Hipoplasia del nervio óptico: desentrañando los misterios

Fondo Americano de Acción para Niños y Adultos Ciegos
Reflexiones futuras otoño 2019 DIVERSIDAD

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Hipoplasia del nervio óptico: Desvelando los misterios

Por Christopher Sabine

Del editor: En la Federación Nacional de Ciegos, rara vez nos centramos en las condiciones específicas que conducen a la ceguera. Lo que realmente importa es el hecho de que la visión de una persona sea lo suficientemente baja como para requerir métodos no visuales para llevar a cabo tareas que normalmente se realizan con la ayuda de la vista. Sin embargo, en algunos casos, un diagnóstico concreto puede implicar una constelación de discapacidades además de la ceguera. Estas discapacidades pueden plantear algunos retos únicos. En este artículo, Christopher Sabine examina una de las causas más frecuentes de ceguera en los niños de Estados Unidos, la hipoplasia del nervio óptico o HNO. Chris ha sido miembro de la NFB de Ohio desde 2014, y se desempeña como secretario del Capítulo de Cincinnati.

Como adulto ciego y miembro de la Federación Nacional de Ciegos, me sorprende la diversidad dentro de nuestra organización. Representamos una gran variedad de culturas y procedemos de todos los ámbitos de la vida. Tenemos una enorme capacidad para absorber nuevas ideas y perspectivas.

La Federación promueve habilidades propias de la ceguera como el braille, la tecnología de asistencia y el desplazamiento independiente con el bastón blanco largo. En la Federación también fomentamos un conjunto de habilidades para la vida diaria y habilidades sociales necesarias para que los niños ciegos se conviertan en adultos exitosos y productivos. Reconocemos que una actitud confiada y positiva, la voluntad de asumir riesgos y la capacidad de adaptarse al cambio son esenciales para que un niño ciego se convierta en un adulto ciego competente y con éxito.

Los niños ciegos son tan únicos, maravillosos y complicados como cualquier otro niño. Sin embargo, creo que algunos niños ciegos experimentan desafíos de desarrollo que no están relacionados con su ceguera per se, sino que son parte de la condición subyacente de la que la ceguera es una característica. Algunos niños que reciben (o no reciben) instrucción sobre la ceguera en el sistema educativo también tienen autismo, trastornos de conducta, condiciones de salud crónicas o discapacidades del desarrollo. Estos desafíos adicionales pueden tener un gran impacto en la capacidad de estos niños para aprender las habilidades de la ceguera y prosperar en el entorno educativo general. Creo que es vital que hagamos todo lo posible para que estos niños aprendan los valores y las habilidades que necesitan para vivir la vida que desean. Como ejemplo, me gustaría compartir un poco sobre mi propia vida.

Nací con hipoplasia del nervio óptico (ONH), que es el subdesarrollo de uno o ambos nervios ópticos durante el embarazo. La hipoplasia del nervio óptico, que antes se consideraba un trastorno poco frecuente, es ahora una de las principales causas de ceguera infantil en Estados Unidos y otros países occidentales. La hipoplasia del nervio óptico es típicamente bilateral, afectando a ambos ojos, y esto es así en mi caso. La afección también puede producirse en un solo ojo, lo que se conoce como HNO unilateral.

El proceso subyacente que lleva al nacimiento de un niño con ONH también puede afectar a estructuras adyacentes de la línea media del cerebro. Por lo tanto, los niños con ONH pueden experimentar una serie de complicaciones médicas, retrasos en el desarrollo y características de comportamiento. Según un destacado artículo publicado por la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, entre el 60 y el 80 por ciento de los niños con HNO presentan deficiencias en su capacidad de producir una o más hormonas vitales. Entre ellas se encuentran la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea, ambas esenciales para el crecimiento y el metabolismo, y el cortisol, que permite al organismo responder adecuadamente al estrés físico o emocional o a la enfermedad. Los niños y adultos que no son capaces de producir estas y otras hormonas deben ser vistos regularmente por un endocrinólogo, y la mayoría requiere un reemplazo hormonal diario.

Según el mismo artículo, el 71 por ciento de los niños con ONH presentan retrasos en el desarrollo. Los retrasos globales del desarrollo, los trastornos del procesamiento sensorial, las alteraciones del sueño, las dificultades de atención y los trastornos convulsivos son comunes en los niños con HNO. Sin embargo, estas condiciones se observan con mucha menos frecuencia en los adultos con este diagnóstico.

