Resumen
La sífilis congénita es una infección grave e incapacitante que a menudo tiene graves consecuencias en los bebés. Se produce por la transmisión de la enfermedad de la madre infectada al feto a través de la placenta. Esta enfermedad, olvidada durante mucho tiempo, sigue afectando a las mujeres embarazadas, lo que provoca morbilidad y mortalidad perinatal. La continua prevalencia de esta enfermedad revela el fracaso de las medidas de control establecidas para su prevención. Presentamos un caso de sífilis congénita sintomática que presenta manifestaciones esqueléticas al nacer, un hallazgo poco frecuente en la literatura. Se insiste en la importancia de poner en práctica la recomendación de la Organización Mundial de la Salud de que todas las mujeres embarazadas sean sometidas a un cribado de sífilis en la primera visita prenatal del primer trimestre y de nuevo al final del embarazo.
1. Introducción
La sífilis congénita es una infección grave e incapacitante que a menudo tiene graves consecuencias en los bebés. La sífilis sigue afectando a la población embarazada, a pesar de las numerosas medidas de control establecidas para su prevención. En todo el mundo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que dos millones de mujeres embarazadas se infectan de sífilis cada año. Sin un tratamiento adecuado, muchas de ellas transmiten esta infección a su descendencia, aumentando así el número de casos registrados de mortinatos, prematuros, bajo peso al nacer o infecciones congénitas.
La sífilis congénita es el resultado de la transmisión transplacentaria de espiroquetas. Aproximadamente el 66% de los bebés infectados por sífilis congénita son asintomáticos en el momento del nacimiento y sólo se identifican mediante el cribado prenatal rutinario. La sífilis no tratada durante el embarazo tiene una tasa de transmisión cercana al 100%. La muerte fetal o perinatal se produce en el 40% de los bebés afectados. Los signos clínicos aparecen en aproximadamente dos tercios de los niños afectados entre la tercera y la octava semana de vida y, en la mayoría de los casos, a los tres meses de edad. La afectación primaria del esqueleto es rara. Presentamos un caso de sífilis congénita sintomática que se presentó con manifestaciones esqueléticas poco después del nacimiento, un hallazgo raro en la literatura.
2. Presentación del caso
Una niña de 6 días de edad, a término, se presentó con quejas de movimientos restringidos de las extremidades superiores. La niña nació en su casa por vía vaginal y fue la tercera en el orden de nacimiento. La niña lloró al nacer y fue alimentada exclusivamente con leche materna. Al tercer día de vida, la madre notó una inflamación de ambas articulaciones del codo. No había antecedentes de traumatismos, hemorragias de ningún sitio, hematomas, fiebre, convulsiones o alteraciones del sensorio.
En la exploración, el bebé pesaba 2,4 kg y estaba moderadamente activo pero irritable. Había una ictericia leve sin palidez, linfadenopatía ni erupción. Ambos miembros superiores estaban en aducción con flexión en las articulaciones de los codos. Había hinchazón en ambas articulaciones del codo (Figura 1) y en la articulación de la rodilla derecha (Figura 2) junto con una dolorosa limitación de los movimientos. No había aumento local de la temperatura ni eritema. Se observó una marcada escasez de movimientos espontáneos de ambos miembros superiores, y el neonato lloraba al realizar movimientos pasivos de las articulaciones (pseudoparálisis de Parrot). El neonato no presentaba ni ronquidos ni dificultad para alimentarse. La fontanela anterior era plana, y no había asimetría de movimientos ni parálisis de los nervios craneales. Se consideró un diagnóstico diferencial de artritis séptica y artritis traumática (síndrome del bebé maltratado). Como no había organomegalia ni sarpullido, no se consideraron las infecciones congénitas de TORCH.
Hinchazón de ambas articulaciones del codo.
Hinchazón de la articulación de la rodilla derecha sin signos de inflamación.
Los exámenes revelaron un cuadro sanguíneo y una proteína C reactiva (PCR) normales. El hemocultivo fue estéril. La neurosonografía y la ecografía abdominal también fueron normales. Un infantograma reveló erosiones osteolíticas con contornos corticales indistintos de los extremos cubitales de ambos húmeros. También eran visibles las punteaduras y erosiones del extremo humeral del cúbito izquierdo (Figura 3). Los extremos metafisarios superiores de ambas tibias mostraban un aspecto típico de polilla a lo largo de los lados medianos (signo de Wimberger). Estos cambios son clásicos de la sífilis congénita (Figuras 4 y 5).
Radiografía que muestra el extremo inferior del húmero (periostitis) y los extremos proximales del radio y el cúbito (metafisitis).
Radiografía de huesos largos: extremo distal del fémur mostrando erosiones.
Radiografía de huesos largos: extremo distal del fémur mostrando erosiones.
