Test ID: MCADZ Dehidrogenase de Média-Cadeia de Acilo-CoA (MCAD) Deficiência de Análise Genética Completa, Varia
Deficiência de Acilo-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) é um defeito hereditário autossómico recessivo na oxidação mitocondrial de ácidos gordos. A via de beta-oxidação mitocondrial desempenha um papel importante na produção de energia, especialmente durante períodos de jejum e de esforço físico. A deficiência de MCAD é prevalente entre indivíduos de origem norte europeia, afectando 1 em 4.900 a 1 em 17.000 indivíduos, com uma frequência portadora estimada em 1 em 40 para algumas populações. Expressão fenotípica da deficiência de MCAD é episódica por natureza (ou seja, assintomática entre ataques). Os sintomas são tipicamente precipitados por qualquer stress (por exemplo, febre, infecção, vacinação) e ocorrem principalmente durante os 2 primeiros anos de vida, embora alguns casos tenham sido diagnosticados na idade adulta. As características da deficiência de MCAD incluem: Síndrome…