Anencefalia

¿Qué es la anencefalia en los niños?

La anencefalia es una afección que se presenta al nacer (defecto de nacimiento). Afecta al cerebro y a los huesos del cráneo. En esta enfermedad, el cerebro no está completamente formado. A menudo falta una parte o la totalidad del cerebro. El cerebro es la zona del cerebro que se utiliza para pensar, ver, oír, tocar y moverse. Tampoco hay huesos en la parte posterior de la cabeza. También pueden faltar huesos en la parte delantera y en los laterales de la cabeza. La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Se produce en aproximadamente 3 de cada 10.000 embarazos en EE.UU. cada año. El número exacto no se conoce porque muchos de estos embarazos acaban en abortos. Esta afección suele provocar la muerte en días o semanas.

¿Qué causa la anencefalia en un niño?

Durante el embarazo, el cerebro y la columna vertebral comienzan como una placa plana de células. Esta placa se enrolla en un tubo llamado tubo neural. El tubo está completamente formado entre 28 y 32 días después de la concepción. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, queda una abertura. Esta abertura se denomina defecto del tubo neural abierto. La abertura del tubo puede quedar al descubierto. O puede estar cubierta por hueso o piel. La anencefalia se produce cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo.

Los defectos del tubo neural pueden estar causados por genes transmitidos por ambos padres y por factores ambientales. Algunos de estos factores son la obesidad, la diabetes no controlada en la madre y algunos medicamentos recetados. En la mayoría de los casos, un niño con un defecto del tubo neural no tiene antecedentes familiares de este problema.

¿Qué niños corren el riesgo de sufrir anencefalia?

Una vez que ha nacido un niño con un defecto del tubo neural en la familia, la probabilidad de que este problema se produzca en otro niño se eleva a 1 de cada 25. El tipo de defecto del tubo neural puede ser diferente la segunda vez. Por ejemplo, un bebé podría nacer con anencefalia. Un segundo bebé podría tener espina bífida en su lugar.

¿Cuáles son los síntomas de la anencefalia en un niño?

Los síntomas pueden ocurrir de forma un poco diferente en cada niño. Pueden incluir:

• No hay huesos en la parte posterior de la cabeza
• Falta de huesos en la parte delantera y en los lados de la cabeza
• Falta de grandes áreas del cerebro
• Plegado de las orejas
• Fractura en el paladar (paladar hendido)
• Defectos cardíacos congénitos

Los síntomas de la anencefalia pueden ser como los de otras condiciones de salud.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia en un niño?

El diagnóstico de anencefalia puede hacerse durante el embarazo. Las pruebas que se realizan durante el embarazo para detectar la anencefalia son:

• Examen de sangre. Una prueba denominada análisis cuádruple mide 4 sustancias en la sangre de la madre para ver si hay un mayor riesgo de defectos del tubo neural y otros problemas. Esta prueba se realiza entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Mide los niveles de alfafetoproteína (AFP) y otras cosas en la sangre. La AFP es una proteína fabricada por el bebé que crece en el útero. Si un bebé tiene un defecto del tubo neural abierto, el nivel de AFP en la sangre de la madre será más alto de lo normal. La prueba no es concluyente. Pero puede mostrar si su bebé corre el riesgo de tener un defecto del tubo neural abierto. La prueba puede mostrar si necesita más pruebas. Se aconseja ofrecer este análisis de sangre a todas las mujeres embarazadas.
• Una ecografía prenatal. Esta prueba de imagen utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y un ordenador para obtener imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Las ecografías permiten a los profesionales sanitarios ver los órganos internos tal y como funcionan. También muestran el flujo sanguíneo a través de los vasos sanguíneos. La ecografía prenatal puede detectar un defecto del tubo neural abierto. Su proveedor también puede utilizar la ecografía para observar otros órganos y sistemas corporales del bebé.
• Amniocentesis. Esta prueba examina una pequeña muestra del líquido que rodea al bebé en el útero. El profesional sanitario utiliza una aguja larga y fina para llegar al saco amniótico. Toma la muestra de líquido y comprueba la presencia de AFP. Es posible que la prueba no pueda encontrar defectos pequeños o cerrados.

