Faits sur l’omphalocèle

L’omphalocèle (prononcé uhm-fa-lo-seal) est une anomalie congénitale de la paroi abdominale (ventre). Les intestins, le foie ou d’autres organes du nourrisson s’accrochent à l’extérieur du ventre à travers le nombril. Les organes sont recouverts d’un sac fin, presque transparent, qui n’est pratiquement jamais ouvert ou cassé.

Qu’est-ce que l’omphalocèle ?

L’omphalocèle, également connue sous le nom d’exomphalie, est une anomalie congénitale de la paroi abdominale (ventre). Les intestins, le foie ou d’autres organes du nourrisson s’accrochent à l’extérieur du ventre à travers le nombril. Les organes sont recouverts d’un sac fin, presque transparent, qui n’est pratiquement jamais ouvert ou cassé.

Au fur et à mesure que le bébé se développe, de la sixième à la dixième semaine de grossesse, les intestins s’allongent et sortent du ventre dans le cordon ombilical. À la onzième semaine de grossesse, les intestins rentrent normalement dans le ventre. Si ce n’est pas le cas, une omphalocèle se produit. L’omphalocèle peut être petite, avec seulement une partie des intestins en dehors du ventre, ou elle peut être grande, avec de nombreux organes en dehors du ventre.

Autres problèmes

Parce que certains ou tous les organes abdominaux (ventre) sont à l’extérieur du corps, les bébés nés avec une omphalocèle peuvent avoir d’autres problèmes. La cavité abdominale, l’espace du corps qui contient ces organes, peut ne pas atteindre sa taille normale. Une infection est également à craindre, surtout si le sac entourant les organes est rompu. Parfois, un organe pourrait être pincé ou tordu, et une perte de flux sanguin pourrait endommager l’organe.

Combien de bébés naissent avec une omphalocèle?

Les chercheurs estiment qu’environ 1 bébé sur 4 200 naît avec une omphalocèle aux États-Unis1. De nombreux bébés nés avec une omphalocèle présentent également d’autres anomalies congénitales, telles que des anomalies cardiaques, des anomalies du tube neural et des anomalies chromosomiques.2

Causes et facteurs de risque

Les causes de l’omphalocèle chez la plupart des nourrissons sont inconnues. Certains bébés ont une omphalocèle en raison d’une modification de leurs gènes ou de leurs chromosomes. L’omphalocèle pourrait également être causée par une combinaison de gènes et d’autres facteurs, tels que les choses avec lesquelles la mère entre en contact dans l’environnement ou ce qu’elle mange ou boit, ou certains médicaments qu’elle utilise pendant la grossesse.

Comme de nombreuses familles touchées par des anomalies congénitales, nous voulons, au CDC, en découvrir les causes. Comprendre les facteurs qui sont plus fréquents chez les bébés atteints d’une malformation congénitale nous aidera à en apprendre davantage sur les causes. Les CDC financent les centres de recherche et de prévention des malformations congénitales, qui collaborent à de grandes études telles que l’étude nationale sur la prévention des malformations congénitales (NBDPS ; naissances de 1997 à 2011), afin de comprendre les causes et les risques de malformations congénitales, comme l’omphalocèle.

Récemment, les chercheurs des CDC ont fait état de résultats importants concernant certains facteurs pouvant affecter le risque d’avoir un bébé atteint d’une omphalocèle :

• Alcool et tabac : les femmes qui consommaient de l’alcool ou étaient de grandes fumeuses (plus d’un paquet par jour) étaient plus susceptibles d’avoir un bébé atteint d’omphalocèle3.
• Certains médicaments : Les femmes qui ont utilisé des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) pendant la grossesse étaient plus susceptibles d’avoir un bébé avec une omphalocèle.4
• Obésité : Les femmes qui étaient obèses ou en surpoids avant la grossesse étaient plus susceptibles d’avoir un bébé avec une omphalocèle.5

Le CCD continue d’étudier les anomalies congénitales telles que l’omphalocèle et les moyens de les prévenir. Si vous êtes enceinte ou envisagez de l’être, parlez à votre médecin des moyens d’augmenter vos chances d’avoir un bébé en bonne santé.

Diagnostic

Une omphalocèle peut être diagnostiquée pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Pendant la grossesse

Pendant la grossesse, il existe des tests de dépistage (tests prénataux) pour vérifier les anomalies congénitales et d’autres conditions. Une omphalocèle peut se traduire par un résultat anormal lors d’un test de dépistage sanguin ou sérique, ou être observée lors d’une échographie (qui crée des images du bébé).

Après la naissance du bébé

Dans certains cas, une omphalocèle peut ne pas être diagnostiquée avant la naissance du bébé. Une omphalocèle se voit immédiatement à la naissance.

Traitements

Le traitement des nourrissons atteints d’une omphalocèle dépend d’un certain nombre de facteurs, notamment

• la taille de l’omphalocèle,
• la présence d’autres malformations congénitales ou d’anomalies chromosomiques, et
• l’âge gestationnel du bébé.

Si l’omphalocèle est petite (seule une partie de l’intestin est à l’extérieur du ventre), elle est généralement traitée par une intervention chirurgicale peu après la naissance pour remettre l’intestin dans le ventre et fermer l’ouverture. Si l’omphalocèle est de grande taille (de nombreux organes à l’extérieur du ventre), la réparation peut se faire par étapes. Les organes exposés peuvent être recouverts d’un matériau spécial, et lentement, au fil du temps, les organes seront remis dans le ventre. Lorsque tous les organes ont été remis dans le ventre, l’ouverture est fermée.

Autres ressources

Les opinions de cette organisation sont les siennes et ne reflètent pas la position officielle des CDC.

• Omphalocele.netexternal icon
  Omphalocele.net fournit un soutien et des encouragements aux familles qui peuvent attendre un enfant atteint d’omphalocèle, être en relation avec un enfant atteint d’omphalocèle et aux personnes qui sont nées avec une omphalocèle.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimations nationales basées sur la population pour les principales anomalies congénitales, 2010-2014. Recherche sur les anomalies congénitales. 2019 ; 111(18) : 1420-1435.
2. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Omphalocèle et gastroschisis et malformations associées. Am J Med Genet A. 15 mai 2008;146A(10):1280-5.
3. Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & the National Birth Defects Prevention Study . Facteurs de risque démographiques et environnementaux pour le gastroschisis et l’omphalocèle dans l’étude nationale de prévention des anomalies congénitales. J Pediatr Surg, 2009;44:1546-1551.
4. Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM, & the National Birth Defects Prevention Study . Utilisation d’inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine pendant la grossesse et risque de malformations congénitales. N Engl J Med, 2007;356:2684-92.
5. Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A, & the National Birth Defects Prevention Study. L’obésité avant la grossesse comme facteur de risque d’anomalies congénitales structurelles. Arch Pediatr Adolesc Med, 2007;161(8):745-50.