Messaggio urgente: I tumori maligni nei bambini sono spesso scoperti solo inavvertitamente, in combinazione con presentazioni apparentemente meno gravi. La consapevolezza dei segni e dei sintomi rilevanti da parte del clinico delle cure urgenti può essere inestimabile nell’identificare i tumori che potrebbero altrimenti sfuggire all’attenzione fino a quando non sono in uno stadio avanzato.
Muhammad Waseem, MD
Introduzione
L’identificazione di una massa addominale palpabile in un centro di cure urgenti o nel dipartimento di emergenza è abbastanza preoccupante, in quanto rappresenta un grave disturbo sottostante. Qualsiasi massa addominale in un bambino è solitamente considerata maligna fino a prova contraria. I tumori addominali non sono comuni nei bambini e possono presentarsi con dolore, vomito o massa addominale.
Qui riportiamo un bambino che ha presentato una storia di costipazione e una massa addominale che è stata identificata all’esame fisico e successivamente diagnosticata come neuroblastoma.
Studio del caso
Una femmina di 15 mesi ha presentato una storia di costipazione di due giorni. Non c’era vomito, febbre o dolore addominale. In precedenza era stata in buona salute e aveva visto regolarmente il suo pediatra. I suoi genitori hanno anche notato che aveva l’addome gonfio, che hanno attribuito alla “stitichezza”. Era stata valutata per questo dal suo pediatra e stava prendendo degli ammorbidenti per le feci.
Trovamenti
L’esame fisico ha rivelato una bambina ben sviluppata e confortevole con:
- temperatura 99°F (36.9°C)
- pulsazioni 108 battiti al minuto
- pressione arteriosa 99/62 mmHg
- respirazione 20 al minuto.
L’addome del paziente era leggermente disteso, con pienezza sul lato sinistro e sul fianco. Una massa un po’ soda, non tenera e non mobile con margini arrotondati era palpabile nel quadrante inferiore sinistro e nella regione lombare sinistra. Non è stata notata nessuna guardia, rigidità o tenerezza. I suoni intestinali erano udibili. L’esame rettale non ha rivelato tenerezza o masse; la volta rettale era vuota. Il resto dell’esame fisico era irrilevante.
Altri risultati includevano:
- conteggio dei globuli bianchi 9.3 x 103/mcL (11.1 x 109/L)
- 1% neutrofili
- 4% linfociti
- 7% monociti
- 2% eosinofili
- 6% basofili
- emoglobina 11.3 g/dL
- la conta delle piastrine era 733 x 103/mcL (733 x 109/L)
- gli elettroliti del siero erano normali
- aspartato aminotransferasi 43 U/L
- alanina aminotransferasi 16 U/L
- albumina 3.8 g/dL
- bilirubina 0.3 mg/dL
- fosfatasi alcalina 188 U/L
- deidrogenasi lattica 317 U/L (105-215).
- L’analisi delle urine ha dato risultati normali.
L’ecografia renale iniziale ha mostrato una massa retroperitoneale nel fianco sinistro senza idronefrosi o massa renale intrinseca (Figura 1). Successivamente, una tomografia computerizzata (TC) con contrasto dell’addome ha rivelato una massa retroperitoneale sinistra tra il rene sinistro e la colonna lombare superiore, con un certo spostamento del rene sinistro. (Figura 2). Anche i metaboliti urinari delle catecolamine, l’acido omovanillico (HVA) e l’acido vanillilmandelico (VMA) erano elevati.
Il paziente è stato indirizzato a un centro terziario affiliato per cure sub-specialistiche.
Discussione
Il bambino con una massa addominale presenta una sfida unica. Una massa palpabile nell’addome di un bambino è una scoperta seria, con una diagnosi differenziale abbastanza estesa.
Le masse addominali possono verificarsi a qualsiasi età, e possono avere una grande varietà di presentazioni cliniche. È compito del medico di pronto soccorso distinguere tra condizioni benigne come la stitichezza e cause più serie di massa addominale (Tabella 1).
Quando una massa addominale viene scoperta all’esame fisico, l’obiettivo immediato è quello di determinarne la natura e l’estensione. Una diagnosi provvisoria può spesso essere fatta dai sintomi presentati, dall’età del bambino e dalla sede della massa. L’esame fisico dovrebbe concentrarsi sulla posizione, la dimensione e la mobilità della massa, così come altre anomalie all’esame. L’esame dovrebbe anche includere la misurazione della pressione sanguigna seriale e una valutazione neurologica completa.
La presenza di una massa addominale può indicare l’esistenza di feci o tumori del colon. Nella stitichezza, una massa può essere palpata, che di solito è associata all’impattazione fecale all’esame rettale. Il tumore di Wilms e il neuroblastoma (NB) sono le due masse intra-addominali comuni nei bambini. Questi sono più prevalenti nei bambini più giovani di 4 anni.
NB è il tumore extracranico più comune nei bambini,1 e rappresenta il 10% dei tumori maligni pediatrici. Dopo i tumori del sistema nervoso centrale, è il tumore solido più comune nei bambini.2 È anche il più comune tumore maligno dell’infanzia, con il 50% dei casi che si verificano in bambini di età inferiore ai 2 anni e il 75% diagnosticato entro il quarto anno di vita.
