¿Cómo se desarrolla el retinoblastoma?
Los ojos comienzan a desarrollarse mucho antes del nacimiento. Durante las primeras etapas del desarrollo, los ojos tienen células llamadas retinoblastos, que se multiplican para crear nuevas células que llenan la retina. En un momento determinado, estas células dejan de multiplicarse y se convierten en células retinianas maduras.
En raras ocasiones, algo va mal en este proceso. En lugar de madurar, algunos retinoblastos siguen creciendo sin control, formando un cáncer conocido como retinoblastoma.
La cadena de acontecimientos dentro de las células que conduce al retinoblastoma es compleja, pero casi siempre comienza con un cambio (mutación) en el gen RB1. El gen RB1 normal ayuda a evitar que las células crezcan de forma descontrolada, pero un cambio en el gen impide que funcione como debería. Dependiendo de cuándo y dónde se produzca el cambio en el gen RB1, puede dar lugar a 2 tipos diferentes de retinoblastoma.
Retinoblastoma congénito (hereditario)
En aproximadamente 1 de cada 3 niños con retinoblastoma, la anomalía en el gen RB1 es congénita (presente al nacer) y se encuentra en todas las células del cuerpo, incluidas todas las células de ambas retinas. Esto se conoce como una mutación de la línea germinal.
A pesar de que a veces se denomina «heredable» (o «hereditario»), en la mayoría de estos niños no hay antecedentes familiares de este cáncer, y el cambio del gen RB1 no se hereda de uno de los padres. En estos niños, la alteración del gen se produce por primera vez durante el desarrollo temprano en el útero. Sólo una pequeña parte de los niños que nacen con este cambio genético lo heredan de uno de sus padres.
Los niños que nacen con una mutación en el gen RB1 suelen desarrollar retinoblastoma en ambos ojos (conocido como retinoblastoma bilateral), y a menudo hay varios tumores dentro del ojo (conocido como retinoblastoma multifocal).
Debido a que todas las células del cuerpo tienen el gen RB1 modificado, estos niños también tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres en otras partes del cuerpo.
- Un pequeño número de niños con esta forma de retinoblastoma desarrollará otro tumor en el cerebro, normalmente en la glándula pineal en la base del cerebro (un pineoblastoma). Esto también se conoce como retinoblastoma trilateral.
- Para los supervivientes del retinoblastoma hereditario, el riesgo de desarrollar otros cánceres más adelante en la vida también es mayor que la media (para saber más, consulte Después del tratamiento del retinoblastoma).
Retinoblastoma esporádico (no hereditario)
En aproximadamente 2 de cada 3 niños con retinoblastoma, la anomalía en el gen RB1 se desarrolla en una sola célula de un ojo. No se sabe qué causa este cambio. Un niño con retinoblastoma esporádico (no hereditario) desarrolla un solo tumor en un ojo. Este tipo de retinoblastoma se suele encontrar cuando el niño es ligeramente mayor en comparación con los que tienen la forma hereditaria.
Los niños con este tipo de retinoblastoma no tienen el mismo riesgo elevado de padecer otros cánceres que los niños con retinoblastoma congénito.
Para obtener más información sobre las formas hereditarias y no hereditarias del retinoblastoma, consulte ¿Qué causa el retinoblastoma?
¿Cómo crece y se extiende el retinoblastoma?
Si los tumores de retinoblastoma no se tratan, pueden crecer y llenar gran parte del globo ocular. Las células pueden desprenderse del tumor principal en la retina y llegar a otras partes del ojo, donde pueden formar más tumores. Estos tumores pueden bloquear los canales que permiten que el líquido circule dentro del ojo, aumentando la presión dentro del ojo. Esto puede causar glaucoma, que puede provocar dolor y pérdida de visión en el ojo afectado.
La mayoría de los retinoblastomas se detectan y se tratan antes de que se hayan extendido fuera del globo ocular. Pero si no es así, las células del retinoblastoma pueden extenderse a otras partes del cuerpo. A veces, las células crecen a lo largo del nervio óptico y llegan al cerebro. Las células del retinoblastoma también pueden crecer a través de las capas que cubren el globo ocular y llegar a la cuenca del ojo, los párpados y los tejidos cercanos. Una vez que el cáncer está fuera del globo ocular, puede extenderse a los ganglios linfáticos (pequeñas acumulaciones de células del sistema inmunitario del tamaño de un frijol) y a otros órganos como el hígado, los huesos y la médula ósea (la parte blanda e interna de muchos huesos).
Medulloepitelioma intraocular
El medulloepitelioma es un tipo de tumor muy raro que puede empezar en el ojo. No es un tipo de retinoblastoma, pero se menciona aquí porque también suele aparecer en niños pequeños.
Los meduloepiteliomas se inician en el cuerpo ciliar, que está cerca de la parte frontal del ojo (ver imagen superior). La mayoría de estos tumores son malignos (cancerosos), pero rara vez se extienden fuera del ojo. Suelen causar dolor ocular y pérdida de visión.
El diagnóstico se realiza cuando un médico encuentra un tumor en el ojo utilizando un oftalmoscopio (un instrumento que ayuda a los médicos a mirar dentro del ojo). Al igual que en el caso del retinoblastoma, el diagnóstico se suele hacer en función de dónde se encuentra el tumor dentro del ojo y de su aspecto. Casi nunca se realiza una biopsia (extracción de células del tumor para observarlas al microscopio) para confirmar el diagnóstico porque podría dañar el ojo o correr el riesgo de que el cáncer se extienda fuera del ojo.
El tratamiento del meduloepitelioma es casi siempre una cirugía para extirpar el ojo. Esto suele deshacerse de todo el cáncer, siempre y cuando siguiera estando sólo en el ojo.