El trastorno del procesamiento sensorial (TPS) es un término general utilizado por los terapeutas ocupacionales y otros profesionales de la salud para describir las dificultades para procesar la información a través de los sentidos. En mi caso, los problemas de procesamiento sensorial hicieron que el aprendizaje del braille fuera una tarea ardua. Además, no dominé habilidades motoras finas como atarse los zapatos y abrocharse las camisas hasta la adolescencia. Las aversiones a la comida son comunes en las personas con TPS, a menudo relacionadas con la incapacidad de tolerar ciertas texturas de los alimentos. El TPS también puede implicar retrasos en el desarrollo de los movimientos orales, como la capacidad de tragar alimentos sólidos. Para obtener más información sobre los trastornos del procesamiento sensorial, recomiendo el libro completo y fácilmente accesible de Carol Stock Kranowitz, The Out-of-Sync Child.

Estudios recientes, así como informes anecdóticos de familias y profesionales, también apuntan a una mayor incidencia de trastornos del espectro autista y de comportamientos similares al autismo en niños con ONH. Sin embargo, la afirmación de que los niños ciegos con HNO son propensos al autismo es problemática. No se dispone de ninguna herramienta de cribado clínico para diagnosticar los trastornos del espectro autista en los niños ciegos. Casi todos los instrumentos de cribado utilizados para evaluar los trastornos del espectro autista se desarrollaron sobre la base de una población de niños con visión normal. Además, se considera que un alto porcentaje de los niños del espectro autista son principalmente aprendices visuales, sobre la base de criterios de diagnóstico y pruebas establecidos por clínicos y evaluadores videntes, típicamente desarrollados. Nuestra comprensión de cómo los niños ciegos procesan la información utilizando las estructuras cerebrales típicamente asociadas con el procesamiento visual está en su infancia.

Cuando un niño ciego se balancea, se dedica a agitar las manos de forma constante y rítmica, o repite palabras o frases con voz cantarina, no podemos decir con certeza clínica que el comportamiento del niño indique autismo. Los síntomas pueden estar relacionados con factores específicos de las experiencias de un niño ciego. Por este motivo, algunos clínicos son reacios a diagnosticar el trastorno del espectro autista en un niño ciego. Sin embargo, los estudios sugieren que el 46 por ciento de los niños con ONH muestran comportamientos autistas significativos o podrían calificar para un diagnóstico clínico de un trastorno del espectro autista, independientemente de la agudeza visual. Este hallazgo sugiere una base neurológica para la presencia de un trastorno del espectro autista clínicamente significativo en muchos niños con HNO.

Los niños con ONH a menudo necesitan servicios intensivos de disciplinas como la terapia ocupacional y del habla, así como la instrucción más típica en Braille, el desplazamiento con bastón y la tecnología de asistencia, para aliviar los retrasos en el desarrollo o los comportamientos asociados con el espectro autista. Estos servicios son insuficientes o inexistentes en la mayoría de los sistemas escolares.

Cuando nací, mi familia no tenía conocimiento del espectro autista ni de las dificultades de procesamiento sensorial. Cuando tenía unos seis meses, empecé a mirar directamente al sol y mis padres sospecharon que era ciega. Mi madre me llevó a un oftalmólogo local, que me diagnosticó ONH. Aunque entendía lo que decía mi madre a los diez meses, no hablé hasta los tres años. Mi madre recuerda que mi retraso en el habla se debía a mi dificultad para coordinar los músculos de la boca para producir sonidos inteligibles. Este tipo de retrasos en el habla no son infrecuentes en los niños con ONH. Cuando finalmente hablé, lo hice con frases completas.

Desde que tengo uso de razón, estaba obsesionado con ciertos sonidos y con temas relacionados con el sonido y la música. Mi principal interés era el sonido de los conmutadores telefónicos de las diferentes centrales. Me aprendí todos los códigos de área de Norteamérica y podía saber desde dónde llamaba una persona por los sonidos de los equipos de conmutación local y de larga distancia. Me pasaba horas y horas marcando números y escuchando los sonidos de las llamadas mientras atravesaban la red. Sé de algunas personas ciegas que adquirieron cierta notoriedad por esta área de especialización, pero obsesionarme con las centrales telefónicas no era una forma de hacer muchos amigos. Sin embargo, esto no me importaba mucho, ya que no tenía ningún interés real en relacionarme con chicos de mi edad.

También me encantaban los juegos electrónicos de pitidos, y me pasaba horas jugando con mis juguetes electrónicos. Uno de mis favoritos era el Speak and Spell, un juguete educativo de mano diseñado para ayudar a los niños a aprender ortografía. Una voz masculina sintética pronunciaba una palabra y tú la deletreabas en un teclado. Los módulos complementarios contenían vocabulario más desafiante y otros juegos. En resumen, ansiaba cualquier cosa que me proporcionara una respuesta auditiva inmediata, especialmente si era musical o electrónica. De hecho, mi palabra favorita durante gran parte de mi infancia era «bip».

