similares «abultadas» o «rock candy» dentro de la cabeza del nervio óptico, OS

Figura 2

2A: Campo visual de Goldmann, OS – Hay un defecto de paso nasal denso	2B: Campo visual de Goldmann, OD – Son evidentes varios escotomas, incluyendo la aparición de un defecto parcial en forma de arco inferiormente

Curso: El examen de los nervios ópticos del paciente llevó a una alta sospecha de múltiples drusas en el disco óptico. Las pruebas posteriores incluyeron una ecografía estandarizada que confirmó la presencia de numerosas drusas altamente reflectantes dentro de ambas cabezas del nervio óptico, OD > OS. La perimetría de Goldmann reveló un aumento de los puntos ciegos y otros pequeños escotomas peripapilares. Se refractó la visión de la paciente para asegurarse de que su visión era correctamente adecuada y se le indicó que volviera en 6 meses.

Discusión:Las drusas de la cabeza del nervio óptico (ONHD) son a menudo hallazgos incidentales descubiertos durante los exámenes oculares de rutina. Las drusas son depósitos de mucopolisacáridos y material proteináceo que se acumulan antes de la lámina cribosa dentro de la cabeza del nervio óptico. Algunos creen que estos depósitos se producen como resultado de la degeneración axonal del nervio óptico (Wilkins 2004, Giovannini 2005) o de la estasis de transporte axoplásmico secundaria a cabezas de nervio óptico congénitamente apiñadas (Spencer 1978). Las ONHD se encuentran en aproximadamente el 1% de la población general, con una distribución bilateral en el 75-85% (Auw-Haedrich 2002, Sowka 2001). Son más comunes entre los caucásicos y se cree que tienen un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta (Davis 2003). Sin embargo, esto sigue sin demostrarse. Tanto Lorentzen (1961) como Antcliff y Spalton (1999) no pudieron verificar este patrón de herencia. Una displasia hereditaria de la cabeza del nervio óptico podría ser el principal factor de riesgo para desarrollar la ONHD (Lee 2005). Según Lorentzen, la enfermedad se transmite de forma «irregularmente dominante» (Lorentzen 1961). La patología primaria surge de una displasia hereditaria del disco óptico y su suministro de sangre que predispone a la formación de drusas en el disco óptico (Auw-Haedrich 2002).

Hay dos tipos principales de ONHD: drusas visibles (como en este caso) y drusas «enterradas». Las drusas enterradas se encuentran a menudo en los niños más jóvenes (antes de la adolescencia) y pueden ocultar los bordes del disco óptico y la copa. El disco óptico puede parecer que no tiene «copa óptica», lo que da lugar a la aparición de papiledema, que es una parte importante del diagnóstico diferencial (Davis 2003). A medida que los pacientes envejecen, especialmente después de la adolescencia, las drusas se hacen más visibles. Las drusas comienzan a sobresalir del borde del disco óptico y de la copa, especialmente en el lado nasal inferior (Wilkins 2004).

Diagnóstico

Los pacientes con ONHD suelen ser asintomáticos, de ahí la alta tasa de descubrimientos incidentales. Los síntomas más tempranos de la ONHD son anomalías en la visión periférica u oscurecimientos visuales transitorios, como parpadeos o «grisáceos» (Giovannini 2005, Davis 2003). Los pacientes no se quejan de la pérdida de visión central porque la agudeza visual central suele estar a salvo de las drusas del disco óptico. La agudeza central puede verse afectada si hay neovascularización coroidea subretiniana.

La inspección visual por sí sola suele ser insuficiente para confirmar la ONHD y descartar otros diagnósticos posibles más preocupantes. Por ejemplo, es obligatorio que el médico distinga el pseudopapiledema del verdadero papiledema. En algunos casos, esto requerirá una neuroimagen radiológica adecuada para descartar una masa o lesión intracraneal. También debe evaluarse el glaucoma como causa de la pérdida de campo periférico. Aunque la presión intraocular (PIO) está elevada en la mayoría de los tipos de glaucoma, no siempre es así y la distinción entre el daño glaucomatoso y la ONHD benigna no siempre es tan sencilla. Deben realizarse exámenes del campo visual con perimetría estática o dinámica para evaluar la pérdida del campo periférico. Los defectos de campo pueden deberse únicamente a la ONHD. Un estudio de Auw-Haedrich en 2002 reveló que los campos visuales de Goldmann (GVF) pueden mostrar áreas de defectos de las fibras nerviosas (más comúnmente el área nasal inferior), ampliación del punto ciego con o sin constricción de los campos periféricos. Además, muchos sugieren que la presencia de ONHD hace que el nervio sea más susceptible de sufrir daños glaucomatosos a presiones más bajas. Por ello, hay que hacer un seguimiento cuidadoso de los campos visuales en los casos sospechosos y tratar adecuadamente la PIO elevada si hay progresión de la pérdida de campo.

