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Trastorno de ácidos grasos

Nombre del trastorno: Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Acrónimo: VLCADD
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• ¿Qué es el VLCADD?
• ¿Qué causa el VLCADD?
• Si el VLCADD no se trata, qué problemas se producen?
• ¿Cuál es el tratamiento del VLCADD?
• ¿Qué ocurre cuando se trata el VLCADD?
• ¿Qué hace que la enzima VLCAD esté ausente o no funcione correctamente?
• ¿Cómo se hereda la VLCADD?
• ¿Hay pruebas genéticas disponibles?
• ¿Qué otras pruebas hay disponibles?
• ¿Puede hacerse la prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Pueden otros miembros de la familia tener VLCADD o ser portadores?
• ¿Pueden hacerse la prueba otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen VLCADD?
• ¿Se da el VLCADD con más frecuencia en un determinado grupo étnico?
• ¿Se da el VLCADD con otros nombres?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?

Esta hoja informativa contiene información general sobre el VLCADD. Cada niño es diferente y parte de esta información puede no aplicarse a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendados para algunos niños pero no para otros. Los niños con VLCADD deben ser seguidos por un médico especialista en metabolismo además de su médico de cabecera.

¿Qué es el VLCADD?

VLCADD significa «deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga». Es un tipo de oxidación de ácidos grasosEs el proceso utilizado por el cuerpo para cambiar los ácidos grasos, los componentes básicos de la grasa, en energía. Se produce en las mitocondrias, las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo. Las personas con VLCADD tienen problemas para descomponer ciertos tipos de grasa en energía para el cuerpo.

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos:

Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAODs)Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Los FAOD están causados por la falta de enzimas o por la falta de funcionamiento de las mismas. Normalmente, el cuerpo utiliza muchas enzimas para descomponer la grasa en energía. En las personas con FAOD, una de estas enzimas no funciona y la grasa no puede utilizarse como energía. Si no se tratan, pueden provocar graves problemas de salud. son un grupo de rasgos raros heredadosAdquirir un rasgo de los padres. La mayoría de los rasgos, como el color de los ojos o del pelo, se heredan de uno de los padres a través de los genes. Están causadas por enzimas que no funcionan correctamente.

Una serie de enzimasUna molécula que ayuda a que se produzcan reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas del estómago aceleran el proceso de descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ni agotarse. son necesarias para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de ácidos grasos). Los problemas con cualquiera de estas enzimas pueden causar un trastorno de oxidación de ácidos grasos. Las personas con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos no pueden descomponer las grasas correctamenteLa grasa es uno de los tres nutrientes principales de los alimentos (hidratos de carbono, grasas y proteínas). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, la margarina, los aceites, los frutos secos, las carnes, las aves, el pescado y algunos productos lácteos. Las calorías extra de los alimentos se almacenan en forma de grasa corporal. La grasa corporal almacenada proporciona al cuerpo un suministro de reserva de energía. a partir de los alimentos que se ingieren o de la grasa almacenada en el cuerpo.

Los síntomas y el tratamiento varían entre los diferentes FAOD. También pueden variar de una persona a otra con la misma FAOD. Consulte las hojas informativas de cada FAOD específico.

Los FAOD se heredan de forma autosómica recesiva y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿QUÉ CAUSA EL VLCADD?

El VLCADD está causado por problemas con la enzima «acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga» (VLCAD). En las personas con VLCADD, la enzima VLCAD falta o no funciona correctamente. La función de esta enzima es transformar ciertas grasas de los alimentos en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.



La energía de la grasa nos mantiene en marcha cuando nuestro cuerpo se queda sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la principal fuente de energía para el cuerpo y el cerebro. Nuestro cuerpo depende de la grasa cuando no comemos durante un periodo de tiempo – como cuando nos saltamos una comida o cuando dormimos.

Cuando la enzima VLCADD falta o no funciona, el cuerpo no puede descomponer la grasa para obtener energía y debe depender únicamente de la glucosa. Aunque la glucosa es una buena fuente de energía, la cantidad disponible es limitada. Una vez que la glucosa se ha agotado, el cuerpo intenta utilizar la grasa sin éxito. Esto provoca una bajada de azúcar en la sangre, llamada hipoglucemiaEsto ocurre cuando hay demasiado poco azúcar (glucosa) en la sangre. Puede hacer que la persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil o sudorosa. También puede provocar dolor de cabeza, visión borrosa y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces incluso la muerte. y a la acumulación de sustancias nocivas en la sangre.