Además, la prueba VDRL (Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas) fue positiva en el bebé y en la madre con títulos de 1 : 2048 y 1 : 128, respectivamente. La prueba VDRL del padre fue negativa. La prueba VDRL del LCR fue positiva. El análisis del líquido cefalorraquídeo mostró azúcares y proteínas normales con linfocitosis. La prueba de hemaglutinación del Treponema pallidum (TPHA) fue positiva en el bebé, la madre y el padre. Como el padre dio negativo en la prueba VDRL, pero positivo en la prueba TPHA, al indagar más se reveló que el padre había recibido tratamiento para las úlceras genitales durante el primer trimestre del embarazo más reciente de su esposa. Sobre la base de las manifestaciones clínicas, junto con la pseudoparálisis, los hallazgos radiológicos típicos de la osteocondritis y las pruebas VDRL y TPHA positivas, se hizo el diagnóstico de sífilis congénita. El bebé fue tratado con penicilina cristalina 50.000 unidades/kg/dosis tres veces al día durante un total de 10 días. El bebé se volvió asintomático y se repitieron los títulos de VDRL a los tres meses, que resultaron negativos. La radiografía posterior al tratamiento de los huesos largos mostró una metáfisis esclerótica con márgenes óseos claros que sugerían la resolución de la metafisitis. El bebé pesaba 3,5 kg en el seguimiento (Figura 6). La madre fue tratada por el departamento de ETS del instituto según el protocolo.
Imagen posterior al tratamiento que muestra la resolución.
3. Discusión
La sífilis congénita se adquiere por un lactante de una madre infectada por transmisión transplacentaria de Treponema pallidum durante el embarazo o posiblemente al nacer por contacto con las lesiones maternas . La infección intrauterina por Treponema pallidum puede dar lugar a un nacimiento sin vida, hidropesía fetal o parto prematuro, o ser asintomática al nacer. La forma temprana de sífilis congénita es cuando las manifestaciones clínicas se producen antes de los dos años de edad y la sífilis congénita tardía es cuando las manifestaciones se producen después de los dos años de edad .
Las manifestaciones clínicas generales que se observan en los lactantes son hepatoesplenomegalia, ronchas, linfadenopatía, lesiones mucutáneas, neumonía, edema, erupción cutánea, anemia hemolítica o trombocitopenia al nacer o en las primeras 4-8 semanas de edad. La afectación primaria del esqueleto, observada clínicamente como osteocondritis y pseudoparálisis, es rara. La afectación del sistema esquelético adquiere importancia ya que la frecuencia y la aparición temprana de cambios roentgenográficos tienen valor diagnóstico . Los hallazgos radiográficos típicos incluyen periostetis, metafisitis y osteítis que afectan a los huesos largos. La afectación sifilítica del hueso puede verse a lo largo del eje de los huesos largos en las zonas metafisarias. El aspecto radiográfico es el de una afectación esquelética difusa que es bilateralmente simétrica. El diagnóstico de la sífilis congénita es problemático, ya que más de la mitad de los bebés son asintomáticos, y los signos en los bebés sintomáticos pueden ser sutiles e inespecíficos.
La sífilis es una enfermedad tratable, ya que T. pallidum es sensible a la penicilina. El VDRL (Laboratorio de Investigación de Enfermedades Venéreas), una prueba no treponémica, se utiliza habitualmente como prueba de cribado para la sífilis, que puede resultar negativa tras un tratamiento completo. Las pruebas treponémicas como TPHA (Treponema Pallidum Haem-Agglutination) y FTA-Abs (Fluorescent treponemal antibody absorbed) son diagnósticas y siguen siendo positivas incluso después del tratamiento .
En el caso presentado aquí, los resultados negativos de VDRL para la madre (en el primer trimestre) y el padre indujeron a un diagnóstico alternativo. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación se realizó al corroborar los hallazgos radiológicos típicos de la osteocondritis y los hallazgos clínicos como la pseudoparálisis. Además, la prueba TPHA positiva del bebé y de ambos padres resultó ser concluyente. La prueba TPHA del padre fue positiva, lo que sugiere que la sífilis podría haber sido transmitida a su esposa después del primer trimestre de embarazo, antes de que él mismo se sometiera a tratamiento para la misma. Esto sugiere que en un recién nacido que se presenta con hinchazón de las articulaciones, se debe tener un alto índice de sospecha de sífilis, incluso si la madre es VDRL negativa.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que todas las mujeres embarazadas deben ser examinadas para la sífilis en la primera visita prenatal en el primer trimestre y de nuevo en el embarazo tardío . Apoyamos la recomendación de que, además de la prueba inicial, se establezca una segunda prueba rutinaria para la sífilis al principio del tercer trimestre, incluso en zonas de baja prevalencia. Siguiendo esta recomendación, si se hubiera realizado la prueba VDRL en esta madre al final del embarazo, podría haber sido diagnosticada y tratada, y la sífilis congénita en el recién nacido podría haberse evitado.
El cribado vigilante prenatal, en el parto, y un seguimiento adecuado son fundamentales para reducir la incidencia de la sífilis congénita.