La enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerosa (CU), conocidas colectivamente como enfermedad inflamatoria intestinal (EII), son trastornos crónicos, idiopáticos y destructivos del tracto gastrointestinal. La EII se manifiesta durante la infancia o la adolescencia en hasta un 25% de los pacientes, y su incidencia ha aumentado en las dos últimas décadas. Aunque un pequeño porcentaje de niños puede presentar EII en la infancia, es necesario realizar una evaluación exhaustiva en este grupo de edad, ya que varias afecciones pueden simular una enfermedad inflamatoria intestinal. Este capítulo revisa la epidemiología, el diagnóstico diferencial y la historia natural de la EII infantil; no abordamos la ileocolitis infecciosa aguda.
El desarrollo de EII en la infancia es extremadamente raro. Los datos publicados de estudios epidemiológicos y registros de EII en Norteamérica y Europa sugieren que menos del 1% de los niños con EII se presentan durante los primeros doce meses de vida. (Tabla 1). Aunque las cifras son pequeñas, la EC parece ser más prevalente que la CU en estos y otros estudios. Además, no es infrecuente que a los niños diagnosticados inicialmente de CU o colitis indeterminada se les cambie el diagnóstico a EC durante el seguimiento posterior. Por lo tanto, la distinción entre EC y CU en los lactantes es complicada, y muchos clínicos prefieren un diagnóstico inicial de colitis indeterminada.
Tabla 1
Registros de EC y estudios epidemiológicos en lactantes
| Grupo de estudio/ubicación | Número de niños menores de 1 año en el momento de la presentación | Número total de niños con EII en el Estudio | Porcentaje de niños con EII que se presentaron como lactantes | Diagnóstico predominante en la infancia |
|---|---|---|---|---|
| Wisconsin | 0 | 199 | 0 | N/A |
| Estocolmo | 1 | 152 | 0.6 | IC | Holanda | 2 | 546 | 0.3 | No se ha informado |
| Consorcio de EII pediátrica | 13 | 1370 | 1 | CD | Registro del Grupo Colaborador de EII Pediátrica | 1 | 571 | 0.2 | UC |
Debido a que la EII es extremadamente rara en los lactantes, se justifica la consideración cuidadosa de las condiciones que imitan la EII en este grupo de edad (Tabla 2). La colitis alérgica es la etiología más común de la colitis no infecciosa en la infancia, comprendiendo el 62% de los casos en un informe de 42 lactantes con colitis no infecciosa comprobada histológicamente. Una complicación bien conocida de la enfermedad de Hirschprung, la ileocolitis, también puede parecerse a la EII. La enteropatía autoinmune puede presentarse en este grupo de edad, clásicamente con diarrea intratable y retraso en el desarrollo. Los lactantes con inmunodeficiencias congénitas pueden desarrollar una enfermedad similar a la EII y presentar un retraso en el desarrollo y colitis. Algunos ejemplos son el VIH, la enfermedad granulomatosa crónica, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib, el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Wiskott Aldrich, la deficiencia de NEMO (modificador esencial de NF-kB), la deficiencia de adhesión leucocitaria y la inmunodeficiencia combinada grave. Además, la deficiencia menor de inmunoglobulinas asociadas a la mucosa, como la IgA, la IgG2 y la IgG4, puede darse en más del 50% de los lactantes con colitis no infecciosa, y puede desempeñar un papel en la patogénesis de este trastorno. Los lactantes con síndrome de Behcet pueden presentar una afectación predominantemente gastrointestinal, y los que padecen neoplasias hereditarias como la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) pueden tener colitis inflamatoria. Por último, la tiflitis (ileo-cecitis inflamatoria) puede darse en lactantes con neutropenia de cualquier etiología. Dado que muchas de estas afecciones suponen una amenaza para la vida y son potencialmente tratables, la investigación detallada y la consulta multiespecialidad pueden ser extremadamente importantes (Tabla 3).
