¿Qué es el síndrome de Job?
El síndrome de Job, también llamado síndrome de hiper-IgE, es el nombre dado a una rara inmunodeficiencia heredada caracterizada por infecciones graves de la piel y otros órganos.
Síndrome de Job: eczema
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Job?
Las características clínicas del síndrome de Job incluyen:
- Gravedad variable en los miembros de la familia afectados
- Erupción similar a la dermatitis atópica (eczema)
- La erupción suele estar presente al nacer o en las primeras semanas, a diferencia de la dermatitis atópica (que aparece después de los 3 meses de edad)
- Infección secundaria por Staphylococcus aureus que da lugar a dermatitis con costra, foliculitis y abscesos
- Episodios de bronquitis y neumonía
- También pueden infectarse otros lugares, incluidos los senos paranasales, los oídos, dientes y encías
- Candidiasis mucocutánea
- Cicatrización de la cara
- Anomalías óseas incluyendo fracturas y escoliosis (columna vertebral torcida)
- Anomalías dentales como filas dobles de dientes
- Apariencia facial inusual apariencia facial
- Niveles muy altos de la inmunoglobulina IgE «alergia» en la sangre
- Altos niveles de eosinófilos en la sangre
¿Cuál es la causa del síndrome de Job?
La causa del síndrome de Job es desconocida pero se cree que es una anomalía genética específica que afecta al cromosoma 4q. El resultado es una respuesta inmunitaria defectuosa en la que intervienen los linfocitos T, los neutrófilos y las citoquinas que producen, especialmente el interferón-gamma. Los niveles excesivos de interferón-gamma dan lugar a una marcada elevación de la inmunoglobulina E.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Job?
No se conoce ninguna cura para el síndrome de Job. Se utilizan antibióticos para controlar las infecciones bacterianas, que a menudo requieren un tratamiento más largo de lo que suele ser necesario. Es posible que varios médicos de diferentes especialidades tengan que ayudar a cuidar a los niños afectados.