L’età mediana alla diagnosi è di 2 anni, ma il tumore può presentarsi nel neonato o anche in adolescenti e adulti.3 La NB si presenta più comunemente nell’addome (65%), nella catena simpatica o più comunemente nella ghiandola surrenale.4,5 Dopo l’addome, il torace è la seconda sede più comune di NB (15%) seguita dal collo (da 1% a 5%) e dalla pelvi (da 2% a 3%).6
Tabella 1. Cause comuni di massa addominale nei bambini
- Tumore di Wilms
- Neuroblastoma
- Linfoma
- Rene policistico o displastico rene
- Idronefrosi
- Hepatoblastoma
- Teratoma
- Cisti ovarica
- Costituzione/massa fecale
Fonte: Ruddy, RM. Presentazioni di emergenza del cancro nell’infanzia. Clin Ped Emerg Med. 205; 6(3): 184-191.
Presentazione clinica
NB può avere diverse caratteristiche cliniche a causa dei suoi diversi siti di origine, propensione a metastatizzare e secrezione di ormoni. Le caratteristiche cliniche alla presentazione dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione del tumore primario, e dal fatto che il tumore abbia o meno metastatizzato. Tra il 50% e il 70% dei pazienti con NB possono avere metastasi al momento della loro presentazione.7 Grandi masse possono causare distress respiratorio. I siti comuni per le metastasi a distanza includono il midollo osseo, il fegato e la pelle.8
I segni e i sintomi di questo tumore dipendono dalla posizione del tumore primario, che può verificarsi ovunque lungo il sistema nervoso simpatico periferico, e dai siti di malattia metastatica. In genere, i sintomi iniziali sono aspecifici (malessere generale, perdita di peso, febbre inspiegabile), poiché nella maggior parte dei pazienti il tumore è retroperitoneale o nel mediastino posteriore.9
Sintomi comuni
I sintomi comuni sono:
- dolore o disagio addominale
- sensazione di pienezza
- febbre
- perdita di peso.
Anche se la maggior parte dei bambini si presenta con dolore addominale o una massa palpabile, molti si presentano con manifestazioni della loro malattia metastatica, tra cui dolore osseo o articolare ed ecchimosi periorbitale.
Valutazione diagnostica
Una massa addominale in un bambino deve essere considerata maligna fino a prova contraria. Come tale, tutti gli studi qui descritti ma non fattibili per il setting di cura urgente dovrebbero essere facilitati attraverso il rinvio. Sono inclusi qui per presentare un quadro il più completo possibile del processo diagnostico.
Quando viene rilevata una massa addominale in un bambino, devono essere eseguiti studi di imaging. L’ecografia è utile nella valutazione iniziale di un bambino con una massa addominale, in quanto è utile per determinare l’origine della massa. Aiuterà anche a determinare se la massa è cistica o solida.
La TAC addominale è una modalità di imaging comunemente usata per la valutazione di un bambino con massa addominale. Offre diversi vantaggi nella diagnosi differenziale di un possibile tumore di Wilms, come la conferma dell’origine intrarenale del tumore, l’individuazione di masse multiple, la determinazione dell’estensione del tumore e la valutazione del rene opposto.
Gli studi di laboratorio iniziali dovrebbero includere un emocromo completo per identificare anemia o trombocitopenia suggestiva di invasione del midollo osseo. La NB produce metaboliti delle catecolamine, che sono utilizzati come marcatori tumorali; pertanto, deve essere effettuata anche una ricerca di marcatori tumorali specifici secreti dal sospetto tumore.
L’aumento dei metaboliti urinari delle catecolamine, dell’acido omovanillico (HVA) e dell’acido vanillilmandelico (VMA) è utilizzato come screening diagnostico,10,11 poiché questo è presente nel 75%-90% dei pazienti con NB.12
Diagnosi differenziale
La maggior parte delle masse addominali nei bambini sono dovute a problemi del tratto urinario. L’idronefrosi e il rene multicistico sono cause comuni di masse sul fianco a questa età.13 Se una massa appare sul fianco in un neonato o in un bambino più grande, il tumore di Wilms e il NB devono essere presi in considerazione.
Altre caratteristiche suggestive del tumore di Wilms includono febbre, dolore addominale o ematuria.
L’epatoblastoma è il tumore epatico primario più comune nei bambini piccoli. Si nota spesso un’alta alfafetoproteina nel siero.
Le condizioni linfoproliferative possono anche presentarsi con una massa addominale. Una massa sovrapubica può essere dovuta a una vescica distesa, che a sua volta può essere secondaria a un’ostruzione del tratto urinario.
Conclusione
La presenza di una massa addominale nei bambini comprende un ampio spettro di malattie. Questo caso sottolinea il valore di eseguire un esame fisico attento e completo al momento della presentazione. La presenza di una massa addominale dovrebbe generare il sospetto per la possibilità di un tumore.
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