Tabla 2
Condiciones asociadas a EII-en la infancia
Colitis alérgica
Enfermedad de Hirschprung
Enteropatía autoinmune
Enfermedad granulomatosa crónica
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib
Síndrome de Germansky-Pudlak
Síndrome de Wiskott Aldrich
Deficiencia de NEMO (modificador esencial de NF-kB)
Deficiencia de adhesión leucocitaria
Inmunodeficiencia combinada severa
Otras inmunodeficiencias
Síndrome de Behcet
Linfohistiocitosis hemofagocítica linfohistiocitosis
Tiflitis
Tabla 3
Evaluación del lactante con sospecha de EII
Historia cuidadosa para identificar exposiciones infecciosas o posibles inmunodeficiencias (Ej, pérdida tardía del cordón umbilical, infecciones recurrentes)
Antecedentes familiares de infecciones crónicas, inmunodeficiencia y trastornos autoinmunes
Examen físico para identificar retraso en el desarrollo, úlceras orales, otitis, erupción cutánea, distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, enfermedad perianal, úlceras genitales y esfínter rectal tenso
Evaluación de laboratorio que incluya recuento sanguíneo completo, recuento de plaquetas y examen de frotis sanguíneo, determinación de inmunoglobulinas, prueba de nitroazul tetrazolio, anticuerpos contra el VIH, anticuerpos antienterocíticos y glucosa en ayunas
Pruebas específicas para excluir otras entidades descritas en la Tabla 2
También debe excluirse la infección con los cultivos y marcadores serológicos adecuados
Procedimientos especializados, incluyendo la tomografía computarizada endoscopia gastrointestinal superior con biopsias e ileocolonoscopia con biopsias, biopsia hepática si está indicada
La presentación clínica de la EII en los lactantes es heterogénea; sin embargo, casi todos tendrán síntomas de diarrea crónica. Otros síntomas comúnmente reportados en la EII infantil incluyen retraso en el crecimiento, hematoquecia, enfermedad perianal, ulceraciones orales y obstrucción del intestino delgado.
En contraste con los niños mayores y los adultos, casi todos los bebés con EII tienen una enfermedad que afecta al colon. Además, puede haber una mayor prevalencia de afectación perianal en este grupo de edad.
La historia natural de la EII que se presenta en la infancia está mal definida. Aunque muchos informes describen una alta morbilidad (necesidad de cirugía, nutrición parenteral, etc.), otros no indican que la edad muy temprana de presentación implique un mal pronóstico.
El tratamiento basado en la evidencia de la EII que se presenta en la infancia es limitado. Las estrategias terapéuticas han evolucionado a partir de experiencias anecdóticas y de series y casos publicados. En el caso de los lactantes con colitis o ileocolitis importantes, un pequeño número de ellos responde a una dieta elemental. Los que no responden a la terapia nutricional suelen ser tratados con esteroides; muchos experimentarán una mejora inicial. Se ha escrito muy poco sobre el uso de 5-aminosalicilatos en el tratamiento de la EII en la infancia, aparte de su valor como agente de mantenimiento en unos pocos casos publicados. A pesar de las respuestas iniciales a la nutrición elemental o a los esteroides, muchos pacientes acaban necesitando 6-mercaptopurina/azatioprina o, en última instancia, colectomía. Además, el tacrolimus y la ciclosporina también se han utilizado en lactantes con enfermedad refractaria, especialmente cuando se quería retrasar o evitar la resección quirúrgica. En el caso de los lactantes con una afectación perianal más limitada, puede ser adecuado el tratamiento con higiene perianal y metronidazol.
En conclusión, la EII rara vez se desarrolla en la infancia. La presentación muy temprana ocurre en menos del 1% de los casos de EII pediátrica. La EII de inicio en este grupo de edad es probablemente un grupo heterogéneo de trastornos, y como tal, hay variabilidad en la presentación clínica y el pronóstico. Parece que, en comparación con los niños mayores y los adultos, los lactantes tienen más probabilidades de presentar una afectación colónica y pueden tener una mayor incidencia de enfermedad perianal. Aunque la aparición en la infancia se asocia con más frecuencia a una enfermedad de tipo CD, distinguir entre CD y CU suele ser complicado. Debido a que una serie de enfermedades graves y potencialmente tratables pueden simular una enfermedad inflamatoria intestinal en los bebés, una evaluación integral y multidisciplinaria es de suma importancia.