La evaluación diagnóstica de las drusas de la cabeza del nervio óptico se realiza utilizando una variedad de técnicas:

• Ecografía – La ecografía estandarizada de tipo A y B es muy fiable debido a la naturaleza altamente reflectante característica de las drusas y también proporciona la mayor resolución disponible hoy en día (Davis 2003).
• Tomografía computarizada – Las tomografías computarizadas son costosas y por lo general no se justifican ya que es probable que los cortes de 1,5 mm de resolución pasen por alto las drusas del disco óptico. Sin embargo, las drusas calcificadas pueden observarse incidentalmente cuando se obtienen imágenes por otros motivos y pueden ser motivo de preocupación para los radiólogos
• Agiografía con fluoresceína: las drusas son altamente autofluorescentes y, por lo tanto, se muestran como regiones brillantes en el disco óptico incluso antes de que el tinte de fluoresceína llegue al ojo o como parte del «estudio de drusas del disco» sin tinte. Tras la inyección, las drusas muestran una hiperfluorescencia bien definida y desigual, especialmente en la fase tardía. Esto puede ser útil para diferenciar las drusas del disco óptico del verdadero papiledema, ya que las primeras sólo muestran escasos vasos teleangiectásicos (Auw-Haedrich 2002).
• Topografía de coherencia óptica (OCT): esta técnica más reciente puede ser útil para detectar el adelgazamiento temprano de las fibras nerviosas. Algunos han sugerido que la OCT puede ser útil para cuantificar cualquier grado de pérdida de fibras nerviosas con una reproducibilidad satisfactoria (Auw-Haedrich 2002).

Complicaciones

A medida que las drusas del nervio óptico aumentan de tamaño, pueden comprimir y comprometer las fibras nerviosas y el suministro vascular, lo que conduce a múltiples complicaciones, incluyendo defectos del campo visual, oclusión vascular y hemorragia (Sowka 2001). El compromiso vascular de la cabeza del nervio óptico puede dar lugar a la neuropatía óptica isquémica anterior (AION)]. En los pacientes con drusas, los factores de riesgo típicos de la AION no están necesariamente presentes, ya que muchos de los pacientes afectados tienen veinticinco años o menos y no presentan signos de ninguna enfermedad cardiovascular (Davis 2003).

Las drusas también se han implicado en múltiples tipos de complicaciones vasculares oclusivas. Se ha descrito la oclusión de la arteria central de la retina (OACR) cuando las drusas están presentes junto con pacientes con hipertensión sistémica, migrañas, uso de anticonceptivos orales, gran altitud o defecto septal auricular (Auw-Haedrich 2002). Aproximadamente el 10% del suministro colateral venoso retino-coroideo está conectado a la ONHD, con la oclusión venosa central de la retina como fuente principal. Estos vasos son el resultado del aumento de la presión venosa por la compresión de las venas por las drusas. A medida que el paciente envejece, los vasos se vuelven más prominentes debido al aumento de las drusas (Auw-Haedrich 2002).

Las drusas del nervio óptico también pueden dar lugar a una neovascularización coroidea yuxtapapilar con la consiguiente hemorragia. La neovascularización coroidea en pacientes jóvenes se asocia con un pronóstico mucho mejor que en los adultos. En los pacientes más jóvenes, la resolución se producirá con síntomas visuales de leves a moderados. En siete casos notificados, seis de los pacientes recuperaron una visión de 20/40 o mejor sin tratamiento (Harris 1981).

Las drusas de la neve óptica están asociadas a varias enfermedades oculares y sistémicas. En la retinosis pigmentaria, la incidencia de las drusas discales se sitúa entre el 0 y el 10%, pero las drusas no suelen ser visibles, los canales esclerales son normales y no hay elevación del disco. Las drusas también se asocian a trastornos poco frecuentes como el pseudoxantoma elástico (con una prevalencia de aproximadamente 1:160.000) y las estrías angioides (con una prevalencia de 1:80.000). Aunque estas dos afecciones son bastante raras, el 85% de las personas con pseudoxantoma elástico también tienen estrías angioides, lo que hace que las drusas sean una conexión común entre las dos afecciones (Davis 2003).

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento definitivo para las drusas del nervio óptico. Los pacientes con drusas del nervio óptico documentadas deben ser seguidos con exámenes seriados del campo visual, análisis de las fibras del nervio óptico y controles repetidos de la presión intraocular. Si se produce una pérdida de campo visual en presencia de drusas, debe considerarse la posibilidad de tomar medicamentos para reducir la presión intraocular. Puede ser difícil distinguir las drusas del nervio óptico del glaucoma progresivo como causa basándose únicamente en las pruebas de campo visual (Davis 2003, Auw-Haedrich 2002).

