Che cos’è la sindrome di Job?
La sindrome di Job, chiamata anche sindrome da iper-IgE, è il nome dato a una rara immunodeficienza ereditaria caratterizzata da gravi infezioni della pelle e di altri organi.
Sindrome di Job: eczema
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Job?
Le caratteristiche cliniche della sindrome di Job includono:
- Gravità variabile nei membri della famiglia affetti
- Rash simile alla dermatite atopica (eczema)
- L’eruzione è spesso presente alla nascita o entro le prime settimane, a differenza della dermatite atopica (che appare dopo i 3 mesi di età)
- Infezione secondaria da Staphylococcus aureus con conseguente dermatite crostosa, follicolite e ascessi
- Episodi di bronchite e polmonite
- Altri siti possono anche essere infettati inclusi i seni, le orecchie, denti e gengive
- Candidosi mucocutanea
- Cicatrici del viso
- Anomalie ossee tra cui fratture e scoliosi (colonna vertebrale contorta)
- Anomalie dentali come le doppie file di denti
- Apparenza insolita aspetto del viso
- Livelli molto alti di immunoglobuline IgE nel sangue
- Alti livelli di eosinofili nel sangue
Qual è la causa della sindrome di Job?
La causa della sindrome di Job è sconosciuta, ma si pensa che sia una specifica anomalia genetica che colpisce il cromosoma 4q. Il risultato è una risposta immunitaria difettosa che coinvolge i linfociti T, i neutrofili e le citochine che producono, specialmente l’interferone-gamma. Livelli eccessivi di interferone-gamma provocano una marcata elevazione dell’immunoglobulina E.
Qual è il trattamento della sindrome di Job?
Non esiste una cura conosciuta per la sindrome di Job. Gli antibiotici sono usati per controllare le infezioni batteriche, spesso richiedendo un ciclo di trattamento più lungo di quello che è solitamente necessario. Diversi medici di diverse specialità possono aver bisogno di aiutare a curare i bambini affetti.