Si la VLCADD no se trata, ¿qué problemas surgen?

La VLCADD es variable y puede causar efectos leves en algunas personas y problemas de salud más graves en otras. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o no hasta la edad adulta. Hay tres tipos de VLCADD: precoz, infantil y adulto.

Es común que los bebés y niños con los tipos precoz e infantil de VLCADD tengan episodios de enfermedad llamados crisis metabólicas. Algunos de los primeros síntomas de una crisis metabólicaSe trata de una condición de salud grave causada por el bajo nivel de azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son falta de apetito, náuseas, vómitos, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, pueden producirse problemas respiratorios, convulsiones, coma y, a veces, incluso la muerte.Las crisis metabólicas se producen con mayor frecuencia en personas con determinados trastornos metabólicos (algunos trastornos de oxidación de ácidos grasos, trastornos de aminoácidos y trastornos de ácidos orgánicos). A menudo se desencadenan por cosas como una enfermedad o una infección, la ausencia de alimentos durante mucho tiempo y, en algunos casos, el ejercicio intenso. son:

• Somnolencia extrema
• Cambios de comportamiento
• Estado de ánimo irritable
• Poco apetito

Algunos de estos otros síntomas también pueden seguir:

• fiebre
• náuseas
• diarrea
• vómitos
• hipoglucemia

Si no se trata una crisis metabólica, puede desarrollarse un niño con VLCADD:

• problemas respiratorios
• convulsionesTambién se denominan «convulsiones» o «ataques».» Durante una convulsión, la persona pierde la conciencia y el control de sus músculos. También puede provocar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden producirse por muchas razones. Algunas causas son los trastornos metabólicos, una crisis metabólica, una lesión cerebral y una infección.
• ComaSe trata de un estado similar al sueño del que no se puede despertar a una persona. Las personas en coma están inconscientes. Un coma puede ser causado por muchas cosas. Dos causas son el bajo nivel de azúcar en sangre no tratado (hipoglucemia) y una crisis metabólica, que a veces conduce a la muerte

Los períodos de hipoglucemia pueden ocurrir con o sin los otros síntomas. La hipoglucemia puede hacer que el niño se sienta débil, tembloroso o mareado, con la piel fría y húmeda. Si no se trata, puede provocar un coma y, posiblemente, la muerte.

Tanto la hipoglucemia como una crisis metabólica completa pueden producirse:

• después de pasar demasiado tiempo sin comer
• durante una enfermedad o infección
• después de realizar un ejercicio intenso

Los síntomas de la VLCADD temprana e infantil suelen producirse después de un periodo en el que no se ha comido nada durante más de unas horas. Los síntomas también son más probables cuando un niño con VLCADD se pone enfermo o tiene una infección.

VLCADD temprano
Alrededor de la mitad de los bebés diagnosticados con VLCADD tienen el tipo temprano. Suelen empezar a mostrar efectos entre el nacimiento y los 4 meses. Además de las crisis metabólicas, los bebés también pueden tener:

• corazón agrandado, latidos irregulares y otros problemas cardíacos
• hígado agrandado y otros problemas hepáticos
• problemas musculares

Si no se tratan, los bebés con VLCADD temprano suelen morir jóvenes.

VLCADD infantil
Alrededor de un tercio de las personas con VLCADD tienen el tipo infantil. Suelen mostrar los síntomas al final de la infancia o al principio de la niñez. Los episodios de hipoglucemia o de crisis metabólica completa se producen durante una enfermedad o después de largos períodos sin comer. Otros efectos pueden incluir:

• hígado agrandado
• otros problemas hepáticos
• debilidad muscular, especialmente después de hacer ejercicio

Los problemas cardíacos no suelen verse en la VLCADD infantil.

Algunos niños con VLCADD nunca han tenido síntomas y sólo se descubre que están afectados después de que se haya diagnosticado a un hermano o hermana.

