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Discusión

El RMS es el sarcoma de tejidos blandos más común en la infancia y la adolescencia.1 Se cree que este tumor deriva de células precursoras miogénicas y pertenece al grupo de los tumores redondos de células azules pequeñas (SRBCT). Sobre la base de la histología, se distinguen dos subgrupos principales de RMS: el ARMS y el RMS embrionario (ERMS). Los tumores alveolares representan aproximadamente un tercio de los EMR y se caracterizan histológicamente por la presencia de células redondas, pequeñas y azules, densamente empaquetadas, que a menudo recubren una septación que recuerda a un alvéolo pulmonar, lo que da lugar a su nombre. El ARMS suele encontrarse en adolescentes.1 El RMS alveolar tiende a ocurrir en pacientes ligeramente mayores, con una edad media de 15-20 años.3 El ARMS suele surgir en la musculatura profunda de las extremidades y comprende aproximadamente el 50% de todos los RMS de las extremidades. Las localizaciones primarias menos habituales son la cabeza, el cuello, el tronco, la pelvis y el retroperitoneo. Los tumores primarios que afectan a las extremidades, al tronco o a las localizaciones paratesticulares son más comunes en los adolescentes.1 Se ha informado de que el RMS de las extremidades es más agresivo con una mayor incidencia de localizaciones anatómicas inusuales de las metástasis.2 Este tumor maligno de los tejidos blandos puede diseminarse por medio de la invasión directa, las metástasis linfáticas y hematógenas.4 Las lesiones BM se encuentran en aproximadamente el 30% de los casos metastásicos en la presentación. Los estudios han demostrado que el RMS alveolar tiende a afectar a la BM con más frecuencia que el ERMS. Las metástasis en la médula ósea en el momento del diagnóstico significan un peor pronóstico que las metástasis en otros órganos.56 La inclusión de la biopsia por trépano de la médula ósea como parte de la investigación rutinaria de los pacientes con características de insuficiencia de la médula ósea es esencial y los médicos deben ser conscientes del hecho de que las EMR frecuentemente se disfrazan de neoplasias hematológicas.7 La EMR que afecta a la órbita es extremadamente rara. La revisión de la literatura ha revelado que sólo se han descrito 11 casos de metástasis orbitarias secundarias. El mecanismo de la metástasis orbital es de naturaleza hematógena. Las metástasis orbitarias suelen encontrarse en estadios avanzados de la enfermedad y los tumores de la órbita pueden causar complicaciones como proptosis y oftalmoplejia.89 Los sarcomas metastásicos que afectan a la columna vertebral son raros. Los datos de la literatura al respecto son limitados. Se dispone de informes de casos con ERMS. Pueden producirse metástasis de caída de la médula espinal en los tumores que afectan a la cabeza y al cuello. La incidencia de las metástasis óseas en el EMR no está claramente definida. Este tumor no tiene ninguna característica radiológica específica. La invasión ósea local se ha demostrado en el 24% de los casos, y las metástasis óseas son típicamente lesiones líticas mal definidas.110 Consideramos que este caso es una metástasis de RMS, siendo la primaria en la musculatura pélvica ya que en nuestro caso, el paciente desarrolló el tumor en la pelvis seguido de proptosis después de 8 semanas. El lapso de tiempo es fuertemente sugestivo de afectación secundaria de las órbitas.

El comportamiento clínico-patológico y el pronóstico resultante del RMS difieren significativamente entre los diferentes subgrupos, necesitando regímenes de tratamiento específicos para cada subgrupo y haciendo que la clasificación por subgrupos sea clínicamente relevante. Sin embargo, la clasificación basada únicamente en la histología no es fácil y no siempre permite una subclasificación inequívoca. La IHC, que en general está ampliamente aceptada como herramienta estándar para el diagnóstico del tumor, permite discriminar este tumor de otros SRBCT.11

El estándar de tratamiento para el RMS alveloar metastásico es la quimioterapia combinada con vincristina, adriamicina y ciclofosfamida (VAC) sola sin radioterapia concomitante. Los VAC han sido el patrón de oro de la quimioterapia combinada en el tratamiento de la mayoría de los casos de EMR.12 Los agentes quimioterapéuticos agresivos y los mejores cuidados de apoyo para las complicaciones pueden ofrecer el protocolo de tratamiento óptimo para mejorar el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad. Las pruebas sugieren que el uso de un régimen terapéutico multimodal puede mejorar los resultados del RMS en adultos. Los sarcomas de tejidos blandos de alto riesgo presentan una doble amenaza significativa a nivel local y en lugares anatómicos distantes. Por este motivo, en el estudio de Massachusetts se exploró una estrategia de quimiorradiación de intensidad de dosis.13 La radioterapia concurrente y la quimioterapia combinada fueron bien toleradas y la supervivencia global fue buena. Dado que la mayoría de las literaturas actuales son informes de casos y carecen de información sobre el resultado a largo plazo del tratamiento, también esperamos que haya ensayos aleatorios para definir mejor el papel de la terapia de modalidad combinada en los próximos años.

En nuestro caso, el sitio primario era relativamente infrecuente según las literaturas. En cuanto a la presentación del caso, hay sitios inusuales de metástasis. Sin embargo, la característica poco común, que hace que este caso se destaque, es la presencia de múltiples metástasis a distancia en el momento de la presentación, que aún no se han reportado. En cuanto al resultado, la administración de quimioterapia y radioterapia concomitantes probablemente dio lugar a una inmunosupresión grave que puede haber aumentado hacia su desafortunada muerte.

Intereses en conflicto: Ninguno.

Consentimiento del paciente: Obtenido.