Herencia de la distrofia muscular
Usted tiene dos copias de cada gen (a excepción de los cromosomas sexuales). Se hereda una copia de uno de los padres y la otra copia del otro. Si uno o ambos padres tienen un gen mutado que causa la DM, puede ser transmitido a usted.
Dependiendo del tipo específico de DM, la afección puede ser un:
- trastorno hereditario recesivo
- trastorno hereditario dominante
- trastorno ligado al sexo (ligado al X)
- 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo tenga DM
- 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo esté sano pero sea portador del gen defectuoso de la madre
- 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo esté sano pero sea portador del gen defectuoso del padre
- 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo esté sano (no heredará ningún gen mutado)
En unos pocos casos, la mutación genética que causa la DM también puede desarrollarse como un evento nuevo en la familia. Esto se conoce como una mutación espontánea. Los ejemplos incluyen:
Un trastorno hereditario recesivo
Si tiene un trastorno hereditario recesivo, significa que ha heredado una versión alterada del gen que causa la enfermedad de ambos padres (ambas copias del gen están alteradas).
Si un niño sólo hereda una versión alterada del gen de uno de sus padres, se convertirá en portador de la enfermedad. Esto significa que no está afectado, pero existe la posibilidad de que cualquier hijo que tenga lo sea si su pareja también es portadora.
Si ambos padres son portadores de una versión alterada del gen que causa la enfermedad, hay una:
Algunos tipos de DM de cinturas de los miembrosfaja de las extremidades se heredan de esta manera.
Trastorno hereditario dominante
Un trastorno hereditario dominante significa que sólo es necesario heredar el gen mutado de uno de los padres para estar afectado.
Esto significa que si tiene un hijo con una pareja no afectada, sigue habiendo un 50% de posibilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad.
Los tipos de DM que se heredan de este modo incluyen la distrofia miotónica, la DM facioescapulohumeral, la DM oculofaríngea y algunos tipos de DM de cinturas.
Un trastorno ligado al sexo (ligado al cromosoma X)
Los cromosomas son estructuras largas y filiformes de ADN. Un hombre tiene un cromosoma sexual X y otro Y, y una mujer tiene dos cromosomas X.
Un trastorno ligado al sexo está causado por una mutación en un gen del cromosoma X. Como los hombres sólo tienen una copia de cada gen en el cromosoma X, se verán afectados si uno de esos genes está mutado.
Como las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, es menos probable que desarrollen una afección ligada al cromosoma X, porque la copia normal del cromosoma puede normalmente cubrir (enmascarar) la versión alterada.
Las mujeres pueden verse afectadas por trastornos ligados al cromosoma X, pero la afección suele ser menos grave que cuando la alteración genética está presente en un varón afectado.
Los tipos de DM heredados de esta manera incluyen la DM de Duchenne y la DM de Becker, por lo que estas afecciones son más comunes y más graves en los varones.
Mutaciones genéticas espontáneas
Las mutaciones genéticas espontáneas pueden causar ocasionalmente DM. Esto es cuando los genes mutan sin razón aparente, cambiando el funcionamiento de las células. Las mutaciones genéticas espontáneas pueden provocar el desarrollo de la DM en personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Otra forma en la que un niño sin antecedentes familiares puede verse afectado es cuando la enfermedad es recesiva. Las mutaciones genéticas pueden haber estado presentes en ambos lados de la familia durante muchas generaciones, pero pueden no haber afectado a nadie hasta que un niño hereda una copia del gen alterado de ambos padres.