Abstract
La sifilide congenita è un’infezione grave e invalidante, spesso con gravi conseguenze nei neonati. Si verifica a causa della trasmissione della malattia da una madre infetta al nascituro attraverso la placenta. Questa malattia a lungo dimenticata continua a colpire le donne incinte con conseguente morbilità e mortalità perinatale. La continua prevalenza di questa malattia rivela il fallimento delle misure di controllo stabilite per la sua prevenzione. Abbiamo presentato un caso di sifilide congenita sintomatica con manifestazioni scheletriche alla nascita, un fatto raro in letteratura. La relazione sottolinea l’importanza di implementare la raccomandazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità che tutte le donne incinte dovrebbero essere sottoposte a screening per la sifilide nella prima visita prenatale nel primo trimestre e di nuovo alla fine della gravidanza.
1. Introduzione
La sifilide congeniale è un’infezione grave e invalidante, spesso con gravi conseguenze nei neonati. La sifilide continua a colpire la popolazione incinta, nonostante le numerose misure di controllo in atto stabilite per la sua prevenzione. In tutto il mondo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che due milioni di donne incinte si infettano con la sifilide, ogni anno. Senza un trattamento adeguato, molte di loro trasmettono questa infezione alla loro prole, aumentando così il numero di casi segnalati di nati morti, pretermine, basso peso alla nascita, o infezione congenita.
La sifilide congenita deriva dalla trasmissione transplacentare delle spirochete. Circa il 66% dei bambini infetti da sifilide congenita sono asintomatici al momento della nascita e vengono identificati solo attraverso lo screening prenatale di routine. La sifilide non trattata durante la gravidanza ha un tasso di trasmissione vicino al 100%. La morte fetale o perinatale si verifica nel 40% dei bambini affetti. I segni clinici appaiono in circa due terzi dei neonati affetti dalla terza all’ottava settimana di vita e nella maggior parte dei casi entro i tre mesi di età. Il coinvolgimento scheletrico primario è raro. Stiamo riportando un caso di sifilide congenita sintomatica che si è presentata con manifestazioni scheletriche subito dopo la nascita, un fatto raro in letteratura.
2. Presentazione del caso
Un neonato femmina di 6 giorni a termine si è presentato con lamentele di movimenti limitati degli arti superiori. La neonata è nata a casa per via vaginale ed era la terza in ordine di nascita. Il bambino ha pianto alla nascita ed è stato allattato esclusivamente al seno. Il terzo giorno di vita, la madre ha notato un gonfiore di entrambe le articolazioni del gomito. Non c’era storia di traumi, emorragie da qualsiasi sito, lividi, febbre, convulsioni o alterazioni del senso.
All’esame il bambino pesava 2,4 kg ed era moderatamente attivo ma irritabile. C’era un lieve ittero senza pallore, linfoadenopatia o eruzione cutanea. Entrambi gli arti superiori erano in adduzione con flessione alle articolazioni del gomito. C’era gonfiore di entrambe le articolazioni del gomito (Figura 1) e dell’articolazione del ginocchio destro (Figura 2) insieme alla limitazione dolorosa dei movimenti. Non c’era aumento locale della temperatura o eritema. È stata osservata una marcata scarsità di movimenti spontanei di entrambi gli arti superiori, e il neonato piangeva al movimento passivo delle articolazioni (pseudoparalisi di Parrot). Il neonato non ha avuto alcun tabacco da fiuto o difficoltà di alimentazione. La fontanella anteriore era piatta e non c’era asimmetria dei movimenti o paralisi dei nervi cranici. Una diagnosi differenziale di artrite settica e di artrite traumatica (Battered Baby Syndrome) è stata considerata. Non essendoci organomegalia o eruzione cutanea, le infezioni congenite TORCH non sono state prese in considerazione.
Volori alle due articolazioni del gomito.
Gonfiore dell’articolazione del ginocchio destro senza segni di infiammazione.
La storia ha rivelato un periodo prenatale senza complicazioni. La madre era negativa alla VDRL e all’HIV quando è stata sottoposta a screening nel primo trimestre. L’esame della madre durante la prima visita non ha dato risultati. I due fratelli precedenti sono sani.
Le indagini hanno rivelato un quadro ematico normale e la proteina C-reattiva (CRP). La coltura del sangue era sterile. Anche il neurosonogramma e l’ecografia dell’addome erano normali. Un infantogramma ha rivelato erosioni osteolitiche con contorni corticali indistinti delle estremità ulnari di entrambi gli omeri. Errori ed erosioni dell’estremità omerale dell’ulna sinistra erano anche visibili (Figura 3). Le estremità metafisarie superiori di entrambe le tibie hanno rivelato un tipico aspetto a falena lungo i lati mediali (segno di Wimberger). Questi cambiamenti sono classici della sifilide congenita (Figure 4 e 5).
Radiografia che mostra l’estremità inferiore dell’omero (periostite) e le estremità prossimali di radio e ulna (metafisite).
Radiografia delle ossa lunghe: estremità distale del femore con erosioni.
Radiografia delle ossa lunghe: estremità distale del femore con erosioni.
