Drusen du nerf optique

Femme de 19 ans avec une vision floue

Vishal Patel et Thomas A. Oetting, MD

14 août 2007

Déplainte principale : Vision floue dans l’œil gauche (OS)

Histoire de la maladie actuelle : Une jeune femme de 19 ans s’est initialement présentée chez son médecin local en se plaignant de maux de tête, surtout en lisant. Elle a été référée à son optométriste local qui a maximisé sa vision avec une réfraction mise à jour. Peu de temps après, cependant, la patiente a continué à avoir une vision floue dans l’œil gauche seulement. Croyant que la correction de ses lentilles était trop forte, elle est revenue pour un autre examen. Un examen du fond d’œil dilaté a révélé que les disques optiques avaient un aspect « bosselé », suspect pour des drusens de disque optique et elle a été envoyée à l’University of Iowa Hospitals and Clinics pour une évaluation plus approfondie. En dehors d’une vision légèrement floue, la patiente a nié tout autre symptôme oculaire.

Histoire oculaire antérieure : Pas de chirurgie ou de traumatisme oculaire antérieur.

Histoire médicale : Antécédents d’allergies saisonnières et d’infections des sinus.

Médicaments : Aucun

Histoire familiale : Antécédents connus de cataracte, d’arthrite et de cancer dans la famille.

Histoire sociale : La patiente est une jeune femme active qui travaille comme styliste de montures pour un magasin d’optique local. Elle fume et consomme de l’alcool de façon sociale.

Examen oculaire :

• Acuité visuelle, avec correction : OD–20/20 ; OS–20/25-1
• Motilité : Complète, aux deux yeux (OU)
• Pression intraoculaire : Normale, OU
• Pupilles : Également réactives dans chaque œil, sans défaut pupillaire afférent relatif (DPA)
• Examen du segment externe et antérieur : Normal, OU
• Examen du fond d’œil dilaté (EFD) :
  • Les deux disques optiques présentaient un aspect  » bosselé « , masquant les marges du disque (voir figures 1A et 1B)
  • Macula, vaisseaux et périphérie normaux, OU
• Champs visuels de Goldmann : Voir figures 2A et 2B

Figure 1

1A : Nombreuses élévations rondes et jaunâtres visibles dans la tête du nerf optique, OD	1B : Élévations jaunes similaires « bosselées » ou « en sucre candi » à l’intérieur de la tête du nerf optique, OS

Figure 2

2A : Champ visuel de Goldmann, OS – Il existe un défaut de pas nasal dense	2B : Champ visuel de Goldmann, OD – Plusieurs scotomes sont évidents, y compris l’apparition d’un défaut partiel de type arqué au niveau inférieur

Cours : L’examen des nerfs optiques du patient a conduit à une forte suspicion de drusen multiples de la papille optique. Des tests ultérieurs comprenant une échographie standardisée qui a confirmé la présence de nombreux drusen hautement réfléchissants au sein des deux têtes de nerfs optiques, OD > OS. La périmétrie de Goldmann a révélé un élargissement des taches aveugles et d’autres petits scotomes péripapillaires. La vision de la patiente a été réfractée pour s’assurer que sa vision était correctement appropriée et il lui a été demandé de revenir dans 6 mois.

Discussion:Les drusen de la tête du nerf optique (ONHD) sont souvent des découvertes fortuites découvertes lors d’examens oculaires de routine. Les drusen sont des dépôts de mucopolysaccharides et de matériel protéique qui s’accumulent en avant de la lamina cribosa dans la tête du nerf optique. Certains pensent que ces dépôts sont le résultat d’une dégénérescence axonale du nerf optique (Wilkins 2004, Giovannini 2005) ou d’une stase du transport axoplasmique secondaire à un encombrement congénital de la tête du nerf optique (Spencer 1978). Les ONHD se retrouvent chez environ 1% de la population générale, avec une distribution bilatérale chez 75-85% (Auw-Haedrich 2002, Sowka 2001). Ils sont plus fréquents chez les Caucasiens et on pense qu’ils ont un modèle d’héritage autosomique dominant avec une pénétration incomplète (Davis 2003). Cependant, cela reste à prouver. Lorentzen (1961) et Antcliff et Spalton (1999) n’ont pas été en mesure de vérifier ce mode de transmission. Une dysplasie héréditaire de la tête du nerf optique pourrait être le principal facteur de risque de développer une ONHD (Lee 2005). Selon Lorentzen, l’affection est transmise selon un « mode irrégulièrement dominant » (Lorentzen 1961). La pathologie primaire résulte d’une dysplasie héréditaire de la papille optique et de son approvisionnement en sang qui prédispose à la formation de drusen de la papille optique (Auw-Haedrich 2002).

