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Figura 1-12

Variación discontinua y continua en poblaciones naturales. En las poblaciones que muestran una variación discontinua para un carácter particular, cada miembro posee una de varias alternativas discretas. Por ejemplo, en el panel de la izquierda, una población de (más…)

La mayor parte de la investigación en genética del siglo pasado se ha centrado en la variación discontinuaporque es un tipo de variación más simple y más fácil de analizar. En la variación discontinua, un carácter se encuentra en una población en dos o más formas distintas y separadas llamadas fenotipos. Estos fenotipos alternativos suelen estar codificados por los alelos de un gen. Un buen ejemplo es el albinismo en humanos, que se refiere a fenotipos del carácter de la pigmentación de la piel. En la mayoría de las personas, las células de la piel pueden producir un pigmento marrón oscuro o negro llamado melanina, la sustancia que da a nuestra piel su color, que va desde el color bronceado en las personas de ascendencia europea hasta el marrón o negro en las de ascendencia tropical y subtropical. Aunque siempre son raros, los albinos se encuentran en todas las razas; tienen una piel y un pelo totalmente sin pigmentación (Figura 1-13). La diferencia entre los pigmentados y los no pigmentados está causada por dos alelos de un gen que participa en la síntesis de melanina. Los alelos de un gen se designan convencionalmente con letras. El alelo que codifica la capacidad de producir melanina se llama A y el alelo que codifica la incapacidad de producir melanina (que da lugar al albinismo) se designa como a para mostrar que están relacionados. La constitución paralela de un organismo es su genotipo, que es la base hereditaria del fenotipo. Dado que los seres humanos tienen dos juegos de cromosomas en cada célula, los genotipos pueden ser A/A, A/a o a/a (la barra oblicua indica que son un par). El fenotipo deA/A es pigmentado, el de a/a esalbino, y el de A/a es pigmentado. La capacidad de pigmentarse se expresa sobre la incapacidad (se dice que A es dominante, como veremos en el (Capítulo 2).

Figura 1-13

Un albino. El fenotipo está causado por dos dosis de un alelo recesivo – a/ a. El alelo dominante A determina un paso en la síntesis química del pigmento oscuro melanina en las células de la piel, el pelo y la retina de los ojos.En los individuos a/ a, este (más…)

Aunque las diferencias alélicas causan diferencias fenotípicas como el pigmento y el albino, esto no significa que sólo un gen afecte al color de la piel. Se sabe que hay varios.Sin embargo, la diferencia entre pigmentado, de cualquier tonalidad, y albino es causada por la diferencia en un gen; el estado de todos los demás géneros de pigmentos es irrelevante.

En la variación discontinua, hay una relación predecible de uno a uno entre el genotipo y el fenotipo en la mayoría de las condiciones. En otras palabras, los dos fenotipos (y sus genotipos subyacentes) pueden distinguirse casi siempre. En el ejemplo del albinismo, el alelo A siempre permite la formación de algún pigmento, mientras que el alelo blanco siempre da lugar al inalbinismo cuando es homocigoto. Por esta razón, la variación discontinua ha sido utilizada con éxito por los genetistas para identificar los alelos subyacentes y su papel en las funciones celulares.

Los genetistas distinguen dos categorías de variación discontinua sobre la base de simples diferencias alélicas. En una población natural, la existencia de dos o más variantes discontinuas comunes se denomina polimorfismo (griego; muchas formas), y en la Figura 1-14a se muestra un ejemplo. Las distintas formas se denominan morfos. A menudo se descubre que los morfos están determinados por los alelos de un único gen. ¿Por qué las poblaciones muestran polimorfismo genético? Tipos especiales de selección natural pueden explicar algunos casos, pero, en otros, los morfos parecen ser selectivamente neutros.

Figura 1-14

Un dimorfismo. (a) Los frutos de dos formas diferentes de Plectritiscongesta, el colorete de mar. Una planta cualquiera tiene todos los frutos sin alas o todos con alas. Por lo demás, las plantas son idénticas. (b) Un Drosophilamutante con alas anormales y un (más…)

Las variantes discontinuas raras y excepcionales se llaman mutantes, mientras que el fenotipo compañero «normal» más común se llama tipo salvaje. La figura 1-14b muestra un ejemplo de fenotipo mutante. De nuevo, en muchos casos, los fenotipos de tipo salvaje y mutante están determinados por los alelos de un gen. Los mutantes pueden producirse espontáneamente en la naturaleza (por ejemplo, los albinos) o pueden obtenerse tras un tratamiento con productos químicos mutagénicos o radiaciones. Los genetistas suelen inducir mutaciones de forma artificial para llevar a cabo análisis genéticos, ya que las mutaciones que afectan a alguna función biológica concreta que se estudia permiten identificar los distintos genes que interactúan en esa función. Tenga en cuenta que los polimorfismos surgen originalmente como mutaciones, pero de alguna manera el alelo mutante se vuelve común.

Mensaje

En muchos casos, una diferencia alélica en un solo gen puede dar lugar a formas fenotípicas discretas que facilitan el estudio del gen y su función biológica asociada.

La variación continua de un carácter muestra una gama ininterrumpida de fenotipos en la población (véase la Figura1-12). Los caracteres medibles como la altura, el peso y la intensidad del color son buenos ejemplos de este tipo de variación. Los fenotipos intermedios suelen ser más comunes que los fenotipos extremos y, cuando las frecuencias fenotípicas se representan en un gráfico, se observa una distribución en forma de campana. En algunas de estas distribuciones, toda la variación es ambiental y no tiene ninguna base genética. En otros casos, hay un componente genético causado por la variación alélica de uno o varios genes. En la mayoría de los casos, existe tanto una variación genética como ambiental. En las distribuciones continuas, no existe una correspondencia unívoca entre el genotipo y el fenotipo. Por esta razón, se sabe poco sobre los tipos de genes que subyacen a la variación continua, y sólo recientemente se ha dispuesto de técnicas para identificarlos y caracterizarlos.

La variación continua se encuentra con más frecuencia que la variación discontinua en la vida cotidiana. Todos podemos identificar ejemplos de variación continua en las poblaciones de plantas o animales que hemos observado; existen muchos ejemplos en las poblaciones humanas. Un ámbito de la genética en el que la variación continua es importante es el de la cría de plantas y animales. Muchos de los caracteres que se seleccionan en los programas de cría, como el peso de las semillas o la producción de leche, tienen una determinación compleja y los fenotipos muestran una variación continua en las poblaciones. Se eligen animales o plantas de un extremo del rango y se crían selectivamente. Antes de llevar a cabo esta selección, es necesario conocer el tamaño de los componentes genéticos y ambientales de la variación. Volveremos a estas técnicas especializadas en el capítulo 20, pero, durante la mayor parte del libro, nos ocuparemos de los genes que subyacen a la variación discontinua.