3. Discusión
La HDC combinada con EEC es una condición extremadamente rara. Hasta donde sabemos, es el primer informe de HDC combinada con estómago intratorácico debido a esófago corto en un bebé prematuro en la literatura inglesa. En el presente caso, la EEC se diagnosticó erróneamente como HDC que causaba estómago intratorácico.
El estómago intratorácico congénito se define como una condición en la que al menos dos tercios del estómago están herniados en el mediastino posterior, y puede ser el resultado de anomalías del desarrollo, incluyendo la HDC, la hernia hiatal congénita, la EEC y la mucosa heterotópica de la porción inferior del esófago. La causa más común de un estómago intratorácico neonatal es la HDC, que es una de las anomalías congénitas más comunes con una frecuencia de 1/2200 nacidos vivos. Las anomalías congénitas asociadas están presentes en alrededor del 25%. Sin embargo, la combinación descrita de esófago corto congénito con estómago intratorácico es extremadamente rara. Hasta donde sabemos, no hay ningún informe en la literatura de HDC combinada con estómago intratorácico debido a esófago corto en un bebé prematuro.
La HDC es un defecto congénito del diafragma que permite la herniación del contenido abdominal hacia el tórax del feto, y también puede sugerirse prenatalmente por la ausencia de una burbuja de estómago en la ecografía. Por lo tanto, aunque la investigación ecográfica prenatal reveló que se mostraba una burbuja estomacal en el tórax, se diagnosticó HSC. La HSC es una rara y grave malformación congénita del desarrollo que se asocia a un estómago intratorácico secundario. La tasa de diagnósticos clínicos erróneos fue alta. Las características sugestivas incluyen esófago corto congénito, estómago intratorácico, suministro arterial segmentario al estómago desde la aorta torácica, ausencia de extensión de la arteria gástrica izquierda a través del diafragma hacia el tórax y ausencia de un saco herniario.
En el caso de la HDC, se colocó de forma rutinaria una sonda orogástrica o nasogástrica para evitar la distensión intestinal y cualquier compresión pulmonar ipsilateral adicional. En este caso, encontramos que es difícil insertar la sonda gástrica. Se consideró en primer lugar la atresia esofágica congénita, la radiografía gastrointestinal superior mostró que el estómago estaba en el tórax derecho. Basándonos en el principio de que todas las afecciones se explican por una enfermedad, la HCD fue el primer factor a considerar. Sin embargo, durante la intervención quirúrgica, se diagnosticó de forma complementaria una HDC combinada con un estómago congénito intratorácico debido a un esófago corto. Como el examen de imágenes de CDH y CSE son el estómago en el pecho, es fácil el diagnóstico erróneo, la necesidad de ser confirmado por la cirugía. En este caso, aunque la paciente está actualmente viva 12 meses después de la operación con ERGE, su condición no pudo ser reparada quirúrgicamente debido al esófago extremadamente corto, que es de unos 5 cm de largo. En este sentido, es importante el reconocimiento precoz del estómago intratorácico asociado a la EEC, ya que se asocia a un manejo difícil y a importantes complicaciones postnatales. El pronóstico es cauteloso y los padres deben ser asesorados adecuadamente.
Por lo tanto, la evaluación prenatal detallada para diferenciar entre CDH y CSE es crucial. Las características de un estómago intratorácico en la ecografía in utero incluyen una lesión hipoecogénica en el mediastino posterior sin evidencia de desplazamiento mediastínico, y la ausencia de la burbuja estomacal. También en la HDC, una burbuja estomacal intraabdominal puede estar presente de forma intermitente como movimiento de deslizamiento del cuerpo del estómago a través del orificio hiatal, sin embargo en la EEC, dicho movimiento está restringido por la corta longitud del esófago y la burbuja estomacal estaría consistentemente ausente en las imágenes prenatales repetidas. Entonces, la resonancia magnética (RM) puede ser una herramienta útil para delinear la ubicación exacta de la unión esofagogástrica.