VLCADD adulto
Alrededor de una quinta parte de las personas con VLCADD tienen el tipo adulto. Suelen mostrar síntomas a partir de la adolescencia o en la edad adulta. Son frecuentes los periodos de debilidad muscular. Puede producirse la rotura de las fibras musculares. Esto suele ocurrir durante el ejercicio intenso o después de estar sin comer durante un largo periodo de tiempo.
Los signos de la rotura muscular son:

• Dolores musculares
• Debilidad
• Calambres
• Color marrón rojizo en la orina

Los adultos con síntomas musculares que no reciben tratamiento pueden desarrollar insuficiencia renal.

Las personas con el tipo de VLCADD en adultos no suelen tener problemas cardíacos, hipoglucemia o crisis metabólicas.

¿Cuál es el tratamiento de la VLCADD?

El médico de cabecera de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo para atender a su hijo. Su médico también puede sugerirle que se reúna con un dietista familiarizado con el VLCADD.

Ciertos tratamientos pueden ser aconsejados para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento suele ser necesario durante toda la vida. Los siguientes son los tratamientos que se suelen recomendar a los niños con VLCADD:

1. Evitar pasar mucho tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con VLCADD necesitan comer con frecuencia para prevenir una crisis metabólica. Su médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene una formación especial en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos metabólicos. Suelen trabajar en hospitales universitarios o grandes centros médicos. le dirá con qué frecuencia debe alimentar a su hijo. En general, se suele sugerir que se alimente a los bebés cada cuatro o seis horas. Algunos bebés necesitan comer incluso con más frecuencia. Es importante que los bebés sean alimentados durante la noche. Es posible que haya que despertarlos para que coman si no se despiertan por sí solos. Su médico metabólico y dietistaEs una persona con formación especial en alimentación y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido los requisitos educativos necesarios y ha superado un examen nacional. Si tu hijo tiene un trastorno metabólico, es importante que trabajes con un dietista titulado. Éste ayuda a crear planes de alimentación saludables para personas con trastornos metabólicos u otras necesidades especiales. le dará un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan de «días de enfermedad» adaptado a las necesidades de su hijo para que lo siga durante las enfermedades u otros momentos en los que su hijo no coma.

Su médico especialista en metabolismo seguirá aconsejándole sobre la frecuencia con la que su hijo debe comer a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con VLCADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problemas. Los otros tratamientos suelen tener que continuarse durante toda la vida.

2. Dieta
A veces se recomienda un plan de alimentación bajo en grasas y alto en carbohidratos. Hidratos de carbonoEs uno de los tres tipos de nutrientes de los alimentos (hidratos de carbono, grasas y proteínas). Los azúcares y los almidones son los tipos de hidratos de carbono más importantes. El cuerpo los descompone en glucosa, la principal fuente de energía del organismo. Los hidratos de carbono se encuentran en alimentos como el pan, los cereales, la pasta, los granos, las frutas y las verduras. La leche y los productos lácteos, las bebidas de frutas, el azúcar, los caramelos y los postres dulces también contienen hidratos de carbono. dan al organismo tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayor parte de los alimentos de la dieta deben ser hidratos de carbono (pan, pasta, fruta, etc.) y proteínas (carne magra y productos lácteos bajos en grasa). Cualquier cambio en la dieta debe realizarse bajo la orientación de un dietista experimentado.

Las personas con VLCADD no pueden utilizar ciertos bloques de construcción de la grasa llamados ácidos grasos de cadena largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los bloques de construcción de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga están formados por cadenas de 12 o más átomos de carbono. Su dietista puede ayudarle a elaborar un plan de alimentación con bajo contenido en estas grasas. Gran parte del resto de la grasa de la dieta puede estar en forma de ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes básicos de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media están formados por cadenas de 4 a 12 átomos de carbono.

Pregunte a su médico si su hijo necesita algún cambio en su dieta.

3. Aceite MCT y L-carnitinaEs una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Ayuda al cuerpo a producir energía a partir de la grasa de los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desechos dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunos trastornos metabólicos.
El aceite de triglicéridos de cadena media (aceite MCT) se utiliza a menudo como parte del plan de alimentación para las personas con VLCADD. Este aceite especial tiene ácidos grasos de cadena mediaSon los componentes básicos de la grasa. Las enzimas descomponen la grasa de los alimentos en ácidos grasos. Éstos son transformados por otras enzimas y se utilizan como energía o se almacenan como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: de cadena corta, de cadena media, de cadena larga y de cadena muy larga. que pueden utilizarse en pequeñas cantidades para obtener energía. Su médico especialista en metabolismo o su dietista pueden orientarle sobre cómo utilizar este suplemento. Tendrá que obtener una receta de su médico para conseguir aceite MCT.

