Tay-Sachs Disease : Uma doença neurodegenerativa progressiva que se caracteriza pelo início na infância de um atraso no desenvolvimento, seguido de paralisia, demência e cegueira, com a morte no segundo ou terceiro ano de vida. Uma área cinza-branca em torno da fovea central da retina, devido a células ganglionares carregadas de lípidos, deixando um ponto central “cereja” é um achado típico da funduscopia. A verificação patológica é proporcionada pelo achado dos neurónios tipicamente balonados no sistema nervoso central. Uma resposta de extensão precoce e persistente ao som (“reacção de alarme”) é útil para reconhecer a doença.
p>Para informações detalhadas sobre esta doença visite : National Institutes of Health (NIH) >
Carrier Frequency by Ethnicity >
Para o rastreio da doença de Tay-Sachs, a análise enzimática usando sangue é opcional, uma vez que novas pesquisas estabeleceram que a sequenciação abrangente do ADN do gene Tay-Sachs é tão precisa como a análise enzimática.
Declaração de Posição 2019 daNTSAD: Normas para o rastreio de Tay-Sachs Carrier >