La mayoría de los casos de neovascularización subretiniana asociada a drusas del disco óptico se resuelven sin tratamiento y con sólo síntomas leves. La fotocoagulación con láser sólo debe considerarse en los casos en que la agudeza visual central se vea amenazada. (Davis 2003, Auw-Haedrich 2002).

Diagnóstico: Drusas del nervio óptico

EPIDEMIOLOGÍA El 1% de la población general afectada Mayor riesgo en población caucásica Se cree que la herencia es autosómica dominante con penetrancia incompleta, pero sigue sin demostrarse Puede asociarse a otras afecciones (pseudoxantoma elástico, retinitis pigmentaria, rayas angioides)	SIGNOS 75-85% bilateral Depósitos amarillentos en y alrededor del nervio óptico Los bordes del disco o la copa óptica pueden estar distorsionados Pérdida de los bordes de la copa y el disco ópticos (puede parecerse al papiledema) Hasta un 8.El 6% de los pacientes presentan oscurecimientos visuales transitorios
SÍNTOMAS Suelen ser asintomáticos Los defectos del campo visual pueden estar presentes (o desarrollarse con el tiempo) En casos raros, la pérdida de agudeza visual central puede ocurrir en asociación con el desarrollo de neovascularización coroidea yuxtapapilar	Tratamiento No hay terapia definitiva disponible Si la pérdida del campo visual está presente con drusas, puede bajar la presión intraocular con medicación tópica para evitar la progresión del defecto de campo Fotocoagulación con láser a la neovascularización coroidea si la agudeza central está amenazada

Diagnósticos diferenciales por aparición de drusas en el nervio óptico

Nota:

• Las drusas de la cabeza del nervio óptico suelen ser un hallazgo independiente, pero pueden estar relacionadas con otras afecciones, como el pseudoxantoma eleástico (PXE), la retinosis pigmentaria y las estrías angioides.
• El glaucoma y otras causas de pérdida de campo visual deben considerarse cuando se sospecha que la pérdida de campo se debe a las drusas del nervio óptico.
• La consideración del aspecto de las drusas del nervio óptico (es decir, el aspecto «abultado», la elevación de la cabeza del nervio, los márgenes irregulares o borrosos del disco) debe incluir la consideración de cualquier afección que provoque borrosidad y elevación de la cabeza del nervio óptico. Esto es esencialmente un diagnóstico diferencial para la inflamación del disco.
1. Antcliff RJ, Spalton DJ. ¿Se heredan las drusas del disco óptico? Ophthalmology 1999; 106:1278 -1281.
2. Auw-Haedrich C, Staubach F, Witschel H. Optic disk drusen. Surv Ophthalmol 2002; 47: 515-532.
3. Davis PL , Jay WM. Drusas de la cabeza del nervio óptico. Seminarios de oftalmología 2003; 18(4): 222 – 242.
4. Giovannini J. Pseudopapiledema. www.eMedicine.com. Última actualización: 1 de julio de 2005
5. Harris MJ, Fine SL, Owens SL. Complicaciones hemorrágicas de las drusas del nervio óptico. Am J Ophthalmol 1981; 92: 70-76.
6. Lee AG, Zimmerman MB. La tasa de pérdida de campo visual en las drusas de la cabeza del nervio óptico. Am J Ophthalmol 2005; 139:1062-1066.
7. Lorentzen SE. Drusas del disco óptico: afección hereditaria irregularmente dominante. Acta Ophthalmol 1961; 39: 626-643.
8. Sowka JW, Gurwood AS, Kabat AG. Drusas de la cabeza del nervio óptico. Manual de manejo de enfermedades oculares. http://www.revoptom.com/HANDBOOK/SECT50a.HTM. 2001.
9. Spencer WH. XXXIV Edward Jackson Memorial Lecture: drusas del disco óptico y transporte axoplásmico aberrante. Ophthalmology. 1978; 85(1):21-38.
10. Wilkins JM, Pomeranz HD. Manifestaciones visuales de las drusas visibles y enterradas del disco óptico. J Neuro-Ophthalmol 2004; 24:125-129.

Formato de citación sugerido: Patel V, Oetting TA. Drusas del nervio óptico: mujer de 19 años con visión borrosa. EyeRounds.org. August 14, 2007; Available from: http://www.EyeRounds.org/cases/72-Optic-Nerve-Drusen-Visual-Field-Loss.htm.

Última actualización: 14-08-2007