A algunos niños les puede ayudar tomar L-carnitina. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a producir energía. También ayuda al cuerpo a deshacerse de los desechos dañinos. Su médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. A menos que se le indique lo contrario, utilice sólo la L-carnitina prescrita por su médico.

No utilice ningún medicamento o suplemento sin consultarlo con su médico.

4. Llame a su médico al comienzo de cualquier enfermedad
Siempre llame a su proveedor de atención médica cuando su hijo tenga alguno de los siguientes síntomas:

• poco apetito
• baja energía o somnolencia excesiva
• vómitos
• diarrea
• una infección
• fiebre
• dolor muscular persistente, debilidad, o un color marrón rojizo en la orina

Los niños con VLCADD necesitan comer más alimentos ricos en almidón y beber más líquidos durante cualquier enfermedad -aunque no tengan hambre- o podrían desarrollar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Cuando enferman, los niños con VLCADD a menudo necesitan ser tratados en el hospital para prevenir problemas de salud graves.

Pregunte a su médico metabólico si debe llevar una carta especial de viaje con instrucciones médicas para el cuidado de su hijo.

5. Evite el ejercicio o esfuerzo prolongado
Los periodos prolongados de ejercicio también pueden desencadenar síntomas. Los problemas que se producen durante o después del ejercicio pueden incluir:

• Dolores musculares
• Debilidad
• Calambres
• Color marrón rojizo en la orina

Si se producen síntomas musculares, es necesario un tratamiento rápido para prevenir el daño renal. Los niños y adultos con síntomas musculares deben:

• beber líquidos de inmediato
• comer algo con almidón o azúcar
• acudir a un hospital para recibir tratamiento

Para ayudar a prevenir los síntomas musculares:

• evitar el ejercicio prolongado o intenso
• mantener el cuerpo caliente
• consumir carbohidratos antes y durante los periodos de ejercicio moderado

¿Qué ocurre cuando se trata el VLCADD?

Con un tratamiento rápido y cuidadoso, las personas con los tipos infantil y adulto de VLCADD a menudo pueden llevar una vida sana con un crecimiento y desarrollo típicos.

Antes de que estuviera disponible el diagnóstico a través del cribado de los recién nacidos, el tipo temprano de VLCADD era mortal. Ahora, con un tratamiento inmediato y continuado, muchos bebés con VLCADD sobreviven.

¿QUÉ CAUSA QUE LA ENZIMA VLCAD ESTÉ AUSENTE O NO FUNCIONE CORRECTAMENTE?

Los genes le indican al cuerpo cómo producir enzimas. El gen ACADVL indica al organismo que debe fabricar la enzima VLCAD. Todo el mundo tiene dos copias del gen ACADVL. Las personas con ACADVL tienen cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden darse en los genes y afectar a su funcionamiento. Existen diferentes tipos de variantes: pueden ser no problemáticas (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de significado desconocido. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de sus genes ACADVLSegmento de ADN que contiene las instrucciones para fabricar una proteína específica (o parte de una proteína). Los genes están contenidos en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes que contienen, se transmiten de padres a hijos. Los errores en el ADN que componen un gen se denominan variantes y pueden dar lugar a enfermedades. que hacen que no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ACADVL, la enzima VLCAD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la VLCADD?

La VLCADD se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta tanto a niños como a niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ACADVL que produce la enzima VLCAD. En los niños con VLCADD, ninguno de sus genes ACADVL funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ACADVL que no funciona de cada uno de sus padres.

Los padres de los niños con VLCADD rara vez están afectados por el trastorno. En cambio, cada uno de los padres tiene un único gen ACADVL que no funciona. Se denominan portadoresPersona que tiene una copia de una mutación genética para un trastorno autosómico recesivo concreto (recuerde que los genes vienen por pares). Los portadores no están afectados por el trastorno. Sin embargo, pueden transmitir la variante genética a sus hijos. Los niños que heredan dos de estas variantes genéticas se verán afectados por el trastorno. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación.. Los portadores no tienen VLCADD porque su otro gen ACADVL funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga VLCADD. Hay un 50% de posibilidades de que el niño sea portador, al igual que los padres. Y hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga dos genes activos.