Il existe deux types principaux d’ONHD : les drusen visibles (comme dans ce cas) et les drusen  » enfouis « . Les drusens enfouis se retrouvent souvent chez les enfants plus jeunes (pré-adolescents) et peuvent masquer les bords de la papille et de la cupule optiques. La papille optique peut sembler ne pas avoir de « cupule optique », ce qui donne l’impression d’un œdème papillaire, qui est un élément majeur du diagnostic différentiel (Davis 2003). À mesure que les patients vieillissent, en particulier après l’adolescence, les drusens deviennent plus visibles. Les drusen commencent à dépasser du bord de la papille optique et de la cupule, en particulier sur le côté nasal inférieur (Wilkins 2004).

Diagnostic

Les patients atteints d’ONHD sont souvent asymptomatiques, d’où le taux élevé de découverte fortuite. Les premiers symptômes de l’ONHD sont des anomalies de la vision périphérique ou des obscurcissements visuels transitoires, tels que le scintillement ou le  » grisonnement  » (Giovannini 2005, Davis 2003). Les patients ne se plaignent pas d’une perte de vision centrale car l’acuité visuelle centrale est généralement épargnée par les drusen de la papille optique. L’acuité centrale peut être affectée si une néovascularisation choroïdienne sous-rétinienne est présente.

L’inspection visuelle seule est souvent insuffisante pour confirmer l’ONHD et écarter des diagnostics possibles plus préoccupants. Par exemple, il est obligatoire que le médecin distingue le pseudo-œdème papillaire du véritable œdème papillaire. Dans certains cas, cela nécessitera une neuro-imagerie radiologique appropriée pour exclure une masse ou une lésion intracrânienne. Le glaucome comme cause de la perte de champ périphérique doit également être évalué. Bien que les pressions intraoculaires (PIO) soient élevées dans la plupart des types de glaucome, ce n’est pas toujours le cas et la distinction entre une atteinte glaucomateuse et une ONHD bénigne n’est pas toujours aussi simple. Des examens du champ visuel par périmétrie statique ou dynamique doivent être effectués pour évaluer la perte du champ périphérique. Des anomalies du champ peuvent être présentes en raison de la seule ONHD. Une étude d’Auw-Haedrich en 2002 a révélé que les champs visuels de Goldmann (GVF) peuvent montrer des zones de défauts de fibres nerveuses (le plus souvent dans la zone nasale inférieure), un élargissement de la tache aveugle avec ou sans constriction des champs périphériques. De plus, beaucoup suggèrent que la présence d’une ONHD rend le nerf plus susceptible de subir des dommages glaucomateux à des pressions plus faibles. En tant que tel, il faut suivre attentivement les champs visuels dans les cas suspects et traiter la PIO élevée de manière appropriée s’il y a une progression de la perte de champ.

L’évaluation diagnostique des drusen de la tête du nerf optique est accomplie en utilisant une variété de techniques :

• Échographie – L’échographie standardisée à balayage A et B est très fiable en raison de la nature caractéristique hautement réfléchissante des drusen et fournit également la plus haute résolution disponible aujourd’hui (Davis 2003).
• Tomodensitométrie – Les tomodensitométries sont coûteuses et généralement non justifiées puisque les tranches de 1,5 mm de résolution sont susceptibles de manquer les drusen de la papille optique. Cependant, les drusen calcifiés peuvent être remarqués de manière fortuite lorsque des images sont obtenues pour d’autres raisons et peuvent inquiéter les radiologues
• Angiographie à la fluorescéine – Les drusen sont fortement auto-fluorescents et apparaissent donc comme des régions brillantes sur la papille optique avant même que le colorant fluorescéine n’atteigne l’œil ou dans le cadre d’une « étude des drusen discaux » sans colorant. Après l’injection, les drusen présentent une hyperfluorescence bien définie et inégale, en particulier dans la phase tardive. Cela peut être utile pour différencier les drusen de la papille optique d’un véritable œdème papillaire, les premiers ne montrant que de rares vaisseaux téléangiectasiques (Auw-Haedrich 2002).
• Topographie par cohérence optique (OCT) – Cette technique plus récente peut être utile pour détecter l’amincissement précoce des fibres nerveuses. Certains ont suggéré que l’OCT peut être utile pour quantifier tout degré de perte de fibres nerveuses avec une reproductibilité satisfaisante (Auw-Haedrich 2002).

Complications

Lorsque les drusens du nerf optique grossissent, ils peuvent comprimer et compromettre les fibres nerveuses et l’apport vasculaire, entraînant de multiples complications, notamment des défauts du champ visuel, une occlusion vasculaire et une hémorragie (Sowka 2001). L’atteinte vasculaire de la tête du nerf optique peut entraîner une neuropathie optique ischémique antérieure (NIOA)]. Chez les patients atteints de drusen, les facteurs de risque typiques de l’AION ne sont pas nécessairement présents, de nombreux patients concernés étant âgés d’une vingtaine d’années ou plus jeunes et ne présentant aucun signe de maladie cardiovasculaire (Davis 2003).

