La sindrome di Ehlers-Danlos è un raro disordine ereditario del tessuto connettivo, caratterizzato da articolazioni lasse, pelle iperelastica che si contorce facilmente e vasi sanguigni facilmente danneggiati.
Caratteristiche
La condizione interrompe la produzione di collagene, il materiale che fornisce forza e struttura a pelle, ossa, tendini, legamenti, cartilagine, vasi sanguigni e organi interni. Ci sono diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma ogni tipo colpisce le articolazioni, e la maggior parte dei tipi colpisce la pelle. Alcune forme di questa condizione possono portare alla rottura di organi interni, valvole cardiache anormali o aneurismi.
Le persone con la sindrome di Ehler-Danlos hanno generalmente una durata di vita normale e la funzione mentale non è influenzata. Quelli con il raro tipo vascolare del disordine sono a rischio significativamente aumentato di rottura di un organo principale o di un vaso sanguigno, che può essere fatale.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma i medici possono trattare le condizioni individuali associate al disordine. I medici possono raccomandare la terapia fisica per rafforzare i muscoli o prescrivere farmaci per il dolore articolare o muscolare. In rari casi, la chirurgia può essere necessaria per riparare le articolazioni che sono state dislocate più volte.
La maggior parte delle donne con la sindrome di Ehlers-Danlos possono avere gravidanze di successo, ma un medico dovrebbe monitorarle durante la gravidanza per segni di complicazioni.
Eredità genetica
La sindrome di Ehlers-Danlos è un’eredità autosomica dominante. Questo significa che solo un gene dominante deve essere trasmesso da un genitore per sviluppare i sintomi del disturbo. Se si eredita la mutazione genetica, ciascuno dei vostri figli avrà una probabilità del 50 per cento di ereditare il gene pure.
UT Southwestern Medical Center è un leader nella ricerca, test e cura dei disturbi genetici. Usiamo un approccio multidisciplinare per trattare i sintomi del disturbo. Lavorando con Children’s Health, le nostre cliniche di genetica e metabolismo hanno interessi speciali nella diagnosi e nella gestione di una varietà di condizioni genetiche.