El X frágil es el resultado de un cambio o mutación en el gen del Retraso Mental X Frágil 1 (FMR1), que se encuentra en el cromosoma X. El gen normalmente produce una proteína llamada Proteína del Retraso Mental del X Frágil, o FMRP. Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y el sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca sólo un poco o nada de la proteína, lo que a menudo provoca los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil.
No todas las personas con el gen FMR1 mutado tienen síntomas del síndrome del cromosoma X frágil, porque el cuerpo puede seguir siendo capaz de producir la FMRP. Algunas cosas afectan a la cantidad de FMRP que el cuerpo puede producir:
- El tamaño de la mutación. Algunas personas tienen una mutación más pequeña (un menor número de repeticiones) en su gen FMR1, mientras que otras tienen mutaciones grandes (un gran número de repeticiones) en el gen. Si la mutación es pequeña, el organismo puede fabricar parte de la proteína. Tener la proteína disponible hace que los síntomas sean más leves.
- El número de células que tienen la mutación. Dado que no todas las células del cuerpo son exactamente iguales, algunas células pueden tener la mutación FMR1 y otras no. Esta situación se denomina mosaicismo. Si la mutación está en la mayoría de las células del cuerpo, la persona probablemente tendrá síntomas del síndrome del cromosoma X frágil. Si la mutación está sólo en algunas de las células, la persona podría no tener ningún síntoma o sólo síntomas leves.
- Ser mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres sólo tienen uno. En las mujeres, si el gen FMR1 de un cromosoma X tiene la mutación, el gen FMR1 del otro cromosoma X podría no tener la mutación. Incluso si uno de los genes de la mujer tiene una mutación muy grande, el cuerpo suele poder fabricar al menos una parte de FMRP, lo que da lugar a síntomas más leves.