Abstract
La sifilide è una malattia rara ma in aumento. A causa del cambiamento delle abitudini sessuali, la presentazione di manifestazioni orali può aumentare. Poiché la sifilide può mimare altre manifestazioni orali, la diagnosi può essere difficile. I clinici devono essere consapevoli che le manifestazioni orali ambigue possono in realtà essere causate dalla sifilide orale. Qui, presentiamo un caso di ritardo diagnostico esteso che evidenzia l’importanza di consultare un esperto in malattie infettive in caso di lesioni orali oscure che non rispondono al trattamento standard. Nonostante sette visite a sei diversi medici, un paziente che si è presentato con la sifilide orale è stato continuamente mal diagnosticato. Dopo 6 mesi di reclami crescenti e di deterioramento della gravità della malattia, il paziente è stato indirizzato a un chirurgo orale e maxillofacciale dove è stata determinata la diagnosi corretta e iniziato un trattamento adeguato.
1. Introduzione
La sifilide è una malattia rara che dopo una diminuzione globale negli ultimi decenni ora mostra una riemersione. La sifilide è causata da un batterio spirochete, Treponema pallidum subsp. pallidum, ed è secondo i regolamenti svedesi una malattia da segnalare. La sifilide si presenta in tre fasi denominate sifilide primaria, secondaria e terziaria. La lesione primaria appare nel luogo dell’infezione ed è caratterizzata da ulcere che guariscono. Tra gli stadi possono verificarsi diversi periodi di latenza con il rischio di dare al medico curante l’errata illusione di un trattamento di successo in caso di diagnosi errata. Poiché lo stadio secondario è dovuto alla diffusione sistemica delle spirochete oltre il sito dell’infezione primaria, il trattamento precoce durante lo stadio primario è importante. La presentazione orale della sifilide, come l’ulcerazione, le chiazze mucose e le lesioni maculopapulari, si verifica più comunemente nella fase secondaria ed è più raramente un segno della malattia primaria. I cambiamenti nelle abitudini sessuali, come l’aumento della pratica della fellatio, possono far apparire il pancreas primario in bocca. Circa un terzo dei pazienti procede in uno stadio terziario. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, come sintomi cognitivi, atassia e paralisi, può verificarsi in tutti gli stadi, ma è spesso associato allo stadio terziario. Altre manifestazioni tipiche dello stadio terziario sono la gengiva e la glossite generalizzata. Può verificarsi anche una sifilide cardiovascolare che include aortite e stenosi ostiale coronarica con il rischio di aneurisma e angina pectoris, rispettivamente.
Siccome il T. pallidum non è coltivabile, la sierologia, in combinazione con un esame clinico approfondito, è comunemente usata per la diagnosi. Il trattamento empirico prima della diagnosi ostacola il rintracciamento delle malattie infettive nella società promuovendo la diffusione intraindividuale. Se non viene diagnosticata nella prima o nella seconda fase, il paziente può essere sottoposto a un trasporto a lungo termine con il rischio di complicazioni fatali. Queste rare manifestazioni, che possono mimare altre malattie, richiedono clinici esperti e attenti per una diagnosi corretta e tempestiva.
Questo caso evidenzia l’importanza di consultare un medico ben addestrato in malattie infettive per i pazienti con manifestazioni orali ambigue per evitare un ritardo nel trattamento con le conseguenze di sofferenza inutile e il rischio di danni permanenti e la trasmissione della malattia.
2. Case Report
Un uomo di 53 anni cerca un medico generico in un ambulatorio di assistenza sanitaria primaria con lamentele principali di mal di gola e sensazione di bruciore nella zona faringea. Si sospetta un’infezione fungina e viene prescritto un farmaco antimicotico. Due settimane dopo, il paziente si ripresenta alla clinica senza alcun miglioramento. Il paziente è stato indirizzato a uno specialista di orecchio, collo e gola (ENT). A questo punto il paziente, oltre ai disturbi orofaringei, aveva sviluppato un’eruzione genitale. Anche in questo caso si sospettò un’infezione fungina, ma non fu verificata dalla coltura. Oltre al trattamento antimicotico, al paziente è stata data anche l’eritromicina per ragioni non chiare. Fu valutato che la condizione non richiedeva alcun follow-up. Due mesi dopo, il paziente visita una clinica di emergenza dell’ospedale con ulcere residue e lesioni eritematose della cavità orale e dell’area genitale ed eruzione cutanea emergente e macule rosse su mani, suole dei piedi e regione addominale. Il paziente è stato testato negativamente per l’HIV e l’infezione da Chlamydia spp. e ancora una volta è stata sospettata un’infezione fungina. Fu prescritto un terzo trattamento antimicotico, questa volta con l’aggiunta di cortisone topico. Al paziente fu detto che la condizione molto probabilmente era legata allo stress. Circa un mese dopo, il paziente si reca in una clinica otorinolaringoiatrica di emergenza mostrando manifestazioni orali in peggioramento sotto forma di ulcere dolorose che poi sono state considerate come aftosi-stomatite. Di nuovo la condizione è stata considerata come legata allo stress e al paziente è stata prescritta empiricamente la fenossimetilpenicillina per via orale. Nonostante la richiesta del paziente, gli fu negato l’invio a una clinica per le malattie sessualmente trasmissibili (STD), poiché la diagnosi di aftoso-stomatite era considerata verificata. Di sua iniziativa, il paziente ha cercato le cure in una clinica per le malattie sessualmente trasmissibili, ma gli è stato negato l’appuntamento con la motivazione che era necessario un rinvio scritto. Un altro mese dopo, il paziente visita il suo medico curante locale soffrendo dei sintomi precedentemente descritti con l’aggiunta di vertigini/vertigine. Ancora una volta la condizione è stata considerata legata allo stress. Ancora un mese dopo, il paziente visita nuovamente il suo medico di base descrivendo i sintomi tra cui le difficoltà di memoria e la percezione della cognizione colpita. Per la quarta volta, i sintomi sono stati considerati come indotti dallo stress.
