A partir de un trabajo realizado el año pasado, un equipo de investigadores dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego ha identificado nuevas variantes genéticas asociadas a la dependencia del alcohol en lo que es el mayor estudio genético sobre el alcoholismo jamás realizado.
Trastorno por consumo de alcohol
El estudio, publicado en la revista American Journal of Psychiatry, encontró más de una docena de variantes genéticas asociadas con el abuso de alcohol o «trastorno por consumo de alcohol.» Los investigadores también encontraron una asociación superpuesta entre el abuso de alcohol y las condiciones psiquiátricas como la depresión, el trastorno por déficit de atención y la esquizofrenia. También se produjo un solapamiento con otros problemas de abuso de sustancias, como el tabaquismo, el consumo de cannabis y el «aumento del consumo de múltiples tipos de drogas»
«Hemos demostrado que el riesgo genético de consumo problemático de alcohol se solapa con la psicopatología, incluyendo un mayor riesgo genético de depresión mayor, esquizofrenia y trastorno por déficit de atención/hiperactividad», dijo la coautora del estudio Sandra Sánchez Roige, Ph.D., en , del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la UC San Diego.
La genética del alcoholismo
Los investigadores utilizaron un cuestionario completado por los participantes para diferenciar el consumo problemático de alcohol del consumo causal, una distinción importante en este estudio. Los investigadores pudieron crear una puntuación para el consumo de alcohol, basándose en un Test de Identificación de Trastornos por Consumo de Alcohol (AUDIT) que mide un amplio espectro de consumo de alcohol. Esto, a su vez, permitió a los investigadores distinguir entre el consumo ocasional de alcohol, el abuso de alcohol y la adicción al alcohol, e identificar que las puntuaciones altas estaban correlacionadas genéticamente con un diagnóstico clínico de dependencia del alcohol. El estudio también descubrió que, por el contrario, el consumo ocasional de alcohol se asocia con menores tasas de depresión, mayor permanencia en la escuela y menores tasas de obesidad.
«De hecho, al utilizar este cuestionario en una población que no se ha constatado para los trastornos por consumo de alcohol, hemos podido alcanzar el mayor tamaño de muestra obtenido hasta ahora en el campo de los trastornos por consumo de alcohol», dijo Sánchez Roige.
Otras conductas adictivas
Estos hallazgos son importantes para los investigadores debido al solapamiento similar con otras conductas adictivas, dijo el investigador principal, el profesor Abraham Palmer.
Prof. Abraham Palmer
«En términos de tamaño de la muestra, ésta es la mayor que se ha utilizado para un estudio genético del alcoholismo», dijo Palmer. «A diferencia de los esfuerzos anteriores que se centraron en los diagnósticos clínicos, que son relativamente lentos y costosos por sujeto, nuestro estudio utilizó un cuestionario de detección de 10 elementos, que fue desarrollado originalmente por la Organización Mundial de la Salud. Por ello, nuestra colaboración con 23andme se realizó íntegramente a través de Internet. Esto significa que se adapta bien; de hecho, tenemos previsto aumentar el tamaño de la muestra de forma espectacular en los próximos años».
Costes sanitarios del abuso del alcohol
El estudio también es importante por el enorme impacto sanitario y socioeconómico del abuso de sustancias en general. Incluso si nos fijamos sólo en el alcohol, el coste sanitario es enorme: más de 3,3 millones de personas mueren cada año en el mundo por el consumo excesivo de alcohol, según la Organización Mundial de la Salud. En Estados Unidos se calcula que los costes económicos del abuso del alcohol ascienden a 249.000 millones de dólares cada año, según los Centros para el Control de Enfermedades.
Aunque hay factores ambientales y sociales que influyen en el riesgo de alcoholismo, también hay un componente genético.
Los científicos han aprendido, a través de estudios de gemelos idénticos y no idénticos, que el trastorno por consumo de alcohol es heredable, y que los factores genéticos representan aproximadamente la mitad del riesgo de dependencia del alcohol. Pero encontrar los genes que influyen en el alcoholismo ha sido un reto. Parte del desafío ha sido reunir un estudio lo suficientemente grande como para detectar una señal genética, dijo Palmer.
Grandes datos
Pero la capacidad de aprovechar los «grandes datos», como la cohorte de investigación de 23andMe, así como el Biobanco del Reino Unido, que Palmer y su equipo utilizaron para este estudio, ha abierto nuevas oportunidades de investigación para aquellos que estudian los rasgos de comportamiento -como la adicción y el abuso de sustancias-, así como las condiciones neuropsiquiátricas y la personalidad.
Con datos de más de 140.000 individuos, incluidos los datos agregados de 20.000 clientes de 23andMe que consintieron en participar en la investigación, este estudio fue lo suficientemente grande como para detectar más de una docena de variantes genéticas asociadas con el trastorno por consumo de alcohol.
¿Es el alcoholismo genético?
El estudio identificó más de una docena de variantes asociadas con el trastorno por consumo de alcohol, muchas de ellas identificadas por primera vez. Los resultados más destacados estaban cerca de genes que desempeñan un papel en el metabolismo del alcohol. Aunque existe un solapamiento entre el trastorno por uso de alcohol y el consumo de alcohol, los investigadores realizaron un análisis más profundo y descubrieron una «arquitectura genética distinta» que diferencia el abuso de alcohol del consumo de alcohol. Y estas distinciones serán importantes para identificar la genética de la adicción, dijeron los investigadores.
«Al estudiar diferentes subconjuntos», dijo el investigador. «Identificamos factores genéticos que pueden ser específicos del consumo problemático de alcohol».
Los investigadores creen que estudios aún más amplios pueden ayudar a diferenciar la genética que hay detrás de la adicción al alcohol.
«Nuestro principal objetivo es seguir aumentando el tamaño de la muestra», dijo Palmer. «Además, el presente estudio se centró en individuos de ascendencia europea, eso es porque teníamos la muestra más grande en ese grupo, sin embargo, estamos muy interesados en desarrollar muestras bien potenciadas en otras l poblaciones.»