Después del nacimiento, el diagnóstico se realiza mediante un examen físico. La cabeza del bebé a menudo parece aplanada debido al crecimiento anormal del cerebro y a la falta de huesos del cráneo.

¿Cómo se trata la anencefalia en un niño?

No hay cura ni tratamiento estándar para la anencefalia. El tratamiento es de apoyo. Esto significa que se hacen esfuerzos para mantener al bebé lo más cómodo posible. La anencefalia suele provocar la muerte en días o semanas. Existen servicios de asesoramiento para ayudar a los padres a superar la pérdida de su hijo.

¿Cómo puedo ayudar a prevenir la anencefalia en mi hijo?

El tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción del bebé. Esto ocurre antes de que muchas mujeres sean conscientes de que están embarazadas. El desarrollo normal del cerebro y la médula espinal puede verse afectado durante estas primeras 3 a 8 semanas de embarazo por:

• No contar con suficientes vitaminas como el ácido fólico y otros nutrientes
• Infección
• Consumir medicamentos recetados o alcohol
• Estar cerca de productos químicos peligrosos y otras sustancias
• Problemas genéticos

Los investigadores han descubierto que una mujer que recibe suficiente ácido fólico (vitamina B-9) puede ayudar a reducir el riesgo de defectos del tubo neural. El ácido fólico se encuentra en algunas verduras de hoja verde, los frutos secos, las judías, los cítricos y los cereales de desayuno enriquecidos. Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen un multivitamínico que contenga ácido fólico. El ácido fólico está en las vitaminas prenatales. Tomar esta vitamina antes de que la mujer sepa que está embarazada y al principio del embarazo es lo más importante.

Si ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, su proveedor de atención médica puede recomendarle que tome una mayor cantidad de ácido fólico antes de su próximo embarazo. Su proveedor puede indicarle que tome esta cantidad extra durante 1 o 2 meses antes de la concepción y luego durante el primer trimestre.

Su proveedor de atención médica también puede aconsejarle asesoramiento genético. Puede hablar con un asesor sobre el riesgo de un defecto del tubo neural en un futuro embarazo. Hable también con su proveedor sobre la posibilidad de obtener una receta de ácido fólico para reducir el riesgo de otro defecto del tubo neural abierto.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran, o que empeoran
• Nuevos síntomas

Puntos clave sobre la anencefalia en niños

• La anencefalia es una condición que está presente al nacer (defecto de nacimiento). Afecta al cerebro y a los huesos del cráneo. El cerebro no está completamente formado. Tampoco hay huesos en la parte posterior de la cabeza. También pueden faltar huesos en la parte delantera y los lados de la cabeza.
• La anencefalia suele provocar la muerte en días o semanas.
• La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Los defectos del tubo neural están causados por los genes transmitidos por ambos progenitores y por factores ambientales.
• Puede que tenga que someterse a pruebas durante el embarazo para comprobar si su bebé está creciendo con anencefalia.
• Si ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, su proveedor de atención médica puede recomendarle que tome una mayor cantidad de ácido fólico antes de su próximo embarazo.
• Su proveedor de atención médica también puede aconsejarle asesoramiento genético. Puede hablar con un asesor sobre el riesgo de un defecto del tubo neural en un futuro embarazo.

Siguientes pasos

Consejos para ayudarle a sacar el máximo partido a la visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Conozca el motivo de la visita y lo que quiere que ocurra.
• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere que le respondan.
• En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico, y cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. Anote también las nuevas instrucciones que el médico le dé para su hijo.
• Sabe por qué se prescribe un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. Sepa también cuáles son los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo puede tratarse de otras maneras.
• Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Saber qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se somete a la prueba o procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
• Saber cómo puede ponerse en contacto con el proveedor de su hijo fuera del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se pone enfermo y usted tiene preguntas o necesita consejo.