Ciertos marcadores del segundo trimestre para el síndrome de Down que se identifican en una ecografía son más significativos que otros.
El hallazgo procede de una nueva investigación publicada en la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Los resultados de esta investigación ayudarán a modificar los riesgos de las mujeres embarazadas de tener un bebé con el trastorno cromosómico.
Se pregunta a todas las mujeres embarazadas si desean someterse a un cribado del síndrome de Down, que comienzan con un riesgo de fondo basado en la edad que tienen.
Hay características específicas identificadas durante un examen ecográfico en el segundo trimestre del embarazo de una mujer que son posibles indicadores del síndrome de Down.
Los posibles marcadores incluyen:
- hueso de la nariz ausente o pequeño
- ventrículos cerebrales dilatados
- inflamación renal leve
- puntos brillantes en el corazón
- intestinos «brillantes»
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- acortamiento de un hueso del brazo o del muslo
- una arteria anormal en las extremidades superiores
- aumento del grosor de la nuca
- Un mayor grosor de la nuca
- Ventrículos cerebrales dilatados
- Una arteria anormal en las extremidades superiores
Kypros Nicolaides, MD, del Centro de Investigación Harris Birthright de Medicina Fetal del King’s College de Londres (Inglaterra), y su equipo se propusieron examinar cómo influyen estos marcadores en el riesgo.
Examinaron todas las investigaciones publicadas entre 1995 y 2012 que demostraban los resultados de los marcadores del síndrome de Down detectados durante el segundo trimestre de los embarazos.
Después de encontrar 48 informes, determinaron que los marcadores más individuales tienen sólo un pequeño impacto en la alteración de la probabilidad para el síndrome de Down.
Los autores explicaron:
«Este hallazgo podría tener importantes implicaciones clínicas porque actualmente en Estados Unidos, cuando se detecta un marcador como un brazo o un muslo corto, se dice a las mujeres que tienen un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.»
Los investigadores, sin embargo, sí encontraron algunos marcadores que indican un mayor riesgo.
El riesgo aumenta entre tres y cuatro veces cuando se detecta lo siguiente:
El riesgo aumenta seis o siete veces cuando se identifica un hueso de la nariz ausente o pequeño. «La detección de cualquiera de los hallazgos durante la exploración debe incitar al ecografista a buscar todos los demás marcadores o anomalías», dijo el profesor Nicolaides
La investigación también demostró que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se reduce siete veces si una ecografía completa durante el segundo trimestre muestra que todos los marcadores principales son inexistentes.
Los resultados demuestran que la importancia relativa de los marcadores ecográficos es muy diferente a lo que los científicos creían en el pasado.
Los resultados de este informe se incluirán en el software de ecografía obstétrica que altera los riesgos de las mujeres de dar a luz a un bebé afectado por el síndrome de Down, concluyó el profesor Nicolaides.
Escrito por Sarah Glynn