In tutto più di sei mesi dopo il debutto dei sintomi il paziente visita l’Istituto di Odontologia del Karolinska Institutet per un regolare esame dentale annuale. A causa delle manifestazioni orali, è stato fissato urgentemente un appuntamento al dipartimento di chirurgia orale e maxillofacciale. L’esame orale ha mostrato lesioni eritematose del palato molle e anche un’ulcerazione della mucosa buccale sinistra (figure 1 e 2). A questo punto, il paziente ha dichiarato che le lesioni qualche settimana prima erano state di dimensioni più gravi e che i sintomi coinvolgevano l’intera cavità orale. Dopo un’accurata anamnesi del paziente, compresa la salute generale e le abitudini sessuali, combinata con l’indagine clinica, è stata sospettata una diagnosi provvisoria di sifilide orale. Il paziente è stato indirizzato ad una clinica STD dove la diagnosi è stata confermata tramite sierologia. Il campione è stato esaminato con i test specifici chemiluminescenti su micropiastra (CMIA) e confermato positivo con il test di agglutinazione delle particelle di T. pallidum (TPPA). Il paziente è stato trattato con iniezioni intramuscolari di benzil-penicillina e i titoli anticorpali sono stati monitorati con il test aspecifico Venereal Disease Reference Laboratory (VDRL). Poco dopo il paziente ha sperimentato un rapido miglioramento di tutti i sintomi e, nel giro di qualche settimana, il paziente era totalmente privo di manifestazioni della malattia e dichiarato libero dalla sifilide. Il paziente indice è stato identificato e sottoposto a trattamento secondo le norme svedesi sulle malattie infettive.
3. Discussione
Questo case report evidenzia la riemersione della sifilide e sottolinea l’importanza di considerare la sifilide come un caso di manifestazione orale di origine non chiara. Il ritardo diagnostico di sei mesi descritto, nonostante i numerosi contatti con diversi medici, porta ad una progressione della malattia verso lo stadio secondario della sifilide. Non è stato possibile stabilire il momento esatto dell’infezione primaria a causa del comportamento sessuale del paziente caratterizzato da più partner, compresi gli uomini. Se la sifilide non viene diagnosticata durante il secondo stadio, è probabile che rimanga inosservata per un periodo di tempo considerevole che può avere conseguenze fatali. È importante che i pazienti non trattati nella fase primaria o secondaria della sifilide siano considerati come contagiosi. Questa avrebbe dovuto essere verificata da una coltura, se non inizialmente, sicuramente dopo un trattamento fallito. Inoltre, prima di considerare cause psicologiche, o legate allo stress, di una certa condizione, tutte le altre possibili spiegazioni fisiologiche dovrebbero essere escluse. Gli antibiotici sono stati prescritti due volte senza chiare indicazioni. Anche se tale trattamento può essere casualmente corretto, è probabile che il paziente venga reinfettato perché la mancanza di diagnosi impedisce di individuare il paziente indice. Così, nel caso attuale, non si può escludere una reinfezione ripetuta, il che sottolinea l’importanza della diagnosi prima dei trattamenti antibatterici. Un altro rischio quando si tratta di lesioni orali causate dalla sifilide è affidarsi alla diagnostica basata sulla biopsia, poiché l’aspetto istologico di routine del tessuto infetto da sifilide è principalmente una reazione infiammatoria aspecifica. La prima scelta per queste condizioni è spesso il corticosteroide, che potrebbe scatenare un’esacerbazione acuta dell’infezione. I lunghi periodi di latenza che possono verificarsi possono dare la falsa impressione di un trattamento di successo.
Anche se ancora poco frequente, l’aumento significativo dell’incidenza in combinazione con il comportamento sessuale alterato nella società moderna giustifica l’allerta futura in caso di lesioni orali poco chiare. A causa degli attuali trattamenti di successo per l’HIV che rendono il paziente più o meno non contagioso, la pratica del sesso non sicuro potrebbe aumentare.