Inoltre, il test VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) era positivo nel bambino e nella madre con titoli di 1 : 2048 e 1 : 128, rispettivamente. Il test VDRL del padre era negativo. Il test VDRL del CSF era positivo. L’analisi del liquido cerebrospinale ha mostrato zuccheri e proteine normali con linfocitosi. Il test di emagglutinazione del Treponema pallidum (TPHA) era positivo nel bambino, nella madre e nel padre. Poiché il padre è risultato negativo al test VDRL ma positivo al test TPHA, con ulteriori indagini è stato rivelato che il padre aveva subito un trattamento per ulcere genitali durante il primo trimestre dell’ultima gravidanza della moglie. Sulla base delle manifestazioni cliniche insieme alla pseudoparalisi, ai reperti radiologici tipici dell’osteocondrite, ai test VDRL e TPHA positivi, è stata fatta una diagnosi di sifilide congenita. Il bambino è stato gestito con penicillina cristallina 50.000 unità/kg/dose tre volte al giorno per un totale di 10 giorni. Il bambino è diventato asintomatico e dopo tre mesi sono stati ripetuti i titoli VDRL, che sono risultati negativi. La radiografia post-trattamento delle ossa lunghe ha mostrato una metafisi sclerotica con margini ossei chiari, suggestivi di una metafisite in via di risoluzione. Il bambino pesava 3,5 kg al follow-up (Figura 6). La madre è stata trattata dal dipartimento STD dell’istituto come da protocollo.
Immagine post trattamento che mostra la risoluzione.
3. Discussione
La sifilide congeniale è acquisita da un neonato da una madre infetta per trasmissione transplacentare di Treponema pallidum durante la gravidanza o eventualmente alla nascita dal contatto con lesioni materne. L’infezione intrauterina con Treponema pallidum può risultare in un parto prematuro, idrope fetale, o nascita pretermine, o essere asintomatica alla nascita. La forma precoce di sifilide congenita è quando le manifestazioni cliniche si verificano prima dei due anni di età e la sifilide congenita tardiva è quando le manifestazioni si verificano dopo i due anni di età.
Le manifestazioni cliniche generali osservate nei neonati sono epatosplenomegalia, tabacco da fiuto, linfoadenopatia, lesioni mucucutanee, polmonite, edema, rash, anemia emolitica o trombocitopenia alla nascita o nelle prime 4-8 settimane di vita. Il coinvolgimento scheletrico primario, clinicamente osservato come osteocondrite e pseudoparalisi, è raro. Il coinvolgimento del sistema scheletrico assume importanza in quanto la frequenza e la comparsa precoce dei cambiamenti roentgenografici sono di valore diagnostico. I risultati radiografici tipici includono periostite, metafisite e osteite che coinvolgono le ossa lunghe. Il coinvolgimento sifilitico dell’osso può essere visto lungo il fusto delle ossa lunghe nelle aree metafisarie. L’aspetto radiografico è un coinvolgimento scheletrico diffuso che è bilateralmente simmetrico. La diagnosi di sifilide congenita è problematica poiché più della metà dei bambini sono asintomatici e i segni nei bambini sintomatici possono essere sottili e aspecifici. Il VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), un test non treponemico, è comunemente usato come test di screening per la sifilide, che può risultare negativo dopo un trattamento completo. I test treponemici come il TPHA (Treponema Pallidum Haem-Agglutination) e FTA-Abs (Fluorescent treponemal antibody absorbed) sono diagnostici e rimangono positivi anche dopo il trattamento.
Nel caso qui presentato, i risultati negativi della VDRL per la madre (nel primo trimestre) e per il padre hanno indotto a una diagnosi alternativa. Tuttavia, la diagnosi di conferma è stata fatta corroborando i risultati radiologici tipici presentati di osteocondrite e i risultati clinici come la pseudoparalisi. Inoltre, il test TPHA positivo del bambino e di entrambi i genitori si è rivelato conclusivo. Il test TPHA del padre era positivo e suggeriva una sifilide che potrebbe essere stata trasmessa alla moglie dopo il primo trimestre di gravidanza, prima che lui stesso si sottoponesse al trattamento per la stessa. Questo suggerisce che in un neonato che presenta gonfiori articolari, si dovrebbe avere un alto indice di sospetto di sifilide anche se la madre è VDRL negativo.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda che tutte le donne incinte dovrebbero essere sottoposte a screening per la sifilide nella prima visita prenatale nel primo trimestre e di nuovo alla fine della gravidanza. Sosteniamo la raccomandazione che oltre al test iniziale, un secondo test di routine per la sifilide dovrebbe essere stabilito all’inizio del terzo trimestre anche nelle aree a bassa prevalenza. Seguendo questa raccomandazione, se il test VDRL fosse stato eseguito in questa madre alla fine della gravidanza, avrebbe potuto essere diagnosticato e trattato, e la sifilide congenita nel neonato avrebbe potuto essere prevenuta.
Lo screening vigile prenatale, al parto, e un adeguato follow-up sono fondamentali per ridurre l’incidenza della sifilide congenita.