Fatti sull’onfalocele

L’onfalocele (pronunciato uhm-fa-lo-seal) è un difetto di nascita della parete addominale (pancia). L’intestino, il fegato o altri organi del bambino rimangono fuori dalla pancia attraverso l’ombelico. Gli organi sono coperti da un sacco sottile, quasi trasparente, che non è quasi mai aperto o rotto.

Che cos’è l’onfalocele?

L’onfalocele, noto anche come esomphalos, è un difetto di nascita della parete addominale (pancia). L’intestino, il fegato o altri organi del bambino rimangono fuori dalla pancia attraverso l’ombelico. Gli organi sono coperti da un sacco sottile, quasi trasparente, che non è quasi mai aperto o rotto.

Come il bambino si sviluppa durante le settimane dalla sesta alla decima di gravidanza, gli intestini si allungano e si spingono fuori dalla pancia nel cordone ombelicale. Entro l’undicesima settimana di gravidanza, l’intestino torna normalmente nella pancia. Se questo non accade, si verifica un onfalocele. L’onfalocele può essere piccolo, con solo alcuni degli intestini fuori dalla pancia, o può essere grande, con molti organi fuori dalla pancia.

Altri problemi

Perché alcuni o tutti gli organi addominali (pancia) sono fuori dal corpo, i bambini nati con un onfalocele possono avere altri problemi. La cavità addominale, lo spazio nel corpo che contiene questi organi, potrebbe non crescere alla sua dimensione normale. Inoltre, l’infezione è una preoccupazione, specialmente se il sacco attorno agli organi è rotto. A volte, un organo potrebbe essere schiacciato o attorcigliato, e la perdita di flusso sanguigno potrebbe danneggiare l’organo.

Quanti bambini nascono con l’onfalocele?

I ricercatori stimano che circa 1 bambino su 4.200 nasce con un onfalocele negli Stati Uniti.1 Molti bambini nati con un onfalocele hanno anche altri difetti di nascita, come difetti cardiaci, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.2

Cause e fattori di rischio

Le cause dell’onfalocele nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno l’onfalocele a causa di un cambiamento nei loro geni o cromosomi. L’onfalocele potrebbe anche essere causato da una combinazione di geni e altri fattori, come le cose con cui la madre viene a contatto nell’ambiente o ciò che la madre mangia o beve, o alcune medicine che usa durante la gravidanza.

Come molte famiglie colpite da difetti di nascita, noi del CDC vogliamo scoprire cosa li causa. Capire i fattori che sono più comuni tra i bambini con un difetto di nascita ci aiuterà a saperne di più sulle cause. Il CDC finanzia i Centers for Birth Defects Research and Prevention, che collaborano a grandi studi come il National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; nascite 1997-2011), per capire le cause e i rischi dei difetti di nascita, come l’omphalocele.

Recentemente, i ricercatori del CDC hanno riportato importanti scoperte su alcuni fattori che possono influenzare il rischio di avere un bambino con un onfalocele:

• Alcol e tabacco: le donne che consumavano alcol o erano forti fumatrici (più di 1 pacchetto al giorno) avevano maggiori probabilità di avere un bambino con un onfalocele.3
• Alcuni farmaci: Le donne che hanno usato inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) durante la gravidanza avevano più probabilità di avere un bambino con un onfalocele.4
• Obesità: Le donne che erano obese o in sovrappeso prima della gravidanza avevano più probabilità di avere un bambino con un omphalocele.5

CDC continua a studiare i difetti di nascita come l’omphalocele e come prevenirli. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico di come aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.

Diagnosi

Un onfalocele può essere diagnosticato durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (test prenatali) per controllare i difetti di nascita e altre condizioni. Un onfalocele potrebbe risultare in un risultato anormale su un test di screening del sangue o del siero o potrebbe essere visto durante un’ecografia (che crea immagini del bambino).

Dopo la nascita del bambino

In alcuni casi, un onfalocele potrebbe non essere diagnosticato fino a dopo la nascita del bambino. Un onfalocele si vede immediatamente alla nascita.

Trattamenti

Il trattamento dei neonati con un onfalocele dipende da una serie di fattori, tra cui

• la dimensione dell’onfalocele,
• la presenza di altri difetti di nascita o anomalie cromosomiche, e
• l’età gestazionale del bambino.

Se l’onfalocele è piccolo (solo una parte dell’intestino è fuori dalla pancia), di solito viene trattato con un intervento chirurgico subito dopo la nascita per rimettere l’intestino nella pancia e chiudere l’apertura. Se l’onfalocele è grande (molti organi fuori dalla pancia), la riparazione potrebbe essere fatta in più fasi. Gli organi esposti potrebbero essere coperti con un materiale speciale, e lentamente, nel tempo, gli organi saranno rimessi nella pancia. Quando tutti gli organi sono stati rimessi nella pancia, l’apertura viene chiusa.

Altre risorse

Le opinioni di questa organizzazione sono sue e non riflettono la posizione ufficiale del CDC.

• Omphalocele.netexternal icon
  Omphalocele.net fornisce supporto e incoraggiamento alle famiglie che possono aspettare un bambino con onfalocele, essere collegate con un bambino con onfalocele, e alle persone che sono nate con onfalocele.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti di nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Omphalocele e gastroschisi e malformazioni associate. Am J Med Genet A. 2008 May 15;146A(10):1280-5.
3. Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & the National Birth Defects Prevention Study . Fattori di rischio demografici e ambientali per gastroschisi e omphalocele nel National Birth Defects Prevention Study. J Pediatr Surg, 2009;44:1546-1551.
4. Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM, & the National Birth Defects Prevention Study. Uso di inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina in gravidanza e il rischio di difetti di nascita. N Engl J Med, 2007;356:2684-92.
5. Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A, & the National Birth Defects Prevention Study. L’obesità prima della gravidanza come fattore di rischio per difetti di nascita strutturali. Arch Pediatr Adolesc Med, 2007;161(8):745-50.