Tay-Sachs Disease: Un disordine neurodegenerativo progressivo che è caratterizzato dall’inizio nell’infanzia di un ritardo nello sviluppo, seguito da paralisi, demenza e cecità, con morte nel secondo o terzo anno di vita. Un’area grigio-bianca intorno alla fovea centralis della retina, dovuta a cellule gangliari cariche di lipidi, che lascia una macchia centrale ‘cherryred’ è un tipico reperto funduscopico. La verifica patologica è fornita dal ritrovamento dei neuroni tipicamente pallonati nel sistema nervoso centrale. Una precoce e persistente risposta di estensione al suono (‘reazione di startle’) è utile per riconoscere il disturbo.
Per informazioni dettagliate su questa malattia visitare : National Institutes of Health (NIH) >
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Per lo screening della malattia di Tay-Sachs, l’analisi enzimatica del sangue è facoltativa, poiché una nuova ricerca ha stabilito che il sequenziamento completo del DNA del gene Tay-Sachs è altrettanto preciso dell’analisi enzimatica.
NTSAD Position Statement 2019 Update: Standards for Tay-Sachs Carrier Screening >