Les drusen ont également été impliqués dans plusieurs types de complications occlusives vasculaires. Une occlusion de l’artère rétinienne centrale (CRAO) a été signalée lorsque des drusen sont présents conjointement chez des patients souffrant d’hypertension systémique, de migraines, d’utilisation de contraceptifs oraux, de haute altitude ou de communication interauriculaire (Auw-Haedrich 2002). Environ 10 % de l’approvisionnement collatéral veineux rétino-choroïdien est lié à l’ONHD, l’occlusion veineuse rétinienne centrale en étant la principale source. Ces vaisseaux sont le résultat d’une augmentation de la pression veineuse due à la compression des veines par les drusens. Lorsque le patient vieillit, les vaisseaux deviennent plus proéminents en raison de l’élargissement des drusens (Auw-Haedrich 2002).

Les drusens du nerf optique peuvent également entraîner une néovascularisation choroïdienne juxtapapapillaire avec une hémorragie ultérieure. La néovascularisation choroïdienne chez les jeunes patients est associée à un bien meilleur pronostic que chez les adultes. Chez les jeunes patients, la résolution se fera avec des symptômes visuels légers à modérés. Dans sept cas rapportés, six des patients ont retrouvé une vision de 20/40 ou mieux sans traitement (Harris 1981).

Les drusens du nævus optique sont associés à plusieurs maladies oculaires et systémiques. Dans la rétinite pigmentaire, l’incidence des drusens discaux serait comprise entre 0 et 10%, mais les drusens ne sont souvent pas visibles, les canaux scléraux sont normaux et aucune élévation discale n’est présente. Le drusen est également associé à des troubles rares comme le pseudoxanthome élastique (avec une prévalence d’environ 1:160 000) et les stries angioïdes (avec une prévalence de 1:80 000). Bien que ces deux affections soient assez rares, 85 % des personnes atteintes de pseudoxanthome élastique présentent également des stries angioïdes, ce qui fait des drusens un lien commun entre les deux affections (Davis 2003).

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement définitif des drusens du nerf optique. Les patients présentant des drusen du nerf optique documentés doivent être suivis par des examens du champ visuel en série, une analyse des fibres du nerf optique et des contrôles répétés de la pression intraoculaire. Si une perte du champ visuel survient en présence de drusen, il faut envisager un traitement médicamenteux pour abaisser la pression intraoculaire. Il peut être difficile de distinguer les drusens du nerf optique d’un glaucome progressif comme cause en se basant uniquement sur les examens du champ visuel (Davis 2003, Auw-Haedrich 2002).

La plupart des cas de néovascularisation sous-rétinienne associée à des drusens de la papille optique se résolvent sans traitement et avec seulement des symptômes légers. La photocoagulation au laser ne doit être envisagée que dans les cas où l’acuité visuelle centrale est menacée. (Davis 2003, Auw-Haedrich 2002).

Diagnostic : Drusen du nerf optique

Traitement

• Aucune thérapie définitive n’est disponible
• Si une perte du champ visuel est présente avec des drusen, peut abaisser la pression intraoculaire avec un médicament topique pour prévenir la progression du défaut de champ
• Photocoagulation au laser de la néovascularisation choroïdienne si l’acuité centrale est menacée

Epidémiologie 1% de la population générale touchée Risque plus élevé dans la population caucasienne Hérédité supposée être autosomique dominante avec pénétrance incomplète, mais reste non prouvée Peut être associée à d’autres pathologies (pseudoxanthome élastique, rétinite pigmentaire, stries angioïdes)	SIGNES 75-85% bilatéraux Dépôts jaunâtres sur et autour du nerf optique Les bords du disque optique ou de la cupule peuvent être déformés La perte des bords de la cupule optique et du disque (peut ressembler à un œdème papillaire) Jusqu’à 8.6% rapportés à des obscurcissements visuels transitoires
SYMPTÔMES Habituellement asymptomatique Des défauts du champ visuel peuvent être présents (ou se développer avec le temps) Dans de rares cas, une perte d’acuité visuelle centrale peut survenir en association avec le développement d’une néovascularisation choroïdienne juxtapapillaire

Diagnostics différentiels pour l’apparition de drusen du nerf optique

Note :

• Les drusens de la tête du nerf optique sont généralement une découverte indépendante, mais peuvent être liés à d’autres conditions, telles que le pseudoxanthome éléasthénique (PXE), la rétinite pigmentaire et les stries angioïdes.
• Le glaucome et les autres causes de perte de champ visuel doivent être pris en compte lorsque la perte de champ est suspectée d’être due à des drusen du nerf optique.
• La prise en compte de l’aspect pour les drusens du nerf optique (c’est-à-dire l’aspect « bosselé-bossé », l’élévation de la tête du nerf, les marges irrégulières ou floues du disque) doit inclure la prise en compte de toute condition qui provoque un flou et une élévation de la tête du nerf optique. Il s’agit essentiellement d’un diagnostic différentiel pour le gonflement de la papille optique.