GenéticaSe refiere a (o es debida a) los genes y la herencia o al campo de estudio de los genes y la herencia.Hay asesoramiento disponible para las familias que tienen hijos con VLCADD. Los asesores genéticos pueden responder a sus preguntas sobre cómo se hereda el VLCADD, las opciones durante futuros embarazos y cómo realizar pruebas a otros miembros de la familia. Pida a su médico que le remita a un asesor genéticoSon profesionales de la salud con formación especial en enfermedades genéticas. Ayudan a las familias a entender los trastornos genéticos y cómo se transmiten. Los asesores genéticos ofrecen información y apoyo a las personas que tienen afecciones genéticas en sus familias o que están preocupadas por la posibilidad de tener un hijo con un trastorno hereditario.

¿Hay pruebas genéticas disponibles?

Las pruebas genéticas para el VLCADD pueden realizarse en una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas de ADN, buscan cambios (variantes) en el par de genes que causan el VLCADD.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas y que transporta la información genética. El ADN está compuesto por cuatro unidades (denominadas bases) que se denominan A, T, G y C. La secuencia de las bases detalla las instrucciones para fabricar todas las proteínas que necesita un organismo. Un gen es una sección del ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una o más de las bases de ADN que componen un gen se denomina mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones de las proteínas y pueden provocar problemas de salud o trastornos concretos. Cada progenitor transmite a sus hijos la mitad de sus cromosomas y, por tanto, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que hacen que se hereden ciertos rasgos, como el color de los ojos o del pelo. Las pruebas de ADN se utilizan a menudo para diagnosticar el VLCADD en los niños. Además de establecer un diagnóstico, las pruebas de ADN también pueden indicar el tipo de VLCADD que tiene una persona: temprano, infantil o adulto. También puede ser útil para las pruebas de portadores o el diagnóstico prenatal, que se comentan a continuación. Hable con su médico especialista en metabolismo o con su asesor genético sobre si la prueba de ADN para VLCADD sería útil para usted.

¿Qué otras pruebas hay disponibles?

La VLCADD puede confirmarse mediante una prueba especial llamada «sonda de oxidación de ácidos grasos» utilizando una muestra de piel. Hable con su médico o asesor genético si tiene preguntas sobre la prueba de VLCADD.

¿Se puede hacer la prueba durante un futuro embarazo?

Sí, es posible hacer la prueba de VLCADD durante el embarazo. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de la CVS o la amniocentesisEs una prueba que se realiza durante el embarazo. Se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de líquido de la bolsa que rodea al feto. La muestra puede utilizarse para detectar determinados trastornos genéticos en el feto. La amniocentesis para analizar las afecciones genéticas se suele realizar entre las semanas 13 y 20 del embarazo.

Los padres pueden optar por someterse a las pruebas durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento para analizar al bebé. Los padres también pueden optar por utilizar técnicas de reproducción asistida para disminuir la posibilidad de que sus futuros hijos tengan VLCADD. Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder a otras preguntas que pueda tener sobre las pruebas prenatales o las pruebas de su bebé después del nacimiento.

¿Pueden otros miembros de la familia tener VLCADD o ser portadores?

Tener VLCADD
Los hermanos y hermanas de un bebé con VLCADD tienen la posibilidad de estar afectados, incluso si no han tenido síntomas. Averiguar si otros niños de la familia tienen VLCADD es importante porque un tratamiento temprano puede prevenir problemas de salud graves. Hable con su médico o asesor genético sobre la posibilidad de realizar las pruebas de VLCADD a sus otros hijos.

Transportadores de VLCADD
Los hermanos y hermanas que no tienen VLCADD siguen teniendo la posibilidad de ser portadores como sus padres. Excepto en casos especiales, la prueba de portador sólo debe realizarse en personas mayores de 18 años.

Si usted es padre de un niño con VLCADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de posibilidades de ser portadores de VLCADD. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también corran el riesgo de tener hijos con VLCADD.