Tenía un tono musical perfecto y aprendí a tocar el piano cuando tenía cuatro años. Sin embargo, perdí mi habilidad musical después de empezar a asistir a primer grado en la escuela primaria de mi localidad. También tenía una memoria autobiográfica excepcional y podía calcular mentalmente problemas matemáticos difíciles.

Las habilidades braille y de motricidad fina eran un asunto totalmente distinto. Asistí a un programa de preescolar y jardín de infancia para alumnos ciegos en una escuela primaria pública, y tuve uno de los mejores TVI (profesores de discapacitados visuales) de nuestro estado. Sin embargo, mi primer intento de aprender Braille fue una pesadilla. Las letras de la página en Braille parecían ásperas y abrasivas, y recordar cómo se suponía que los puntos formaban las letras era laborioso. Procesar el código Braille era una prueba tediosa y frustrante, y me resistía físicamente a los esfuerzos de mis profesores por pasar las manos por la página Braille. Esta reacción se denomina a veces defensa táctil. Es habitual en los niños con ONH debido al retraso en el procesamiento de la información y los sentidos. Recuerdo un incidente en el que me frustré tanto al intentar leer la palabra caballo que tuve una crisis de llanto y me negué a cooperar con mi profesor.

Al igual que muchos niños con ONH, también tuve problemas de comportamiento y dificultades de autorregulación, algunas de las cuales sigo afrontando hoy en día. Mis comportamientos incluían balancearse, agitar las manos, hurgarse las costras y llorar cuando estaba frustrado, ansioso o sobreestimulado. Aunque he superado muchos de estos comportamientos, el control de los impulsos y la gestión de la conducta siguen requiriendo un esfuerzo consciente.

Mi familia y yo decidimos abandonar el braille a mediados de mi primer año de primaria en favor de un circuito cerrado de televisión y libros grabados. Hasta el instituto asistí a clases de educación regular en mi distrito escolar local, donde era el único estudiante ciego. Era la calculadora humana de la escuela, pero leer en letra impresa durante cualquier periodo de tiempo era frustrante y físicamente agotador para mí. Aunque tenía algunos amigos en la escuela primaria, me costaba relacionarme con los compañeros, sobre todo si el juego no era en mis propios términos.

Recibí terapia ocupacional y del habla, así como instrucción de orientación y movilidad hasta que estuve en octavo grado. También asistí a un programa juvenil de verano durante tres años en el Centro Clovernook para Ciegos y Discapacitados Visuales. Allí aprendí la mayoría de las habilidades de la vida diaria, la comunicación y los desplazamientos que utilizo hoy en día, como vestirme, atarme los zapatos y utilizar un largo bastón blanco. Aprendí a utilizar el sistema local de autobuses y conocí los lectores de pantalla y otras tecnologías de asistencia.

Durante mi primer año de instituto, después de haber terminado mi tercer año en el programa juvenil de verano, ocurrió algo curioso. Me di cuenta de que muchas habilidades motoras finas, como enchufar aparatos, me resultaban de repente mucho más fáciles de realizar que en el pasado. Era como si hubiera descargado en mi cerebro un software externo que me permitía realizar estas tareas. Finalmente, aprendí el braille de una forma muy parecida. El verano después de mi primer año de instituto, busqué instrucción en Braille en una agencia local para ciegos como parte de un programa estatal para jóvenes ciegos en transición al empleo. Descubrí que podía leer las diez primeras letras del alfabeto Braille con facilidad después de sólo un día, y aprendí el resto del alfabeto en un mes. Los recuerdos de mis intentos de aprender Braille en el jardín de infancia y en el primer grado volvieron a surgir, como si mi cerebro finalmente fuera capaz de procesar mis experiencias anteriores. Con el apoyo de un colega ciego que ahora es profesor de discapacitados visuales y líder de nuestra filial estatal de la NFB, empecé a leer Braille literario y terminé mi primera novela en Braille, El guardián entre el centeno, de J.D. Salinger.

Aunque sigo lidiando con aspectos de la ONH cada día, llevo una vida tan activa como puedo. Me gradué cum laude en la universidad y obtuve un máster en trabajo social. Trabajé durante tres años y medio como coordinadora de servicios, ayudando a jóvenes con enfermedades crónicas y discapacidades a salir del instituto y a desarrollar planes para su futuro. Ahora dirijo una empresa de consultoría especializada en el apoyo educativo y la derivación a la comunidad de las familias de niños con ONH. En mi negocio aplico los conocimientos y habilidades que aprendí de mi formación profesional y mi experiencia personal como adulto ciego con ONH.

La mayoría de los niños con ONH tienen el potencial de llevar vidas exitosas y satisfactorias, a pesar de un conjunto bastante complejo de desafíos. Me sorprende y entristece ver cómo muchos niños con ONH son colocados en aulas segregadas para niños con discapacidades de desarrollo más significativas. Estas ubicaciones son totalmente inapropiadas para la mayoría de los niños con ONH, que tienen la capacidad de lograr mucho más que las expectativas de muchos de los profesionales que trabajan con ellos.

Creo que los niños con ONH y otras etiologías de ceguera pueden beneficiarse de muchos de los apoyos educativos orientados a los niños del espectro autista. Estos apoyos hacen hincapié en las habilidades sociales, la lectura y la reacción adecuada a las señales no verbales, y el manejo o la eliminación de los comportamientos socialmente inaceptables. Para mí, aprender a comportarme de forma socialmente aceptable ha supuesto un esfuerzo continuo, consciente y concertado.

¿Cómo puede la Federación Nacional de Ciegos promover la igualdad, la seguridad y las oportunidades para los niños y adultos con ONH o, de hecho, para todas las personas ciegas que tienen discapacidades además de la ceguera? Hemos acumulado un amplio conjunto de conocimientos sobre las mejores prácticas de enseñanza y tutoría de niños y adultos ciegos. Hemos encontrado formas de fomentar la fluidez táctil y la alfabetización en braille, y hemos desarrollado y defendido la igualdad de acceso a la información. Hemos defendido el uso del descubrimiento estructurado para viajar en una gran variedad de entornos desconocidos y complejos. Todos estos conocimientos los hemos desarrollado y difundido los ciegos hablando por nosotros mismos. Sin embargo, aunque la Federación tiene una división para personas sordociegas, el conocimiento sobre cómo criar, educar y fomentar el desarrollo de los niños ciegos con otras discapacidades es todavía muy limitado.

Creo que debemos educarnos sobre las estrategias más eficaces para ayudar a las personas con una variedad de características médicas, de comportamiento y de aprendizaje. Debemos encontrar formas de ayudarles a desarrollar las habilidades y actitudes que necesitan para alcanzar sus sueños. Hemos dado pasos monumentales para desarrollar y defender los apoyos necesarios para las personas ciegas, pero no nos olvidemos del niño ciego que opera en el espectro del autismo o del niño que necesita apoyo adicional para aprender Braille. Ayudemos al niño ciego que tiene problemas para interactuar con sus compañeros ciegos o videntes.

Las personas ciegas con otras discapacidades pueden enseñarnos mucho sobre los medios alternativos para vivir nuestra vida cotidiana, y sobre la propia ceguera. Creo que es importante que colaboremos con las organizaciones profesionales y de consumidores que atienden a otros grupos de discapacidad. De los niños y adultos con discapacidades como el autismo y las condiciones médicas complejas podemos aprender mucho sobre cómo las personas con experiencias diversas desarrollan sus capacidades.

Por último -y lo más importante- creo que debemos promover altas expectativas para todos los niños y adultos ciegos, incluidos los que tienen otras discapacidades o características de aprendizaje alternativas. Una de las grandes filosofías rectoras de la Federación Nacional de Ciegos es que la ceguera no es la característica que frena a una persona. Vivimos esta filosofía cada día de nuestras vidas como federacionistas y la inculcamos en todo el trabajo que hacemos. Consideramos que las personas ciegas son intrínsecamente capaces de beneficiarse de la educación, de desarrollar carreras satisfactorias, de formar familias y de disfrutar de todo lo que la vida puede ofrecer. Del mismo modo, el emergente movimiento de la neurodiversidad se basa en el derecho de las personas con trastornos del espectro autista y otras diferencias neurológicas a hablar por sí mismas, lograr la igualdad y vivir vidas significativas y productivas.

Fink, C. y Borchert, M. (2011) «Hipoplasia del nervio óptico y autismo: Características comunes de las enfermedades del espectro». Journal of Blindness & Visual Impairment. 105 (6), 334-338.

Kranowitz, C.S. (2005) The Out-of-Sync Child. New York: TarcherPerigee.

Ryabets-Lienhard, A., Stewart, C., Borchert, M. et al. (2016) «The Optic Nerve Hypoplasia Spectrum: Revisión de la literatura y guías clínicas». Advances in Pediatrics, 63, 127-146.

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