Todos los estados ofrecen el cribado neonatalUna prueba de cribado que busca diferentes trastornos utilizando una pequeña muestra de sangre extraída del talón del recién nacido. Un resultado positivo o anormal del cribado neonatal significa que se han encontrado ligeras diferencias en la sangre del bebé y que es necesario realizar más pruebas para averiguar si el bebé tiene un trastorno metabólico. para el VLCADD. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores, el cribado neonatal es el proceso de análisis de la enfermedad en una persona que no muestra signos de padecerla (persona no sintomática o asintomática). El objetivo del cribado es detectar la enfermedad en sus primeras fases. Los resultados no son suficientes para descartar la VLCADD en un recién nacido. En este caso, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además del cribado del recién nacido.

Durante el embarazo, las mujeres que llevan fetos con VLCADD pueden tener un mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Se sabe que un pequeño número de mujeres ha desarrollado:

• vómitos excesivos
• dolor abdominal
• tensión arterial alta
• IndiceEsto es un color amarillo en la piel y en el blanco de los ojos. Suele ser un signo de daño hepático.
• Almacenamiento anormal de grasa en el hígado
• Sangrado grave

Todas las mujeres con antecedentes familiares de VLCADD deben compartir esta información con sus obstetras y otros proveedores de atención médica antes y durante cualquier embarazo futuro. Conocer estos riesgos permite un tratamiento precoz.

¿Pueden someterse a pruebas otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y hermanas de un niño con VLCADD pueden someterse a pruebas especiales para detectar este trastorno. Pregunte a su médico especialista en metabolismo si sus otros hijos deberían someterse a pruebas para detectar el VLCADD.

Pruebas de portador
Las pruebas de portador pueden estar disponibles para otros miembros de la familia. Su médico especialista en metabolismo o su asesor genético pueden aconsejarle sobre las pruebas de portadores.

¿Cuántas personas tienen VLCADD?

Inicialmente se pensaba que era raro, pero el cribado de los recién nacidos ha establecido que 1 de cada 30.000 a 100.000 personas tiene VLCADD. La mayoría de las personas diagnosticadas con VLCADD a través del cribado neonatal no tienen síntomas de VLCAD y se cree que tienen los tipos de VLCADD de la infancia y de la edad adulta.

¿SUCEDE EL VLCADD CON MÁS FRECUENCIA EN UN GRUPO ÉTNICO DETERMINADO?

No, el VLCADD no es más frecuente en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica o país específico.

¿Se conoce el VLCADD con otros nombres?

La VLCADD a veces también se llama:

• Deficiencia de VLCAD
• Deficiencia de ACADVL

¿Dónde puedo encontrar más información?

Grupo de apoyo a la familia de los Trastornos de Oxidación de las Grasas (FOD)
http://www.fodsupport.org

Asociación de Acidemia Orgánica
http://www.oaanews.org

Fundación Unida de Enfermedades Mitocondriales
http://www.umdf.org

Apoyo Metabólico UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Referencia casera de genética
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

La primera prueba del bebé
http://www.babysfirsttest.org

Dietistas Genéticos Metabólicos Internacionales
http://www.gmdi.org/Resources/Nutrition-Guidelines/VLCAD

Información sobre la genética:

Creado por:	www.newbornscreening.info
Revisado por:	Especialistas en metabolismo deHI, CA, OR y WA
Fecha de revisión:	18 de mayo de 2020 13 de julio de 2013 4 de abril de 2011
Actualización en:	18 de mayo de 2020

DISCLAIMER:

Esta información no proporciona asesoramiento médico. Todo el contenido («Contenido»), incluido el texto, los gráficos, las imágenes y la información, tiene únicamente fines informativos generales. Le recomendamos que consulte con su médico u otro profesional de la salud sobre la información contenida en esta hoja informativa. Después de leer esta hoja informativa, se le anima a revisar la información cuidadosamente con su médico u otro profesional de la salud. El contenido no pretende sustituir el consejo médico, el diagnóstico o el tratamiento de un profesional. NO IGNORE NUNCA EL CONSEJO MÉDICO PROFESIONAL, NI SE RETRASE EN BUSCARLO, POR ALGO QUE HAYA LEÍDO EN ESTA HOJA INFORMATIVA. Este proyecto cuenta con el apoyo de una subvención de la Oficina de Salud Materna e Infantil, Administración de Recursos y Servicios de Salud, Subdivisión de Servicios Genéticos, Proyecto MCH #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov